icon/back Indietro Esplora per argomento

Autismo: scoperti due geni correlati alla sindrome

Redazione

Ultimo aggiornamento – 14 Aprile, 2020

autismo e genetica

📢 Ancora una nuova notizia riguardo all’autismo. Uno studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, ha messo in evidenza un interessante collegamento: lo mancato sviluppo di un’area particolare del cervello potrebbe essere causa dei disturbi della sindrome autistica.

Le molecole Negr1, FGFR2 e l’autismo

La ricerca si è focalizzata sull’azione di due molecole in particolare: Negr1 e FGFR2.

Entrambe sono importanti per il corretto sviluppo della corteccia sonato-sensoriale, ovvero l’area del cervello che permette l’elaborazione degli stimoli sensoriali. La conseguenza è chiara: diminuisce la capacità del soggetto di rapportarsi normalmente agli stimoli sociali, manifestando così dei comportamenti anomali.

Il lavoro del gruppo di ricerca IIT-Istituto Italiano di Tecnologia

A capo dei lavori, il gruppo di ricerca dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il laboratorio di Biologia delle Sinapsi presso il Centre for integrative Biology (CIBIO) dell’Università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli. Entrambi i team 👨‍🔬 sono stati supportati dal programma carriere Istituto Telethon Dulbecco.

I ricercatori sono, dunque, giunti all’idea che “fattori genetici e metabolici possano ostacolare la maturazione fisiologica dei neuroni e dei circuiti funzionali“, causando l’autismo.

È stato, infatti, ricostruito il meccanismo attraverso cui i geni Negr1 e FGFR2 cooperano nelle fasi iniziali dello sviluppo cerebrale, condizionando la migrazione dei neuroni all’interno del cervello fetale e controllandone il loro posizionamento: “l’assenza di Negr1 o FGFR2 ostacola il cammino dei neuroni verso gli strati corticali superiori e riduce lo sviluppo dei neuriti“.

Cause dell’autismo: si è giunti a una risposta?

Difficile dirlo. Quel che è certo è che le mutazioni dei geni Negr1 e FGFR2 alterano lo sviluppo cerebrale e sono state osservate in individui con Sindrome dello Spettro Autistico.

Questo studio fa luce su un aspetto tanto delicato, un elemento importante per comprendere meglio le basi biologiche dell’autismo. Staremo a vedere, fiduciosi che la scienza potrà darci ancora molte risposte 🔬.

Condividi
Redazione
Scritto da Redazione

La redazione di Pazienti.it crea contenuti volti a intercettare e approfondire tutte le tematiche riguardanti la salute e il benessere psificofisico umano e animale. Realizza news e articoli di attualità, interviste agli esperti, suggerimenti e spunti accuratamente redatti e raccolti all'interno di categorie specifiche, per chi vuole ricercare e prendersi cura del proprio benessere.

a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l’assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista.
Redazione
Redazione
in Salute

1774 articoli pubblicati

a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
icon/chat