La morte dell’attore Eric Dane, noto al grande pubblico per il ruolo in Grey’s Anatomy, ha riportato l’attenzione sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), patologia che lo stesso interprete aveva annunciato di aver ricevuto in diagnosi nel 2024.
Si tratta di una malattia neurodegenerativa rara, con un’incidenza stimata tra 1 e 3 casi ogni 100.000 abitanti, ancora oggi priva di una cura risolutiva.
Ma che cos’è esattamente la SLA e quali sono i suoi effetti sull’organismo?
Cos’è la SLA e perché non va confusa con altre sclerosi
Come riportato dalla dr.ssa Emiliana Meleo nel dizionario medico di Pazienti.it, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali.
In gergo medico, il termine “sclerosi” indica un indurimento o una degenerazione dei tessuti, ma è importante non confondere la SLA con la sclerosi multipla, che interessa la mielina e ha un decorso e meccanismi differenti.
Nella SLA, a degenerare sono i motoneuroni, cellule nervose deputate alla trasmissione degli impulsi dal cervello ai muscoli volontari. Quando questi neuroni muoiono, l’impulso non arriva più al muscolo, che progressivamente si indebolisce fino ad atrofizzarsi. Si perde così la capacità di controllare i movimenti volontari.
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I sintomi: dall’esordio graduale alla compromissione respiratoria
L’esordio della malattia può essere subdolo. I primi segnali, spesso poco specifici, possono includere:
- debolezza progressiva agli arti superiori o inferiori;
- disartria e disfagia, cioè difficoltà nel parlare e nel deglutire;
- crampi muscolari e fascicolazioni;
- difficoltà respiratoria.
Con il progredire della patologia, vengono coinvolti tutti i muscoli sotto controllo volontario. La perdita di forza interessa braccia, gambe e tronco. Quando risultano compromessi il diaframma e i muscoli della parete toracica, si rende necessario il supporto ventilatorio.
Un aspetto rilevante è che, nella maggior parte dei casi, le capacità cognitive e sensoriali restano integre. Tuttavia, circa il 15% dei pazienti può sviluppare alterazioni cognitive e comportamentali riconducibili a demenza frontotemporale.
Chi colpisce e quali sono le possibili cause
La SLA interessa più frequentemente persone tra i 40 e i 60 anni, con una maggiore incidenza nel sesso maschile. Può tuttavia manifestarsi anche in età più giovane.
Le cause non sono ancora completamente chiarite. Le ricerche hanno individuato oltre 20 geni le cui mutazioni possono contribuire allo sviluppo della patologia, anche se la loro presenza non determina automaticamente la comparsa della malattia (fenomeno della “penetranza incompleta”).
Tra i meccanismi ipotizzati figurano:
- accumulo di proteine anomale nei motoneuroni (come la TDP-43);
- stress ossidativo e alterazioni mitocondriali;
- eccesso di glutammato, neurotrasmettitore che in alte concentrazioni può risultare tossico;
- processi di neuroinfiammazione.
Diagnosi e trattamento: cosa è disponibile oggi
La diagnosi è di tipo clinico-strumentale. L’elettromiografia rappresenta l’esame principale per evidenziare la sofferenza dei motoneuroni, mentre la risonanza magnetica consente di escludere altre patologie.
Attualmente non esiste una cura definitiva. Il farmaco Riluzolo, approvato nel 1995, agisce riducendo l’azione del glutammato e può prolungare la sopravvivenza di alcuni mesi, senza però arrestare la progressione né recuperare le abilità perdute.
La gestione richiede un approccio multidisciplinare: neurologo, pneumologo, fisioterapista, logopedista e altre figure specialistiche collaborano per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita. Fondamentale il monitoraggio respiratorio, poiché l’insufficienza respiratoria rappresenta la principale causa di morte.
Aspettativa di vita e supporto respiratorio
Secondo i dati clinici, la maggior parte delle persone con SLA muore per insufficienza respiratoria entro 3–5 anni dall’esordio dei sintomi. La ventilazione meccanica, non invasiva o invasiva, è attualmente l’unico intervento in grado di modificare la curva di sopravvivenza.
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A che punto è oggi la ricerca sulla SLA
La ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica è attualmente concentrata su più fronti. Accanto al Riluzolo, che può prolungare la sopravvivenza di alcuni mesi, negli ultimi anni sono stati sviluppati trattamenti mirati per specifiche forme genetiche della malattia, come le terapie dirette contro mutazioni del gene SOD1.
Si tratta di approcci innovativi basati su tecnologie di silenziamento genico, destinati però a una quota limitata di pazienti. Parallelamente, numerosi studi clinici stanno valutando nuove molecole capaci di intervenire sui meccanismi di neuroinfiammazione, stress ossidativo e accumulo di proteine anomale.
Grande attenzione è rivolta anche all’identificazione di biomarcatori precoci, utili per anticipare la diagnosi e monitorare la progressione.
La SLA resta oggi una malattia grave e ad evoluzione rapida, ma la crescente comprensione dei suoi meccanismi biologici sta aprendo la strada a strategie terapeutiche sempre più mirate. La sfida della ricerca è trasformare questi progressi in trattamenti capaci di modificare in modo significativo il decorso della malattia.
Fonti
- Jama Neurology - Long-Term Tofersen in SOD1 Amyotrophic Lateral Sclerosis
- Frontiers - Emerging biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis: from pathogenesis to clinical applications
