Sindrome di Down

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La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta alla presenze di tre geni del cromosoma 21.

Che cos'è la sindrome di Down?

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La sindrome di Down è una malattia dovuta ad un'anomalia genetica.

Qual è il gene che provoca la sindrome di Down?

I geni del cromosoma 21 sono responsabili di tutte le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Ogni cromosoma porta i geni, che sono necessari per il corretto sviluppo e la manutenzione dei nostri corpi, al momento del concepimento, un individuo eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 cromosomi dal padre. Tuttavia, a volte, una persona eredita un cromosoma in più da uno dei genitori; nella sindrome di Down, un individuo più spesso eredita due copie del cromosoma 21 dalla madre e un cromosoma 21 dal padre per un totale di tre cromosomi 21.

Quali sono i fattori di rischio per concepire un bambino con sindrome di Down?

L'unico fattore di rischio ben noto per concepire un bambino con la sindrome di Down è l'avanzata età materna.

Quali sono le caratteristiche e sintomi caratteristici della sindrome di Down?

La maggior parte delle persone affette da sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche molto riconoscibili, queste includono:

  • faccia appiattita
  • collo corto
  • bocca piccola a volte con lingua sporgente
  • orecchie piccole
  • occhi obliqui verso l'alto
  • macchie bianche
  • scarso tono muscolare
  • ritardo nello sviluppo e nella crescita

Come viene diagnosticata la sindrome di Down?

La diagnosi della sindrome di Down può essere fatta prima della nascita utilizzando uno dei numerosi test diagnostici. Questi test possono comportare un rischio di aborto spontaneo e sono:

  • amniocentesi (eseguita tra 16 e 20 settimane di gravidanza)
  • prelievo dei villi coriali (eseguito tra 11 e 12 settimane di gravidanza)
  • campionamento di sangue ombelicale percutaneo (eseguito dopo 18 settimane)

Se si sospetta la sindrome di Down, dopo la nascita del bambino, la diagnosi può essere fatta tramite analisi cromosomica.

Quali altre condizioni sono associate alla sindrome di Down?

Le condizioni mediche più comuni associati con la sindrome di Down sono:

  • deterioramento cognitivo
  • difetti cardiaci congenit
  • condizioni gastrointestinali
  • cancro

Altre condizioni mediche includono:

  • perdita dell'udito
  • frequenti infezioni dell'orecchio
  • tiroide
  • instabilità della colonna vertebrale cervicale
  • disturbi della vista
  • apnea del sonno
  • obesità
  • costipazione
  • spasmi infantili
  • convulsioni
  • demenza
  • esordio precoce della malattia di Alzheimer

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