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Terapia genica: una cura contro le degenerazioni della retina

Ultimo aggiornamento – 28 Gennaio, 2014

Un'innovativa terapia sembra farsi strada nella cura delle malattie genetiche. Stiamo parlando di terapia genica, ovvero di un particolare tipo di trattamento che prevede l'inserzione di DNA in cellule malate. 

Questa terapia, oggi in fase di sperimentazione, potrebbe risultare utile per il trattamento della coroideremia, una malattia genetica caratterizzata dalla degenerazione progressiva della coroide, la struttura ricca di vasi sanguigni che nutre la retina e le permette di funzionare. La patologia è causata da un gene “difettoso” responsabile della produzione della proteina REP1, senza cui le cellule della retina gradualmente muoiono, conducendo a una "visione a tunnel" destinata a peggiorare nel tempo.

La scoperta dell'importanza della terapia genica arriva dall’Università di Oxford. Lo studio, pubblicato sulla rivista The Lancet, ha permesso già a sei pazienti il recupero della vista, migliorandone notevolmente la qualità della vita. Durante la sperimentazione, i pazienti sono stati sottoposti a un intervento in cui è stata sollevata la retina e iniettato un virus contenente il gene mancante. 

Come agisce la terapia genica?

Il gene mancante è stato trasportato nelle cellule della retina, utilizzando un vettore virale, ovvero un virus privato del suo corredo genetico, che funziona come una sorta di “cavallo di Troia”, permettendo il trasporto e l’introduzione del gene terapeutico nelle cellule bersaglio per determinare la correzione del difetto genetico.

L'augurio è che la nuova terapia, ancora sperimentale, possa aprire la strada alla cura anche di altre patologie dell’occhio, come la retinite pigmentosa, malattia più diffusa della coroideremia, e delle ancor più comuni malattie genetiche oculari legate all’invecchiamento, come la degenerazione maculare.

La terapia genica produce quindi un altro importantissimo risultato nella lotta contro la cecità e si presenta come la "medicina del futuro" perché può rappresentare l’unica forma di guarigione da gravi malattie ereditarie, fino ad oggi prive di cura. 

 

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