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  4. Deficit Familiare Di Lecitina Colesterolo Aciltransferasi

Deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi

Deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi
Curatore scientifico
Dr.ssa Chiara Tuccilli
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi è una rara malattia dovuta a carenza di lecitina colesterolo aciltransferasi.

Quanti e quali sono i tipi di deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Esistono due forme di deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi:

  • deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi, dovuto a una carenza completa dell'enzima
  • malattia dell'occhio di pesce, dovuta a una carenza parziale dell'enzima

Quali sono le cause del deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi è causato da mutazioni del gene lecitina colesterolo aciltransferasi.

Quali sono i sintomi del deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

I sintomi del deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi sono legati a:

  • anemia
  • opacità corneale (fino alla perdita della vista)
  • insufficienza renale
  • raramente aterosclerosi

Come si diagnostica il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi può essere diagnosticato con:

  • anamnesi
  • esame fisico
  • analisi del gene lecitina colesterolo aciltransferasi
  • esame emocromocitometrico completo
  • analisi delle urine

Quali sono i trattamenti per il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi?

Il trattamento per il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi attualmente non esiste, e si interviene solo nei casi gravi con dialisi e trapianto di rene (o di cornea). Inoltre viene consigliata una terapia sintomatica per l'anemia, l'insufficienza renale e l'aterosclerosi.

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