Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo neurologico raro che colpisce principalmente il sesso femminile, a partire dal sesto mese di vita.
Scoperta nella metà degli anni Sessanta e non considerata negli anni successivi, questa patologia è caratterizzata dalla ricorrenza di alcuni movimenti nelle mani delle bambine, a cui via via si accompagnano rallentamenti motori e comunicativi.

I sintomi della sindrome di Rett si sviluppano nei 4 stadi progressivi, in cui si evidenzia la patologia.

Essa si manifesta dapprima con un rallentamento dello sviluppo psicomotorio, a cui poi si aggiungono nel tempo difficoltà respiratorie, irritabilità e la stereotipizzazione di alcuni movimenti della mano, come, per esempio, portarle alla bocca, strizzarle o batterle frequentemente.

Nelle ultime fasi, la malattia inizia a regredire e a stabilizzarsi con una riduzione dell’epilessia e un recupero del coinvolgimento emotivo da parte della bambina caratterizzato, tuttavia, da scarse capacità motorie e di linguaggio, problemi fisici e di nutrizione.  

Le cause della sindrome di Rett sono da ricondursi a fattori genetici; nello specifico, alla mutazione del gene MeCP2 implicato nella produzione di una proteina funzionale allo sviluppo del cervello.
Questo disturbo può anche essere causato dalla mutazione dei geni CDKL5 e FOXG1.

Ereditarietà

Dunque, le cause principali della Sindrome di Rett dipendono da una mutazione genetica, infatti, l’ereditarietà dei casi è molto rara ed è inferiore all’1%. 

Questa malattia interessa circa 1 bambina su 10.000, dunque, per la rarità del disturbo, non ci sono molte informazioni a riguardo. Si stima che l’aspettativa di vita sia oltre i 40 anni, ma per i problemi cardiaci che la sindrome di Rett può comportare, non si escludono casi di morte improvvisa. 

Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Rett, ma è possibile intervenire con alcune terapie di supporto. Tra queste:

Inoltre, la consultazione di specialisti, l’assistenza psicosociale e l’intervento con programmi educativi costituisco un ulteriore supporto nella gestione del disturbo.