Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una comune malattia ereditaria. La fibrosi cistica colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni e l'apparato digerente.
La fibrosi cistica è causata da un gene mutato che regola il movimento di acqua e di sale dentro e fuori delle cellule del corpo.
L'alterazione della proteina crea un'anomalia nel trasporto dei sali che determina una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco di sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.
Quest’alterazione provoca ostruzione dei passaggi all’interno dell’organismo, causando, soprattutto nei polmoni, infezioni frequenti e gravi.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Un gene mutato causa la fibrosi cistica. Questo gene è recessivo, questo vuol dire che per contrarre la fibrosi cistica è necessario che entrambi i genitori abbiano trasmesso il gene alterato al feto.
La fibrosi cistica provoca infezioni polmonari ricorrenti, scarsa crescita e problemi di salute connessi, come il diabete e l'infertilità.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
Quando un bambino nasce affetto da fibrosi cistica, i sintomi compaiono solitamente nel primo anno di vita, anche se occasionalmente si possono sviluppare in seguito. Il muco denso e viscoso colpisce svariati organi, tra cui quelli più importanti come i polmoni. I principali sintomi ed i problemi sono:
- tosse e respiro sibilante
- defecazione maleodorante
- diabete
- sinusite
- febbre da fieno
- artrite (gonfiore e dolore delle articolazioni)
-
osteoporosi (sottili ossa fragili)
- sterilità
- incontinenza
Le persone affette da fibrosi cistica, soprattutto il sesso femminile, hanno maggiori probabilità di avere incontinenza, in particolare incontinenza di urina accompagnata a colpi di tosse.
Ci sono dei trattamenti terapeutici per la fibrosi cistica?
Non esiste una cura terapeutica per la fibrosi cistica ma molti trattamenti e terapie sono atti proprio a favorire una migliore convivenza con la patologia.
E difficile prevedere l'aspettativa di vita per le persone affette da fibrosi cistica in quanto la malattia colpisce tutti in modo differente
Quali sono i trattamenti terapeutici previsti per i soggetti affetti da fibrosi cistica?
I trattamenti terapeutici previsti sono:
- medicazioni
- monitoraggio di infezioni
- controllo dei polmoni e dell’apparato digerente
- utilizzo di broncodilatatori per inalazione per aiutare la persona a respirare più facilmente
- utilizzo di steroidi gocce nasali e spray
- utilizzo di enzima DNasi che aiuta ad abbattere il muco viscoso nei polmoni
- enzimi pancreatici assunti prima e durante ogni pasto
- vitamine liposolubili (A, D, E e K) assunte per contribuire a sostituire le vitamine perse
- integratori alimentari che aiutano a compensare la cattiva digestione
- insulina che aiuta a stabilizzare i livelli di zucchero nel sangue
- bifosfonati possono essere adottati per il trattamento dell'osteoporosi (ossa deboli e fragili)
- vaccinazioni
- fisioterapia
In quali casi di fibrosi cistica si consiglia di effettuare un trapianto polmonare?
Nei casi più gravi di fibrosi cistica, quando i polmoni smettono di funzionare correttamente e tutti i trattamenti medici non sono riusciti a migliorare le condizioni di salute, il trapianto dei polmoni può essere consigliato.
Entrambi i polmoni devono essere trapiantati in quanto saranno entrambi colpiti dalla malattia.
Un trapianto di polmone è un'operazione seria che comporta certi rischi, ma può migliorare notevolmente la durata e la qualità della vita delle persone con grave fibrosi cistica.
Il trapianto di polmone per la fibrosi cistica ha un buon tasso di riuscita: il 70% dei pazienti sopravvive uno o due anni dopo il trapianto e nei casi più riusciti i soggetti operati riescono a sopravvivere anche 15 anni dalla data dell’operazione.
