SLA

Contenuto di:
Curatore scientifico: Dr. Roberta Arca, Medico Chirurgo
Indice contenuto:
  1. Che cos'è la SLA?
  2. Quali sono i sintomi della SLA?
  3. Chi è maggiormente colpito dalla SLA?
  4. Come viene diagnosticata la SLA?
  5. Esistono cure per la SLA?
  6. Quali sono le cause della SLA?
  7. Che aspettative di vita ci sono con la SLA?

Che cos'è la SLA?

Sla

In gergo medico, si definisce sclerosi qualsiasi tipo di degenerazione o indurimento del tessuto connettivo/tissutale. Esistono però diverse patologie con questo nome, differenti l'una dall'altra sia per le cause che per l'evoluzione. Occorre quindi fare attenzione a non confondere la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) con la sclerosi multipla (detta anche scelrosi a placche), una patologia anch'essa degenerativa caratterizzata da un progressivo danneggiamento della mielina. Altri tipi di sclerosi sono, invece:

  • la sclerosi ossea  (processo degenerativo che causa un ispessimento dell'osso)
  • la sclerosi tuberosa (malattia genetica in seguito alla quale si assiste allo sviluppo di masse simili a tuberi  noduli sui tessuti)
  • la sclerosi sistemica, o sclerodermia (una malattia autoimmune che causa un anomalo ispessimento della pelle e che, nei casi più gravi, si estende anche agli organi interni)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), a volte chiamata malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurologica a rapida progressione, invariabilmente fatale, che attacca le cellule nervose (neuroni) responsabili del controllo dei muscoli volontari. Questa malattia è spesso confusa con la distrofia muscolare, che è una malattia neuromuscolare determinata geneticamente. La Sla è invece una malattia del motoneurone, categoria che  include anche altre patologie come l'atrofia laterale progressiva, la sclerosi laterale primaria ecc. Queste malattie sono caratterizzate dalla degenerazione progressiva e dalla morte dei neuroni motori (motoneuroni).

Il motoneurone è un tipo di cellula nervosa situata nel cervello, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che serve come unità di controllo e collegamento di comunicazione vitale tra il sistema nervoso ed i muscoli volontari del corpo. I messaggi vengono trasmessi dai neuroni motori nel cervello (chiamati motoneuroni superiori) ai motoneuroni del midollo spinale (chiamati neuroni motori inferiori) e da loro sono inviati a particolari muscoli.

Nella SLA, sia i neuroni motori superiori sia i motoneuroni inferiori degenerano fino a morire, e interrompono così l'invio di messaggi ai muscoli. Incapaci di funzionare, i muscoli iniziano progressivamente indebolirsi, deperire (atrofia), e manifestano piccole contrazioni spontanee (fascicolazioni). Infine, la capacità del cervello di avviare e controllare movimento volontario viene totalmente persa. 

Quali sono i sintomi della SLA?

La SLA provoca debolezza, unitamente a una vasta gamma di disabilità. Alla fine, tutti i muscoli sotto controllo volontario risultano colpiti, e gli individui perdono la loro forza e la capacità di spostare le loro braccia, le gambe e il corpo. Quando i muscoli della parete toracica e diaframma vengono meno, le persone perdono la capacità di respirare senza supporto della ventilazione.

L'insorgenza della SLA può essere così graduale che i primi sintomi sono trascurati. I primi sintomi possono includere:

  • fascicolazioni;
  • crampi;
  • rigidità muscolare (spasticità);
  • debolezza muscolare che colpisce un braccio o una gamba;
  • voce nasale o impastata;
  • difficoltà a masticare o a deglutire.

Questi disturbi generali poi si sviluppano in una debolezza più evidente o in atrofia, che possono portare il medico a sospettare la presenza di SLA.

Anche se la malattia di solito non compromette la mente o l'intelligenza di una persona, diversi studi recenti suggeriscono che alcune persone con SLA possono avere depressione o alterazioni delle funzioni cognitive che coinvolgono il processo decisionale e la memoria.

La SLA non influisce sulla capacità di una persona di vedere, odorare, gustare, sentire, toccare o riconoscere. I pazienti di solito  riescono a mantenere il controllo dei muscoli oculari e delle funzioni della vescica e dell'intestino, anche se nelle ultime fasi della malattia la maggior parte delle persone ha bisogno di aiuto per raggiungere e dal bagno. 

Chi è maggiormente colpito dalla SLA?

La SLA colpisce più comunemente le persone tra i quaranta e i sessanta anni di età, ma anche i giovani possono sviluppare la malattia. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne.

Come viene diagnosticata la SLA?

Nessun test può fornire una diagnosi definitiva della SLA. Solitamente la diagnosi della SLA è basata sui sintomi avvertiti dal paziente, successivamente il medico sottopone paziente ad una serie di test per escludere altre malattie.

Esistono cure per la SLA?

Nessuna cura è ancora stato trovato per la SLA. Tuttavia, la FDA (Food and Drug Administration) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia nel 1995, il riluzolo.

Si pensa infatti che riluzolo possa ridurre il danno ai motoneuroni diminuendo il rilascio di glutammato. Gli studi clinici effettuati su pazienti affetti da SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza di diversi mesi, soprattutto in quelli con difficoltà di deglutizione.

Il farmaco deve essere somministrato anche prima che il paziente abbia bisogno di sostegno alla ventilazione. Il riluzolo non fa regredire il danno già fatto ai motoneuroni, e le persone che assumono il farmaco devono essere monitorati per danni al fegato e altri possibili effetti collaterali. Tuttavia, questo primo trattamento offre la speranza che la progressione della SLA possa un giorno essere rallentata da nuovi farmaci o combinazioni di farmaci.

Altri trattamenti per la SLA sono stati progettati per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone colpite dalla malattia. Queste terapie di supporto possono essere fornite da gruppi di professionisti sanitari e medici con capacità multidisciplinari (farmacisti; fisici, logopedisti, infermieri ecc.).

I medici possono prescrivere farmaci per contribuire a ridurre l'affaticamento, alleviare crampi muscolari, controllare la spasticità, e ridurre l'eccesso di saliva e catarro. I farmaci possono essere utili anche per aiutare i pazienti con dolore, depressione, disturbi del sonno e costipazione. I farmacisti possono dare consigli sul corretto uso dei farmaci e monitorare le prescrizioni di un paziente al fine di evitare rischi di interazioni farmacologiche.

La terapia fisica può migliorare l'indipendenza e la sicurezza di un individuo durante tutto il decorso della SLA. Alcuni leggeri esercizi aerobici a basso impatto come camminare, nuotare e andare in bicicletta stazionaria possono aiutare a rinforzare i muscoli colpiti, migliorare la salute cardiovascolare, e sostenere i pazienti nel combattere la fatica e la depressione. Una gamma di movimenti ed esercizi di stretching può aiutare a prevenire la spasticità dolorosa e l'accorciamento (contrattura) dei muscoli. I fisioterapisti possono consigliare esercizi che forniscono questi benefici senza far lavorare troppo i muscoli. Le persone affette da SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre beneficio dal lavoro con un logopedista. 

Quali sono le cause della SLA?

La causa della SLA non è nota, e gli scienziati ancora non sanno perché la SLA colpisca alcune persone e non altre. Un passo importante verso una risposta a questa domanda è stata fatta nel 1993, quando gli scienziati supportati dal National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS) hanno scoperto che alcune mutazioni nel gene che produce l'enzima SOD1 sono state associate con alcuni casi di SLA familiare.

Anche se non è ancora chiaro come le mutazioni del gene SOD1 portino alla degenerazione dei motoneuroni, vi è una crescente evidenza che la proteina SOD1 mutata possa essere una causa scatenante.

Da allora, sono state individuare più di una dozzina di  ulteriori mutazioni genetiche, molte attraverso la ricerca supportata dal NINDS, e ciascuna di queste scoperte genetiche ha fornito nuove informazioni sui possibili meccanismi di insorgenza della SLA.

Per esempio, la scoperta di alcune mutazioni genetiche coinvolte nella SLA suggerisce che i cambiamenti nel settore della trasformazione di molecole di RNA (coinvolto con varie funzioni, tra cui la regolamentazione e l'attività dei geni) possa portare ad una degenerazione dei motoneuroni. Altre mutazioni del gene implicano difetti di riciclaggio delle proteine. Ed ancora altri indicano eventuali difetti nella struttura e nella forma dei motoneuroni, nonché una maggiore suscettibilità alle tossine ambientali. Nel complesso, sta diventando sempre più chiaro che un certo numero di difetti cellulari può portare a degenerazione dei motoneuroni nella SLA.

Nelle varie ricerche per individuare la causa della SLA, i ricercatori stanno anche studiando il ruolo dei fattori ambientali come l'esposizione ad agenti tossici o infettivi, così come un trauma fisico o comportamentale, oppure fattori occupazionali. Ad esempio, alcuni studi condotti sul personale militare che è stato dispiegato nella regione del Golfo durante la guerra del 1991 sono giunti alla conclusione che i veterani hanno evidenziato una maggiore probabilità di sviluppare la SLA rispetto al personale militare che non era in quella regione.

Le future ricerche potranno mostrare che molti fattori, tra cui una predisposizione genetica, sono coinvolti nello sviluppo della SLA. 

Che aspettative di vita ci sono con la SLA?

La maggior parte delle persone con SLA muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3 o 5 anni dalla comparsa dei sintomi. Tuttavia, circa il 10 per cento dei pazienti affetti da SLA sopravvivere per 10 anni.