Malattia di Lobstein

La malattia di Lobstein è ereditaria, consiste in un disordine generalizzato del tessuto connettivo caratterizzato da fragilità ossea e sclere blu (bianchi blu degli occhi).

La malattia di Lobstein prevede che un gene mutante sia sufficiente per causare la malattia.Clinicamente è caratterizzata da ossa fragili, la comparsa dopo la nascita del deficit di crescita, denti anomali (che appaiono come fossero sabbiati), pelle sottile, sclere blu e articolazioni eccessivamente estensibili.Il 10% dei pazienti hanno le loro prime fratture osservato alla nascita, circa il 25 % nel primo anno, circa il 50 % in età prescolare, e l'equilibrio nei primi anni di scuola.La possibilità di fratture diminuisce dopo l'adolescenza.I problemi più comuni includono anche lo sviluppo di incurvamento delle gambe, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi), ombelicale e ernia ombelicale ed inguinale e prolasso della mitrale (lasciandosi cadere delle valvole cardiache volantini)

La malattia di Lobstein prevede anche otosclerosi (un disordine delle ossa dell'orecchio medio).Questa malattia (chiamata osteogenesi imperfetta tarda e osteogenesi imperfetta con sclere blu anche) solitamente è compatibile con uno stile di vita normale ma senza attività sportiva che metterebbe a rischio continuo la fragilità ossea.

La malattia di Lobstein risulta da mutazioni che compromettono la produzione di collagene di tipo I , una componente fondamentale del tessuto connettivo. Mutazioni responsabili della malattia sono stati identificati in entrambe COL1A1 e COL1A2 geni.