Sindrome di Rett
La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo neurologico raro che si manifesta principalmente nel sesso femminile, a partire dal sesto mese di...
Come conseguenza si ha uno scambio di carboidrati e lipidi alterato. Inoltre, viene meno l’acetilazione epatica. La eccessiva presenza di uricemia porta ad una instabilità del sistema nervoso, con alterazione della sensibilità delle pareti dei vasi sanguigni.
I bambini con questa patologia sono spesso sottopeso o addirittura rachitici, ma sono predisposti ad obesità nell’età avanzata. In questi bambini capita sovente di riscontrare crampi, inappetenza e un odore di acetone nella cavità orale e nell’urina unito ad attacchi di vomito e aumento della pressione arteriosa.