Che cosa si intende con falsi positivi?
Un concetto chiave in materia di screening e test predittivi è quello di “falso positivo”. In realtà, non esiste il test “perfetto”: più è specifico – difficile che risulti positivo se non c’è proprio quella malattia – e maggiore è il rischio che a volte non riconosca la malattia; più è sensibile – difficile che la malattia gli sfugga – maggiore è il rischio che risulti positivo anche se la malattia non c’è (falso positivo). Sottoponendosi a un esame è perciò cruciale sapere che cosa ci si può aspettare.
In questo senso, è importante comprendere la differenza tra un esame di “screening” e un test “diagnostico”.
Un esame di screening consiste in una procedura sviluppata per poter essere applicata, se non a tappeto, in tutti i casi in cui vi sia un rischio o un sospetto della presenza di una malattia. Tipicamente, si tratta di esami non troppo costosi e che minimizzano il disagio del paziente, ma proprio per questo non possono garantire il risultato: per esempio, gli “screening” prenatali hanno una sensibilità attorno all’85% (riconoscono, cioè, la presenza di alterazioni genetiche in un’alta percentuale dei casi ma non sempre) e danno luogo a una percentuale di falsi positivi attorno 5% (indicano cioè, circa una volta su venti, la presenza di alterazioni anche se non ve ne sono).
Gli esami di screening risultano pertanto un utilissimo strumento di indagine, ma il loro risultato va confermato. Nel caso dell’indagine prenatale o neonatale di anomalie genetiche, il risultato dello screening va confermato attraverso veri e propri “test diagnostici”, basati sull’analisi del DNA del feto o del neonato, che presentano un rischio di dare la risposta sbagliata enormemente minore: si tratta di test “sicuri” al 99,9%, ovvero solo una volta su mille capiterà che il test risulti falsamente negativo (non riconosca la presenza della malattia) o falsamente positivo (in assenza della malattia).
Lo scopo degli esami di screening è dunque identificare i casi sospetti per procedere poi con esami diagnostici più accurati. Proprio in questi casi si possono “falsi positivi”: un feto che a seguito dell’esame di screening si sospettava malato (portatore di gravi disturbi genetici), si scopre poi essere perfettamente sano, in seguito a esami diagnostici più accurati e affidabili.
“Il mio bambino è veramente sano?”
Quando un test diagnostico smaschera un falso positivo, indica di conseguenza che il neonato non soffre del disturbo evidenziato dallo screening prenatale.
Le malattie genetiche possono presentare o meno segni clinici durante la gravidanza – o nelle prime settimane di vita – ma l’alterazione genetica è presente fin dal concepimento e non si sviluppa mai successivamente: se uno screening ha suggerito la presenza di una malattia, ma il test diagnostico non ha riscontrato alterazioni nel DNA, una madre può essere sicura che il proprio figlio non svilupperà mai in futuro quella particolare condizione.
Non c’è bisogno, quindi, di ulteriori esami di controllo o trattamenti particolari.
“Come è potuto accadere?”
Un falso positivo in uno screening prenatale può presentarsi per vari motivi.
Gli screening prenatali sono basati sull’ecografia del feto e la misura dei livelli di diverse sostanze nel sangue della madre. Ognuno di questi fattori può essere influenzato da varie situazioni – legate alla alimentazione, allo stato di salute della madre, a stress quali l’esposizione prolungata a fonti di calore – e portare a un risultato falso positivo.
A volte, inoltre, un falso positivo può derivare da un’altra condizione di malattia del il neonato, diversa dal disturbo per cui era stato effettuato l’esame.
La paura comune dei “falsi positivi”: una testimonianza
Errori negli screening prenatali che portano a falsi positivi possono causare molta sofferenza in una donna, tanto da indurla a pensare di interrompere del tutto una gravidanza.
Anche in casi di test neonatali erronei il disagio può essere molto grande. Ecco una testimonianza.
“Dopo sette anni di infertilità, finalmente ero riuscita a rimanere incinta e stavo aspettando il bambino che avevo sempre sognato”, racconta Ann, una donna americana.
Ma tutti i sogni sembravano doversi infrangere già dopo le prime due settimane di vita del piccolo: Gianni, infatti, era risultato positivo per la fibrosi cistica, durante uno screening neonatale. Non rimaneva altro da fare che aspettare circa quattro mesi per i risultati sicuri del test diagnostico.
“Dopo tutto quello che abbiamo passato per avere un figlio, mi sono chiesta ‘Perché proprio a noi deve accadere?’. Anche mio marito ha pianto quando ha saputo dei risultati dello screening”.
Le settimane successive sono trascorse nell’attesa e nella preoccupazione per quelli che potevano essere gli esiti del test diagnostico. “L’attesa è stata assolutamente la parte peggiore, perché vivi ogni giorno nell’incertezza di quale sarà il futuro”, racconta Ann.
Quando finalmente è stato possibile effettuare il test diagnostico, si è scoperto che il precedente screening neonatale cui si era sottoposto Gianni aveva dato, in realtà, un risultato falso positivo: il piccolo dunque era perfettamente sano. “Mi sono sentita talmente sollevata in quel momento…”, ha confidato la madre.
Oggi si eseguono screening per decine di malattie genetiche gravi su feti e su neonati.
Quando i risultati evidenziano una condizione patologica, il loro valore è inestimabile, perché in alcuni casi ciò consente di iniziare immediatamente le cure: “In un primo momento avevo rifiutato di sottopormi a screening neonatale, poi sono stata convinta dal mio medico”, racconta Korissa, un’altra mamma. “Quando a mio figlio è stata diagnosticata una rara malattia genetica, ho dovuto aspettare per settimane la conferma, sperando in un falso positivo”. La malattia del piccolo Everett è stata poi, purtroppo, confermata. “Capisco il dolore di chi vive questi momenti di attesa, ma lo screening neonatale ha salvato la vita di mio figlio, perché ci ha permesso di intervenire subito con cure adeguate, bloccando gli effetti devastanti della malattia”.
Viceversa, quando si tratta di un falso positivo, il risultato dello screening può non solo causare sofferenza alla famiglia, ma anche creare uno stato di ansia che non abbandona i genitori, intimamente preoccupati che l’esito erroneo del primo screening possa comunque essere dovuto a un disturbo reale, che prima o poi si manifesterà; un’ansia che fa vivere in attesa del manifestarsi di nuovi sintomi e può far sviluppare atteggiamenti iperprotettivi nei confronti del figlio.
Queste osservazioni possono indurre molti genitori a temere, e rifiutare, lo screening prenatale. Per questo sono stati avviati alcuni percorsi per “educare” i genitori a considerare i falsi positivi come un’eventualità concreta, con la quale fare razionalmente i conti, e non più come una sorpresa inaspettata.
L’impatto dei risultati falsi positivi per le famiglie: uno studio qualitativo
L’impatto che un falso positivo può avere su una famiglia è stato oggetto di studi specifici, volti anche a scoprire modi per migliorare i processi di comunicazione con i genitori. Uno di questi studi, negli Stati Uniti, ha coinvolto 27 partecipanti, genitori i cui figli (età compresa tra 6 e 16 mesi) erano stati sottoposti a screening neonatali che avevano dato esiti falsi positivi.
L’analisi ha rivelato delle storie molto diverse:
- la maggior parte dei genitori non ha segnalato effetti negativi a lungo termine;
- alcuni hanno sperimentato preoccupazioni anche dopo il riconoscimento del “falso positivo”;
- alcuni hanno descritto l’esperienza come un momento comunque positivo della propria vita.
Vi è stato però consenso unanime tra i partecipanti nel sottolineare come un’efficace comunicazione con il personale medico possa essere la chiave per mitigare lo stress che si presenta a seguito di uno screening preoccupante, in attesa di una risposta più sicura, e nella elaborazione a posteriori di tutta la vicenda.
Ne risulta con chiarezza che la corretta gestione di un processo di screening prenatale o neonatale richiede l’ottimizzazione della comunicazione medico-famiglia: questo può massimizzare i benefici dello screening (avvio precoce di appropriati interventi terapeutici, esecuzione di appropriati test diagnostici), riducendo al minimo l’ansia e tenendo viva la speranza, così da affrontare nel modo più consapevole questo percorso, le paure, gli imprevisti, i contrattempi e le difficoltà che lo possono accompagnare.
Conclusioni
I test di screening prenatali sono uno strumento prezioso per prevenire sofferenze future e stanno diventando una consuetudine ormai ampiamente diffusa.
Ogni famiglia deve essere messa è a conoscenza della possibilità di ricevere risultati falsi positivi, ma deve anche essere aiutata a valutare consapevolmente questa eventualità. Peraltro, gli strumenti diagnostici divengono sempre più efficaci, e grazie alla continua ricerca e all’impiego di tecniche sempre più sofisticate, il numero di falsi positivi tende a ridursi sempre più rispetto al passato.
Se è vero che un risultato falso positivo può generare ansia e sofferenza – che si sarebbero forse evitate senza lo screening – non si può negare che un test di screening può permettere alla coppia di approfondire gli esami e decidere consapevolmente del futuro di una gravidanza, e in molti casi può effettivamente salvare la vita di un bambino, consentendo ai medici di intervenire tempestivamente su una malattia grave prima della comparsa dei sintomi.
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