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Quello che non sai sui test genetici

Ultimo aggiornamento – 30 agosto, 2016

Test genetici: cosa sono e qual è il loro impiego
Indice

I test genetici sono analisi di Dna, Rna, cromosomi, proteine, metaboliti o altro materiale biologico, che vengono effettuate di solito a scopo clinico. Servono soprattutto per evidenziare mutazioni e malattie genetiche ereditarie. Possono essere fatti su individui adulti, sul feto e su resti organici.

Test genetici: quali sono i più comuni?

Tra i test genetici più richiesti ci sono i test di screening preconcepimento che vengono effettuati attraverso l’analisi del sangue materno; questi test risultano utili quando è necessario valutare l’eventuale presenza di mutazioni generiche sul feto, che potrebbe avere geni recessivi portatori di una malattia, come la talassemia.

In altri casi, le analisi citogenetiche servono a individuare anomalie cromosomiche; gli esami di screening si eseguono in gravidanza, entro il quarto mese, per valutare le mutazioni dei geni.

I test genetici per prevenire il cancro

Oggi, sono poi disponibili anche test pre-clinici o pre-sintomatici che servono a individuare malattie genetiche che compaiono in età avanzata, per esempio alcuni casi di Alzheimer. Le analisi permettono di stabilire se un soggetto asintomatico ha ereditato il gene mutato e, quindi, può sviluppare la malattia in futuro.

A questi accertamenti, si affiancano i test per la valutazione della suscettibilità genetica che consentono di individuare corredi cromosomici che non sono di loro causa di malattia, ma che potrebbero diventarlo, se il soggetto venisse a contatto con particolari sostanze.

Infine, ci sono le indagini medico-legali che rivelano variazioni individuali del genoma, permettendo di stabilire la paternità o attribuendo resti organici a una determinata persona attraverso l’accertamento, tecnicamente semplice, della presenza di marcatori utili a riconoscere regioni specifiche di un cromosoma.

L’attendibilità dei test genetici

Molti dubbi nascono sull’attendibilità dei test genetici.

Molti, infatti, pensano che i test siano in grado di predire ogni sorta di problema futuro nascosto nel DNA. In realtà, come sottolineano gli esperti, la loro funzione è importantissima e altrettanto valida, ma è bene che siano eseguiti da specialisti, soprattutto nella valutazione di potenziali malattie gravi, come il cancro, le malattie neurodegenerative e cardiovascolari.

Questi test rappresentano un vero e proprio ausilio diagnostico del futuro ed è bene che siano eseguiti quando necessario, come sottolinea il dr. Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Istituto nazionale tumori di Milano “È opportuno procedere solo se dopo un’accurata valutazione da parte di un genetista esperto vi sono indicazioni al test genetico“.

Insomma, sì alla genetica, ma a patto che sia considerata la strada più giusta dal proprio medico.

E voi cosa ne pensate? Avete mai pensato di sottoporvi a un test genetico? Fateci sapere la vostra opinione e le vostre esperienze.

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