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Malattia di Canavan

Malattia di Canavan
Curatore scientifico
Dr.ssa Lucia Romeo
Specialità del contenuto
Pediatria

Che cos'è

La malattia di Canavan è una malattia cerebrale degenerativa molto comune dell'infanzia.

Cause

La malattia di Canavan è causata da mutazioni nel gene che codifica per un enzima chiamato aspartoacylase.

Sintomi

I sintomi della malattia di Canavan, possono includere:

  • ritardo mentale
  • perdita delle abilità motorie acquisite in precedenza
  • difficoltà di alimentazione
  • tono muscolare anormale (flaccidità o rigidità)
  • cecità

Trattamento

Non esiste una cura per la malattia di Canavan, né vi è un corso standard di trattamento. Il trattamento è sintomatico e di supporto.

Prognosi

La prognosi per la malattia di Canavan è negativa, la morte avviene di solito prima di 4 anni.

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