Atassia

Cosa è l'atassia?

Le persone affette da atassia presentano gravi problemi di coordinazione originate da un difetto a carico del sistema nervoso centrale. I suoi sintomi possono colpire dita, mani, braccia, gambe, i movimenti del corpo, del linguaggio e degli occhi. L’atassia può essere associata ad infezioni, lesioni o altre malattie neurologiche degenerative; in quest’ultimo caso si parla di atassie ereditarie e sporadiche.

Come viene diagnosticata?

Si diagnostica grazie a:

• Anamnesi del paziente, storia familare e una completa indagine neurologica (diagnostica per immagini, tra cui una tac e risonanza magnetica), sono i tre principali metodi di diagnosi.
• Analisi del sangue sono utili per escludere possibili disturbi dai sintomi simili.
• Esami genetici, per alcuni tipi di atassia ereditaria, sono necessari per capire la variante della malattia che si è presentata.

Quali sono i sintomi?

Sintomi e tempo di insorgenza variano in base al tipo di atassia. Talvolta possono essere diversi anche in membri della stessa famiglia malati della stessa tipologia del disturbo. In genere si presentano nell’infanzia, ma, ad esempio ci sono varianti, come l’atassia di Friedreich che talvolta esordisce in età adulta. Il picco della malattia si ha verso i 20-30 anni, anche se ci sono casi dove si è avuta intorno ai 60. Si manifesta con:

• All’inizio sono toccate equilibrio e coordinazione
• Camminare diventa difficile e i piedi vengono posizionati distanti per compensare lo squilibrio
• Deterioramento di coordinazione tra mani e braccia, che rendono difficili scrivere e mangiare
• Da ultimo l’atassia può influenzare il discorso e la deglutizione

Lo sviluppo della malattia si presenterà in modo diverso, non solo in base alla sua tipologia, ma anche all’età di insorgenza. Complicanze respiratorie possono essere fatali nel caso di persone bloccate a letto o per chi ha problemi di deglutizione. L’atassia di Friedrich alle volte porta a problemi cardiaci. 

Cos’è l’atassia sporadica?

Si ha quando i sintomi si manifestano in età adulta e senza che siano presenti casi noti in famiglia. Difficile da diagnosticare può essere:

• Cerebrale pura, quando è disfunzionale solo il cervelletto.
• Cerebrale plus, se accompagnata da altri sintomi simili a neuropatia (disfunzione dei nervi periferici), demenza (alterazione della funzione intelletule) o debolezza, rigidità o spasticità dei muscoli. Questa forma è nota come olivopontocerebrale (OPCA) o atrofia multisistemica. 

L’atassia può essere sintomo di un altro disturbo?

Può essere legata a patologie come trauma cranico, ictus, sclerosi multipla, alcoolismo, solo per indicarne alcune. 

Come posso avere maggiori informazioni su questo disturbo?

Non ci sono studi approfonditi su atassie ereditarie e sporadiche. Maggiori informazioni sono però reperibili sul sito della National Ataxia Foundation. Resta fondamentale rivolgersi ad un medico per una valutazione specialistica del disturbo e per la prescrizione di farmaci.