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Fibrosi Cistica

Fibrosi Cistica
Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una comune malattia ereditaria. La fibrosi cistica colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni e l'apparato digerente. La fibrosi cistica è causata da un gene mutato che regola il movimento di acqua e di sale dentro e fuori delle cellule del corpo. L'alterazione della proteina crea un'anomalia nel trasporto dei sali che determina una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco di sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Quest’alterazione provoca ostruzione dei passaggi all’interno dell’organismo, causando, soprattutto nei polmoni, infezioni frequenti e gravi.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

Un gene mutato causa la fibrosi cistica. Questo gene è recessivo, questo vuol dire che per contrarre la fibrosi cistica è necessario che entrambi i genitori abbiano trasmesso il gene alterato al feto. La fibrosi cistica provoca infezioni polmonari ricorrenti, scarsa crescita e problemi di salute connessi, come il diabete e l'infertilità.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

Quando un bambino nasce affetto da fibrosi cistica, i sintomi compaiono solitamente nel primo anno di vita, anche se occasionalmente si possono sviluppare in seguito. Il muco denso e viscoso colpisce svariati organi, tra cui quelli più importanti come i polmoni. I principali sintomi ed i problemi sono:

  • tosse e respiro sibilante
  • defecazione maleodorante
  • diabete
  • sinusite
  • febbre da fieno
  • artrite (gonfiore e dolore delle articolazioni)
  • osteoporosi (sottili ossa fragili)
  • sterilità
  • incontinenza

Le persone affette da fibrosi cistica, soprattutto il sesso femminile, hanno maggiori probabilità di avere incontinenza, in particolare incontinenza di urina accompagnata a colpi di tosse.

Ci sono dei trattamenti terapeutici per la fibrosi cistica?

Non esiste una cura terapeutica per la fibrosi cistica ma molti trattamenti e terapie sono atti proprio a favorire una migliore convivenza con la patologia. E difficile prevedere l'aspettativa di vita per le persone affette da fibrosi cistica in quanto la malattia colpisce tutti in modo differente

Quali sono i trattamenti terapeutici previsti per i soggetti affetti da fibrosi cistica?

I trattamenti terapeutici previsti sono:

  • medicazioni
  • monitoraggio di infezioni
  • controllo dei polmoni e dell’apparato digerente
  • utilizzo di broncodilatatori per inalazione per aiutare la persona a respirare più facilmente
  • utilizzo di steroidi gocce nasali e spray
  • utilizzo di enzima DNasi che aiuta ad abbattere il muco viscoso nei polmoni
  • enzimi pancreatici assunti prima e durante ogni pasto
  • vitamine liposolubili (A, D, E e K) assunte per contribuire a sostituire le vitamine perse
  • integratori alimentari che aiutano a compensare la cattiva digestione
  • insulina che aiuta a stabilizzare i livelli di zucchero nel sangue
  • bifosfonati possono essere adottati per il trattamento dell'osteoporosi (ossa deboli e fragili)
  • vaccinazioni
  • fisioterapia

In quali casi di fibrosi cistica si consiglia di effettuare un trapianto polmonare?

Nei casi più gravi di fibrosi cistica, quando i polmoni smettono di funzionare correttamente e tutti i trattamenti medici non sono riusciti a migliorare le condizioni di salute, il trapianto dei polmoni può essere consigliato. Entrambi i polmoni devono essere trapiantati in quanto saranno entrambi colpiti dalla malattia. Un trapianto di polmone è un'operazione seria che comporta certi rischi, ma può migliorare notevolmente la durata e la qualità della vita delle persone con grave fibrosi cistica. Il trapianto di polmone per la fibrosi cistica ha un buon tasso di riuscita: il 70% dei pazienti sopravvive uno o due anni dopo il trapianto e nei casi più riusciti i soggetti operati riescono a sopravvivere anche 15 anni dalla data dell’operazione.

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