Qualche buona notizia per chi ha un bambino affetto da un’anomalia cromosomica, recenti studi hanno notato come la vita di chi ne è affetto si stia allungando.
Novità per le sindromi di Patau e di Edwards
Per chi ha un bambino affetto da una malattia legata a un’alterazione dei cromosomi è difficile, ma ogni tanto arriva qualche buona notizia, che, anche se non relativa a una possibile cura, conferma come la vita dei piccoli che ne sono affetti si stia allungando. È, infatti, stato notato come il 10% dei soggetti affetti dalla sindrome di Patau e Edwards riesca a vivere oltre i dieci anni.
Uno studio canadese ha analizzato 174 bambini, su cui ha fatto uno studio retroattivo ad ha notato come ci sia un 10% dei pazienti affetti da Trisomia 13 (o Sindrome di Patau) e Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) che arriva a festeggiare i 10 anni, contro una percentuale del 20% che invece purtroppo non supera un anno di vita.
La ricerca, che è stata compiuta dai ricercatori del Sick Children Hospital di Toronto, ha studiato i casi dei bambini nati tra il 1991 ed il 2012.
Lo studio ha evidenziato come il presentarsi di queste anomalie cromosomiche sia costante nel corso del tempo e che il momento cruciale, per quanto riguarda la sopravvivenza, si ha intorno ai 6 mesi. Il dottor Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica Umana presso l’Ateneo di Tor Vergata, afferma che dei 174 casi presi in esame ben 29 bambini avevano raggiunto l’età di dieci anni, 13 per quelli affetti da Trisomia 13 e 16 di quelli affetti dal Trisomia 18.
Tra quelli affetti dalla Sindorme di Edwards il 60% di quelli che raggiungevano i sei mesi riuscivano poi a arrivare fino ai dieci anni e dati simili si hanno anche per quelli colpiti dalla Sindrome di Patau.
Il dottor Novelli continua affermando come si tratti di dati incoraggianti dal momento in cui il G-test (che viene eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, intorno alla decima settimana) è importante per verificare il dato statistico circa a possibilità che si presenti un’anomalia cromosomica, ma non diagnostica la malattia.
Va ricordato come i bambini affetti da Trisomia 13 e da Trisomia 18 raramente vengono sottoposti a interventi chirurgici in grado di migliorare la loro condizione. Si parla infatti solo del 23,6% e del 13% dei casi.
Cosa sono la Sindrome di Patau e la Sindorme di Edwards?
La sindrome di Patau, conosciuta anche con il nome di Trisomia 13 è un’alterazione cromosomica, che va a colpire per lo più neonati di sesso femminile.
Chi ne è affetto ha tre copie del cromosoma 13. I bambini che ne sono colpiti presentano labioschisi e palatoschisi, occhi piccoli e polidattilia.
Sviluppano un ritardo psicomotorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. Chi ne è affetto di solito muore entro i tre mesi di vita, infatti la sindrome provoca danni all’apparato cardiaco e al sistema nervoso centrale.
La sindrome di Edwards, nota anche con il nome di Trisomia 18, viene causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più rispetto alla norma.
Il suo nome viene da John Hilton Edwards che la descrisse per primo durante il 1960. Si tratta di una trisomia comune, la più frequente, dopo la sindrome di Down.
Circa l’80% dei soggetti che ne è colpito è di sesso femminile e la sua frequenza aumenta con l’aumento dell’età della madre.
Purtroppo, chi ne è colpito ha un basso tasso di sopravvivenza a causa delle malattie cardiache, delle malformazioni renali e degli altri problemi agli organi interni che colpiscono chi ne è affetto. I principali problemi che si manifestano in chi ne è colpito sono:
- Malformazioni agli organi
- Ciclopia
- Malformazioni renali
- Problemi cardiaci
- Intestino sporgente fuori dal corpo (onfalocele)
- Atresia esofagea
- Ritardo mentale
- Difficoltà di respirazione
- Artrogriposi, una patologia che causa contratture articolari multiple
- Microcefalia
- Orecchie malformate e mandibola di piccole dimensioni
- Palatoschisi
- Ipertelorismo oculare, ptosi
- Sterno corto e mani serrate o a uncino
- Cisti nei plessi cariotidei
- Piede equino
- Nei bambini si presenta anche ritenzione dei testicoli
Durante la vita intrauterina si presenta con anomalie cardiache e del sistema nervoso centrale. In alcuni casi, si nota un’eccessiva quantità di liquido amniotico.
