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Sarcoidosi

Curatore scientifico
Dr. Antonio Silvestri
Specialità del contenuto
Malattie infettive e tropicali Microbiologia e virologia

Che cosa è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una malattia che deriva da un tipo specifico di infiammazione dei tessuti del corpo. Può apparire in qualsiasi organo del corpo, ma parte più spesso da:

  • polmoni
  • linfonodi

Quali sono le cause della sarcoidosi?

La causa della sarcoidosi è sconosciuta. La malattia può comparire e scomparire all'improvviso. O può svilupparsi gradualmente e continuare a produrre sintomi che vanno e vengono, a volte per tutta la vita. Man mano che la sarcoidosi progredisce, una specifica forma di infiammazione fatta da microscopici grumi chiamati granulomi, compare nei tessuti colpiti. Nella maggior parte dei casi, questi granulomi guariscono, con o senza trattamento. Nei pochi casi in cui i granulomi non guariscono e non scompaiono, i tessuti tendono ad infiammarsi. La sarcoidosi è stata identificata la prima volta più di 100 anni fa da due dermatologi, il dottor Jonathan Hutchinson in Inghilterra e il dottor Cesare Boeck in Norvegia ed era originariamente chiamata morbo di Hutchinson o malattia di Boeck.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi?

Tra i primi sintomi della sarcoidosi ci possono essere:

  • mancanza di fiato (dispnea)
  • tosse che non va via

Ma la sarcoidosi può anche apparire improvvisamente con la comparsa di eruzioni cutanee. Tra i sintomi più comuni della sarcoidosi ci sono anche:

  • eritemi nodosi su viso, braccia, stinchi
  • infiammazione degli occhi

Non è raro, tuttavia, che i sintomi di sarcoidosi siano più generici come:

  • perdita di peso
  • stanchezza
  • sudorazione notturna
  • febbre
  • sensazione generale di malessere

Oltre polmoni e linfonodi, gli organi del corpo con più probabilità di altri di essere colpiti da sarcoidosi sono:

  • fegato
  • pelle
  • cuore
  • sistema nervoso
  • reni

I pazienti possono non avere del tutto sintomi, avere sintomi legati all’organo interessato o solo sintomi generali. I sintomi possono anche variare a seconda dei seguenti aspetti:

  • durata della malattia in corso
  • sede dei granulomi
  • quantità di tessuto interessato
  • attività del processo granulomatoso

Anche quando non ci sono sintomi, un medico può talora rilevare i segni di sarcoidosi durante un esame di routine, di solito una radiografia del torace, o quando si verifica un altro reclamo. L'età del paziente, razza o gruppo etnico può generare un ulteriore bandiera rossa e significare che un sintomo potrebbe essere collegato alla sarcoidosi. Altri segnali di sarcoidosi sono, infatti:

  • allargamento delle ghiandole salivari
  • strappi e cisti nel tessuto osseo

Quali sono le conseguenze

della sarcoidosi?

Le conseguenze della sarcoidosi possono colpire:

  • polmoni
  • occhi
  • pelle
  • sistema nervoso

I polmoni sono di solito il primo sito coinvolto nella sarcoidosi. Infatti, circa 9 pazienti su 10 con sarcoidosi hanno qualche tipo di problema ai polmoni, con quasi un terzo di questi pazienti che mostra alcune delle vie respiratorie toccate da sintomi come:

  • tosse, sia secca che con catarro
  • dispnea

Talvolta i pazienti hanno dolore toracico e una sensazione di oppressione al petto. Si pensa che la sarcoidosi dei polmoni cominci con l’infiammazione degli alveoli (alveolite), i piccoli spazi di aria nei polmoni dove vengono scambiati anidride carbonica e ossigeno. L’alveolite sparisce spontaneamente o porta alla formazione di granulomi che possono, infine, irrigidire i polmoni e rendere ancora più difficile la respirazione. Una malattia agli occhi si manifesta in circa il 20%-30% dei pazienti con sarcoidosi, in particolare nei bambini. Quasi ogni parte dell'occhio può essere colpita e, in particolare:

  • palpebre
  • cornea
  • cappotto esterno del bulbo oculare (sclera)
  • retina
  • lente

Il coinvolgimento oculare può iniziare senza sintomi o con arrossamento e lacrimazione. In alcuni casi, può portare a:

  • cataratta
  • glaucoma
  • cecità

La pelle viene colpita in circa il 20% dei pazienti con sarcoidosi. La sarcoidosi cutanea è solitamente caratterizzata da piccole chiazze in rilievo sul viso. Occasionalmente, le chiazze sono di colore violaceo e più grandi. Esse possono apparire su:

  • arti
  • viso
  • glutei

Altri sintomi includono l'eritema nodoso, prevalentemente sugli arti spesso accompagnato da artrite alle caviglie, gomiti, polsi e mani. L’eritema nodoso di solito va via, ma altri problemi della pelle possono persistere. Occasionalmente (1% -5% dei casi), la sarcoidosi può portare a problemi del sistema nervoso. Per esempio, granulomi dovuti a sarcoidosi possono comparire nelle seguenti zone:

  • cervello
  • midollo spinale
  • nervi facciali e ottici

Inoltre, le persone con sarcoidosi possono avere sintomi di depressione che possono comparire improvvisamente e poi scomparire o, a volte, continuare per tutta la vita.

Come si diagnostica la sarcoidosi?

La diagnosi preliminare di sarcoidosi si basa su:

  • storia clinica del paziente
  • esami di routine
  • esame fisico
  • radiografia del torace

Il medico conferma la diagnosi di sarcoidosi, eliminando l’ipotesi di altre malattie con caratteristiche simili, tra cui malattie granulomatose, come:

  • berilliosi, malattia derivante dall'esposizione al metallo berillio
  • tubercolosi
  • malattie polmonari come polmonite da ipersensibilità
  • infezioni fungine
  • artrite reumatoide
  • febbre reumatica
  • tumore ai linfonodi o linfoma

Come si tratta la sarcoidosi?

Fortunatamente, molti pazienti con sarcoidosi non richiedono alcun trattamento. I sintomi di solito non sono invalidanti e tendono a scomparire spontaneamente. Quando la terapia è consigliata, l'obiettivo principale è quello di mantenere i polmoni e altri organi del corpo colpiti a riposo per alleviare i sintomi. La malattia è considerata inattiva una volta che i sintomi svaniscono. Più di un test è necessario per la diagnosi di sarcoidosi. I test possono anche mostrare se i pazienti con sarcoidosi stanno migliorando. Occasionalmente, un esame del sangue mostra un alto livello di calcio nel sangue di pazienti con sarcoidosi. Le ragioni di ciò non sono chiare. Quando si verifica, il paziente può essere avvertito di evitare alimenti ricchi di calcio, vitamina D, o luce del sole. Poiché la sarcoidosi può sparire anche senza terapia, a volte anche i medici non sono d'accordo su quando iniziare il trattamento, quale dose prescrivere, e per quanto tempo continuare la cura. La decisione del medico dipende dal sistema di organi coinvolti e da quanto l’infiammazione è progredita. Controlli frequenti sono importanti in modo che il medico possa monitorare la malattia e, se necessario, regolare il trattamento. Ci sono molte domande senza risposta circa la sarcoidosi. Identificare l'agente che causa la malattia, insieme con i meccanismi infiammatori che preparano il terreno per l'alveolite, la formazione di granulomi e fibrosi che caratterizza la malattia è lo scopo principale dei ricercatori della sarcoidosi. L'obiettivo finale è lo sviluppo di metodi affidabili di:

  • diagnosi
  • trattamento
  • prevenzione

In origine, gli scienziati pensavano che la sarcoidosi era stata causata da uno stato di inerzia immunologica acquisita (anergia). Questo concetto è stato rivisto quando la tecnica del lavaggio broncoalveolare ha fornito l'accesso a una vasta gamma di cellule e derivati di cellule mediatori che operano nei polmoni dei pazienti con sarcoidosi. La sarcoidosi è ora associata ad un complesso mix di disturbi immunologici che coinvolgono l'attivazione simultanea, così come la depressione, di alcune funzioni immunologiche. Studi immunologici su pazienti con sarcoidosi mostrano che molte delle funzioni immunitarie associate a linfociti T, sono depresse. La depressione di questa componente cellulare della risposta immunitaria sistemica si esprime nella incapacità dei pazienti di evocare una reazione cutanea di ipersensibilità ritardata (un test cutaneo positivo) all'atto del controllo con le sostanze appropriate straniere, o antigene, sotto la pelle. Inoltre, il sangue di pazienti con sarcoidosi contiene un numero ridotto di cellule T. Queste cellule T non sembrano in grado di rispondere normalmente quando vengono trattate con sostanze note per stimolare la crescita di laboratorio o coltura di cellule T. Inoltre, non producono il loro complemento normale di mediatori immunologici, citochine, attraverso il quale le cellule modificano il comportamento di altre cellule. In contrasto con la depressione della risposta immunitaria cellulare, la risposta immunitaria umorale dei pazienti con sarcoidosi è elevata. La risposta immunitaria umorale si riflette nella produzione di anticorpi circolanti contro una varietà di antigeni esogeni, tra cui virus comuni. Questa risposta immunitaria umorale sistemica è mediata da un'altra classe di linfociti noti come linfociti B, o cellule B, perché hanno origine nel midollo osseo. In un'altra indicazione di accresciuta risposta umorale, pazienti con sarcoidosi sembrano inclini a sviluppare autoanticorpi (anticorpi diretti contro antigeni endogeni) simili a fattori reumatoidi. Con l'accesso alle cellule e a prodotti cellulari in compartimenti del polmone attraverso la tecnica broncoalveolare, si è reso possibile per i ricercatori completare le indagini soprattutto a livello del sangue con l'analisi di eventi infiammatori locali e del sistema immunitario nei polmoni. In contrasto con ciò che si vede a livello sistemico, la risposta immunitaria cellulare nei polmoni sembra essere aumentata, piuttosto che depressa. L'accresciuta risposta immunitaria cellulare nei tessuti malati è caratterizzata da aumenti significativi di linfociti T attivati con alcuni antigeni caratteristici della superficie cellulare, così come in macrofagi alveolari attivati. La risposta localizzata cellulare è accompagnata anche dalla comparsa nei polmoni di una serie di mediatori che si ritiene contribuiscano al processo di malattia e comprende:

  • interleuchina-1
  • interleuchina-2
  • cellule B del fattore di crescita
  • differenziazione delle cellule B
  • fattore di crescita dei fibroblasti
  • fibronectina

Poiché un certo numero di malattie polmonari sono seguite da infezioni del tratto respiratorio, verificare se un virus può essere implicato negli eventi che portano alla sarcoidosi rimane un’importante area di ricerca. Alcune recenti osservazioni sembrano fornire una riflessione suggestiva su questo tema. In questi studi, i geni del citomegalovirus (CMV), un comune virus che causa malattie, sono stati introdotti in linfociti, e l'espressione dei geni virali è stata studiata. Si è constatato che i geni virali sono stati espressi sia in fase di infezione acuta delle cellule, sia quando il virus non si replica nelle cellule. Tuttavia, questa espressione sembra aver luogo solo quando le cellule T sono state attivate da un determinato evento dannoso. Inoltre, si è trovato che il prodotto di un gene CMV è in grado di attivare il gene in macrofagi alveolari responsabili della produzione di interleuchina-1. Dal momento che i livelli di interleuchina-1 si trovano a crescere in macrofagi alveolari di pazienti con sarcoidosi, questo suggerisce che alcuni geni virali possono aumentare la produzione di componenti infiammatorie associate con sarcoidosi. Se questi risultati implicano infezioni virali nel processo della malattia della sarcoidosi non è chiaro.

Chi è a rischio di sarcoidosi?

La sarcoidosi una volta era considerata una malattia rara. Oggi sappiamo che si tratta di una malattia cronica comune che appare in tutto il mondo. Anzi, è il più comune dei disturbi polmonari e si verifica così spesso che negli Stati Uniti hanno dichiarato una giornata di sensibilizzazione nazionale alla sarcoidosi nel 1990. Chiunque può manifestare la sarcoidosi, malattia che si verifica in tutte le razze ed in entrambi i sessi. Tuttavia, il rischio è maggiore per le seguenti tipologie di persone:

  • giovane adulto nero
  • donna nera
  • uomo/donna di origine scandinava
  • uomo/donna di origine tedesca
  • uomo/donna di origine irlandese

  • uomo/donna di origine portoricana

Nessuno conosce le ragioni di questa casistica. Poiché la diagnosi di sarcoidosi può sfuggire o essere scambiata per quella di altre patologie, si può solo immaginare quante persone ne siano colpite. La migliore stima che abbiamo riporta che circa cinque su 100.000 bianchi negli Stati Uniti hanno la sarcoidosi. Tra i neri si verifica più di frequente, probabilmente con una proporzione di 40 su 100.000 persone. Nel complesso, sembra che vi siano 20 casi per 100.000 persone nelle città sulla costa est e un po' meno in zone rurali. Alcuni scienziati, tuttavia, credono che queste cifre portino a sottovalutare notevolmente la percentuale di persone che negli U.S.A. hanno la sarcoidosi. La sarcoidosi colpisce soprattutto persone tra i 20 e i 40 anni di età ed è più frequente e più grave in alcune aree geografiche. Si è da tempo riconosciuto che la sarcoidosi è una malattia comune nei paesi scandinavi, dove si è valutato interessare 64 su 100.000 persone. Molto rimane sconosciuto sulla sarcoidosi. Tuttavia, se si ha la malattia, si può essere rassicurati su diverse aspetti che riguardano la sarcoidosi:

  • di solito non è paralizzante
  • spesso va via da sola
  • guarisce in un periodo che va dai 24 ai 36 mesi

Qual è la prognosi della sarcoidosi?

Anche quando la sarcoidosi dura più a lungo, la maggior parte dei pazienti può condurre la propria vita come al solito. La sarcoidosi non è un tumore e non è contagiosa. Anche se può manifestarsi nelle famiglie, non vi è alcuna prova che la sarcoidosi venga passata dai genitori ai figli. La sarcoidosi è attualmente pensata per essere associata ad una risposta immunitaria anomala. Non è noto se il trigger che avvia il disturbo immunitario è una sostanza estranea, chimica, un farmaco, un virus, o qualche altra sostanza. In generale, la sarcoidosi appare brevemente e guarisce naturalmente nel 60%-70% dei casi, spesso senza che il paziente faccia nulla al riguardo. Circa il 20%-30% dei pazienti con sarcoidosi riporta danni permanenti ai polmoni. Nel 10%-15% dei pazienti, la sarcoidosi può diventare cronica. La sarcoidosi può essere fatale quando i granulomi compromettono seriamente la funzione dei seguenti organi:

  • polmone vitale
  • cuore
  • sistema nervoso
  • fegato

Alcune persone sono più a rischio di altre e nessuno sa perché. Nessuno può prevedere come la sarcoidosi andrà avanti in un singolo paziente. Gli indizi di sarcoidosi possono essere dati da:

  • sintomi del paziente
  • razza
  • conclusioni del medico

Ad esempio, un'improvvisa insorgenza di sintomi generali quali la perdita di peso e il sentirsi male significano di solito che il corso della sarcoidosi sarà relativamente breve e mite. Dispnea ed, eventualmente, sarcoidosi cutanea spesso indicano che la malattia sarà più cronica e grave. Pazienti di razza bianca hanno maggiori probabilità di sviluppare la forma più lieve della malattia. I neri tendono a sviluppare la forma più cronica e grave. La sarcoidosi si sviluppa raramente prima dei 10 anni o dopo i 60 anni. Tuttavia, una forma di sarcoidosi senza sintomi è stata riportata nei giovani e nelle persone anziane. Quando i sintomi appaiono in queste fasce di età, sono di solito quelli di natura generale, come:

  • stanchezza
  • torpore
  • tosse
  • sensazione generale di malessere

Quali sono le indicazioni per chi ha la sarcoidosi?

Va notato che la maggior parte delle persone con sarcoidosi conduce una vita normale. Se si dispone di sarcoidosi, ci si può aiutare con le seguenti misure sanitarie sensibili:

  • non fumare
  • evitare l'esposizione ad altre sostanze quali polveri e sostanze chimiche che possono danneggiare i polmoni
  • rivolgersi ad uno specialista polmonare o ad un medico che ha un interesse particolare nella sarcoidosi

Specialisti della sarcoidosi sono di solito situati in grandi centri di ricerca. In caso di sintomi di sarcoidosi, consultare il medico regolarmente in modo che la malattia possa essere vista e, se necessario, trattata. Regolari controlli con il medico sono importanti anche se non ci sono sintomi presenti. Visite oculistiche da un oculista in grado di rilevare l'infiammazione dell’occhio da sarcoidosi sono consigliate. Anche se la sarcoidosi grave può ridurre le probabilità di rimanere incinta, in particolare per le donne anziane, molte giovani donne con sarcoidosi hanno dato alla luce bambini sani durante il trattamento. I pazienti in programma di avere un bambino dovrebbero discutere la questione con il loro medico. Controlli medici per tutta la gravidanza e subito dopo sono particolarmente importanti per i pazienti con sarcoidosi. In alcuni casi, il riposo a letto è necessario durante gli ultimi tre mesi di gravidanza. Oltre a familiari e amici intimi, una serie di organizzazioni locali del polmone, altre organizzazioni sanitarie senza scopo di lucro e gruppi di auto aiuto sono disponibili per aiutare i pazienti ad affrontare la sarcoidosi. Tenendosi in contatto con loro, è possibile condividere emozioni ed esperienze personali.

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