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Acrocefalosindattilia

Acrocefalosindattilia
Curatore scientifico
Dr. Carmela Loredana Balice
Specialità del contenuto
Neurologia Pediatria

Che cos'è l'acrocefalosindattilia?

L'acrocefalosindattilia è una malattia rara, che determina una alterazione della forma del cranio, che si presenta appuntito o cono, a causa della chiusura troppo anticipata di alcune delle suture craniche. 

Quali sono i segni del disturbo?

I segni dell'acrocelfalosindattilia sono: 

  • cranio appuntita o conica; 
  • orbite oculari più basse; 
  • sottosviluppo del dito medio; 
  • fusione delle dita di mani e piedi. 

Quali sono le forme di acrocefalosindattilia?

La forma più nota di acrocefalosindattilia è la sindrome di Apert, che è dovuta a una mutazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 sul cromosoma 10.

Esistono, però, 4 forme del disturbo: 

  1. Tipo I: acrodisplasia provoca una fusione delle dita della mano, dal secondo al quarto dito, con un’unica formazione ungueale. Si tratta, appunto, della sindrome di Apert.  
  2. Tipo II: anche in questo caso, si manifesta una fusione delle dita della mano, e ancora una ipoplasia della mandibola, come si osserva nella sindrome di Crouzon, anche detta sindrome di Apert-Crouzon.
  3. Tipo III: si manifesta con una sindattilia modesta e asimmetria cranica, nota anche sindrome di Saethre-Chotzen o sindrome di Chotzen. 
  4. Tipo IV: si hanno le dita preassiali (iin sovrannumero dalla parte del pollice) larghe e corte; i pollici sono anche deviati radialmente. È nota come sindrome di Pfiffer.

Quali sono le cause di acrocefalosindattilia?

Solitamente, l'acrocefalosindattilia è una patologia a carattere ereditario, ma delle volte si verificano anche mutazioni cromosomiche.

Le mutazioni in questione, si presentano nei geni:

  • FGFR1
  • FGFR2  
  • FGFR3
  • TWIST1

Come si cura il disturbo?

Solitamente, l'acrocefalosindattilia viene trattata attraverso la chirurgia volta a correggere le anomalie del cranio, del viso, delle mani e dei piedi.

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