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Malattia da consanguineità

Malattia da consanguineità
Curatore scientifico
Dr. Gianfranco Blaas
Specialità del contenuto
Genetica

Quali sono le malattie che possono insorgere?

Questi sono solo alcuni esempi delle malattie o malformazioni genetiche che possono insorgere:

Oltre a queste malattie, la minore diversità del DNA porta ad avere un sistema immunitario meno potente e quindi si è più deboli di fronte a una qualsiasi malattia. 

Come si originano le malattie da consanguineità?

Ogni persona ha 46 cromosomi e ad ogni cromosoma è legato un gruppo di geni. Ogni gene ha un compito specifico, c’è quello che determina il colore dei capelli, quello che decide ilcolore alla pelle, quello che aiuta il sangue di trasportare ossigeno e così via.

In realtà il gruppo dei 46 crosomomi è costituito da due insiemi di 23 cromosomi: un gruppo proviene dalla mamma e l'altro gruppo proviene dal padre. Ogni set di cromosomi ha lo stesso set di geni , questo significa che si hanno due copie di ogni gene.

Avere due copie di tutto in realtà è davvero utile perchè se un gene è rotto hai ancora una seconda copia da utilizzare

Ma ad esempio, se il gene che genera la melanina è rotto e non c’è la seconda copia da utilizzare perchè è rotta anche quella, allora ci troveremo davanti a un caso di albinismo. 

Invece nel caso in cui il gene danneggiato sia uno soltanto la malattia non si verifica ma potrebbero passare la malattia ai propri figli. Queste persone di chiamano “vettori” perchè sono portatori della malattia senza che sia presente su diloro. Da qui nasce il problema con la consanguineità

Con la consanguineità entrambi i coniugi sono portatore dello stesso gene rotto e quindi le probabilità di trasmettere una malattia genetica aumenta in maniera esponenziale. Ogni famiglia ha il proprio tipo di geni malattia e con la consanguineità si espongono i figli si raddoppiano le possibilità che il bambino nasca malato. 

Problemi al sistema immunitario

Il sistema immunitario dipende una parte molto importante del DNA chiamata MHC (complesso maggiore di istocompatibilità), che è costituita da un gruppo di geni che aiutano a combattere le malattie.

Il segreto del MHC per combattere le malattie è quello di avere il maggior numero di tipi diversi di versioni di geni a disposizione. Più varietà si ha, meglio si combattono le malattie.

La diversità è importante perché ogni gene del MHC è bravo a combattere un diverso insieme di malattie.

Nel caso della consanguineità il problema nasce perché i bambini hanno meno diversità nel DNA e di conseguenza hanno anche meno diversità nei geni che combattono le malattie.

La diversità è la cosa più importante persa con la consanguineità, sia che si tratti d ievitare le malattie rare, sia che si voglia garantire la salute. Quindi la diversità è necessaria per proteggersi. 

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