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Anemia mediterranea: cosa significa essere portatore sano e quali sono le complicanze

Ultimo aggiornamento – 29 Gennaio, 2020

anemia mediterranea: Sintomi e Diagnosi

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Intervista al prof. Emanuele Angelucci, Direttore UO Ematologia e Centro Trapianti – IRCCS Ospedale Policlinico San Martino a Genova.


L’anemia mediterranea, conosciuta anche con il nome di beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una patologia ematologica di carattere ereditario particolarmente grave, originata dalla mutazione di un gene che provoca la mancata maturazione dei globuli rossi e una inadeguata ossigenazione dei tessuti e degli organi.

Conseguenza? Stanchezza, deficit nello sviluppo e la necessità, continua, di trasfusioni di sangue.

Ma come riconoscerla e quali valori tenere – sempre – sotto controllo?

A risponderci il prof. Emanuele Angelucci, Direttore UO Ematologia e Centro Trapianti – IRCCS Ospedale Policlinico San Martino a Genova.

Partiamo dal principio, dal nome: perché l’Anemia Mediterranea si chiama così?

Mediterranea”, perché in passato è stata riscontrata nelle zone costiere del bacino del mediterraneo. 

Anche il termine talassemia deriva dal greco “Thalassa”, ovvero, “Mare”. In realtà, è particolarmente frequente nelle zone malariche o, oggi, ex malariche.

Cosa significa per un paziente essere “portatore sano” di Anemia Mediterranea?

Significa avere un solo gene “alterato” (“eterozigosi”). Clinicamente, per il soggetto comporta di avere solo una lieve anemia microcitica clinicamente non significativa. Se, invece, si hanno entrambi i geni “alterati” (“omozigosi”) si ha la malattia. 

I pazienti portatori sani di anemia mediterranea (talassemia minor) hanno la stessa durata e qualità di vita della popolazione senza gene talassemia e hanno le stesse morbidità. 

La situazione deve essere nota per l’eventuale diagnosi differenziale con altre situazioni (es. anemia da carenza di ferro) e per evitare esami inutili. Il vero problema è legato al fatto che, se un soggetto portatore di anemia mediterranea genera figli con un soggetto simile, ha il 25% di probabilità che questo figlio presenti la malattia (talassemia major = omozigosi per beta talassemia). 

Se il portatore di anemia mediterranea genera figli con un soggetto non portatore, si ha il 50% di probabilità che il figlio sia anche lui portatore.

Come riconoscerla: quali sono i sintomi?

Per il portatore sano, l’unico sintomo è una lieve anemia microcitica (cioè con i globuli rossi piccoli). Per il malato è, invece, una grave anemia che spesso richiede trasfusioni continue. 

La diagnosi è in ogni caso laboratoristica.

Quali valori tenere sotto controllo in caso di Anemia Mediterranea?

Per il portatore sano nessuno. La situazione è genetica e stabile per tutta la vita.

I soggetti omozigoti si dividono in due categorie: 

  • trasfusione dipendenti;
  • non trasfusione dipendenti. 

Entrambi devono essere sotto costante controllo medico.

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