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Diagnosi prenatale

Curatore scientifico
Dr. Gianfranco Blaas
Specialità del contenuto
Ginecologia

Perché è importante la diagnosi prenatale?

Senza le informazioni ottenute con la diagnosi prenatale, possono presentarsi esiti imprevisti sia per il feto che per la madre. 

Per quali anomalie sono utili le diagnosi prenatali?

Le anomalie congenite sono responsabili del 20-25% di mortalità prenatale. In particolar modo, le diagnosi prenatali sono utili per:

  • stimare il termine della gravidanza,
  • determinare l'esito della gravidanza,
  • pianificare possibili complicazioni del parto,
  • pianificare possibili complicazioni del neonato,
  • stabilire se è possibile portare a termine la gravidanza,
  • stabilire le condizioni che potrebbero insorgere nelle gravidanze future.

Quali sono le principali diagnosi prenatali?

Esistono numerose tecniche non invasive e invasive disponibili per le diagnosi. Ognuna di esse può essere applicata solo in tempi specifici durante la gravidanza, per avere la massima efficacia. Le tecniche impiegate per le diagnosi prenatali sono:

  • ecografia: procedura non invasiva e innocua per madre e feto;
  • amniocentesi: procedura invasiva che consiste nel prelevare liquido amniotico dall'utero;
  • villocentesi: procedura invasiva che prevede l'inserimento di un catetere nella vagina sino all'utero per determinare anomalie cromosomiche o genetiche;
  • test per determinare la presenza di cellule fetali nel sangue materno,
  • test sulla proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP A), utilizzato come test di screening per la sindrome di Down. 

Cos'è il quadri-test?

Il quadri-test è un metodo di diagnosi prenatale, eseguito sul sangue della gestante, per determinare le concentrazioni di quattro sostanze specifiche nel siero materno, ovvero:

  • alfafetoproteina,
  • beta-hcg, analisi utilizzata generalmente come test di gravidanza,
  • estriolo,
  • inibina A, analisi utile a determinare la possibilità che ha il feto di essere affetto da sindrome di Down.
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