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SLA: nasce la prima Biobanca nazionale aperta ai ricercatori di tutto il mondo

Ultimo aggiornamento – 19 Giugno, 2019

Le Cause della Sla, i Sintomi, i Tipi

Una data da segnare in calendario. Il prossimo 20 giugno a Roma, presso il Policlinico universitario A. Gemelli Irccs, alla presenza del presidente del Consiglio dei ministri, Giuseppe Conte, sarà inaugurata la prima Biobanca nazionale sulla Sla – Sclerosi laterale amiotrofica.

Un grande passo avanti nella lotta contro la Sla

La Biobanca sarà la prima in Italia a essere dedicata alla ricerca scientifica sulla malattia, aperta a tutti i ricercatori del nostro Paese e non.

A rendere possibile il progetto, l’Aisla (Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica),  in collaborazione con la Fondazione Policlinico Gemelli e Biorep Gemelli Biobank, grazie al finanziamento del Gruppo Selex.

L’inaugurazione della Biobanca coinciderà con la Giornata Mondiale sulla Sla, che si celebra il 21 giugno.

All’inaugurazione interverranno: Maurizio Colombo, Presidente di Biorep, Giovanni Raimondi, presidente Fondazione Gemelli; Franco Anelli, rettore Università Cattolica del Sacro Cuore; Massimo Mauro, presidente Aisla; Alberto Fontana, presidente Centri clinici NeMO; Giovanni Scambia, direttore scientifico Fondazione Gemelli.

1869: si scopre la Sla

Cosa è la Sla? Nota anche come malattia di Lou Gehrig, è un disturbo neurodegenerativo, causato dalla perdita graduale e progressiva dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, sino alla paralisi dei muscoli volontari.

Il primo a scoprire la malattia, nel 1869, è il neurologo francese Jean-Martin Charcot. Solo molti anni dopo, però, e precisamente nel 1939, la Sla ottiene la giusta attenzione della scienza, essendo stato colpito il famoso giocatore di baseball Lou Gehrig.

La malattia dei motoneuroni

A essere coinvolti nel processo neurodegenerativo i motoneuroni che dal cervello arrivano al midollo spinale e di là, man mano, ai muscoli. Cosa sono i motoneuroni? Parliamo delle cellule a cui è deputata la contrazione dei muscoli volontari (del movimento) e quelli delle funzioni vitali e indispensabili, ovvero la deglutizione, la fonazione e la respirazione.

A essere colpiti, in particolare, sono i motoneuroni superiori, che collegano il cervello al midollo spinale, e i motoneuroni inferiori, che collegano i neuroni motori superiori dal midollo spinale a tutti muscoli.

La comunicazione tra i neuroni, in caso di Sla, viene danneggiata; gli impulsi elettrici collassano. La paralisi è la conseguenza. Col tempo, l’atrofia muscolare porta a un progressivo deperimento del muscolo, sintomo comune della malattia. La degenerazione della zona colpita porta alla comparsa di un’area indurita, cicatrizzata, da qui il termine “sclerosi“.

Quanti tipi di Sla esistono?

La risposta è due. Una Sla sporadica e una familiare. La forma sporadica (SALS) è particolarmente comune (90%). Nel 10% dei casi, invece, è stata riscontrata una connotazione genetica.

In entrambi i casi, i soggetti colpiti conservano intatte le capacità cognitive; a volte, però, possono insorgere difficoltà nell’apprendimento e nella concentrazione. Il 15% dei soggetti manifesta, col tempo, demenza fronto-temporale.

Chi è colpito dalla malattia?

La SLA colpisce pazienti adulti, di età compresa tra i 40 e i 70 anni. In Italia, sono circa 6 mila i pazienti con la malattia. Più rari, ma presenti, sono i casi in cui il disturbo si presenta tra i 20 e i 30 anni. In generale, è più frequente negli uomini e meno nelle donne.

L’aspettativa di vita? Mediamente, dopo la diagnosi, è di 3-5 anni. Circa il 10% dei pazienti supera i 10 anni. Fortunatamente, la scienza fa passi avanti e, anche grazie a una migliore gestione clinica, la sopravvivenza media è aumentata.

Ancora oggi, non esistono cure per la malattia. Sono in corso studi e indagini che vedono l’impiego delle cellule staminali.

Staremo a vedere, certi che un grande passo per la ricerca è stato compiuto, con la Biobanca italiana.

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