Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
La fibrosi cistica è una comune malattia ereditaria. La fibrosi cistica colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni e l'apparato digerente. La fibrosi cistica è causata da un gene mutato che regola il movimento di acqua e di sale dentro e fuori delle cellule del corpo. L'alterazione della proteina crea un'anomalia nel trasporto dei sali che determina una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco di sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Quest’alterazione provoca ostruzione dei passaggi all’interno dell’organismo, causando, soprattutto nei polmoni, infezioni frequenti e gravi.
Un gene mutato causa la fibrosi cistica. Questo gene è recessivo, questo vuol dire che per contrarre la fibrosi cistica è necessario che entrambi i genitori abbiano trasmesso il gene alterato al feto. La fibrosi cistica provoca infezioni polmonari ricorrenti, scarsa crescita e problemi di salute connessi, come il diabete e l'infertilità.
Quando un bambino nasce affetto da fibrosi cistica, i sintomi compaiono solitamente nel primo anno di vita, anche se occasionalmente si possono sviluppare in seguito. Il muco denso e viscoso colpisce svariati organi, tra cui quelli più importanti come i polmoni. I principali sintomi ed i problemi sono:
Le persone affette da fibrosi cistica, soprattutto il sesso femminile, hanno maggiori probabilità di avere incontinenza, in particolare incontinenza di urina accompagnata a colpi di tosse.
Non esiste una cura terapeutica per la fibrosi cistica ma molti trattamenti e terapie sono atti proprio a favorire una migliore convivenza con la patologia. E difficile prevedere l'aspettativa di vita per le persone affette da fibrosi cistica in quanto la malattia colpisce tutti in modo differente
I trattamenti terapeutici previsti sono:
Nei casi più gravi di fibrosi cistica, quando i polmoni smettono di funzionare correttamente e tutti i trattamenti medici non sono riusciti a migliorare le condizioni di salute, il trapianto dei polmoni può essere consigliato. Entrambi i polmoni devono essere trapiantati in quanto saranno entrambi colpiti dalla malattia. Un trapianto di polmone è un'operazione seria che comporta certi rischi, ma può migliorare notevolmente la durata e la qualità della vita delle persone con grave fibrosi cistica. Il trapianto di polmone per la fibrosi cistica ha un buon tasso di riuscita: il 70% dei pazienti sopravvive uno o due anni dopo il trapianto e nei casi più riusciti i soggetti operati riescono a sopravvivere anche 15 anni dalla data dell’operazione.