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Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Malattia di Creutzfeldt-Jakob
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia

Che cos'è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara malattia mortale che colpisce il cervello. La malattia rientra fra le encefalopatie spongiformi per l'aspetto che aquistano i tessuti cerebrali dei pazienti colpiti.

Quali sono i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob includono:

  • perdita di memoria
  • perdita di equilibrio e di coordinamento
  • difficoltà di parola
  • disturbi della vista e cecità
  • anormali movimenti
  • spasmi
  • progressivo deterioramento
  • immobilità

Col progredire della malattia, i sintomi mentali peggiorano. La maggior parte delle persone alla fine cadono in coma. L'insufficienza cardiaca, l’insufficienza respiratoria, la polmonite o altre infezioni sono generalmente la causa della morte che avviene di solito entro un anno.

Quali sono le cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara malattia che sembra essere causata da una proteina anomala chiamata prione.

Che cos'è la proteina prione che causa la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La proteina prione, che provoca la malattia di Creutzfeldt-Jakob, si accumula ad alti livelli nel cervello e causa danni irreversibili alle cellule nervose.

Qual è il trattamento per la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Ad oggi non esiste alcuna cura per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, perciò il trattamento è basato sull'aiutare ad alleviare i sintomi; ciò può includere l'utilizzo di farmaci come gli antidepressivi per migliorare l'umore e antidolorifici per alleviare il dolore.

Quali sono i principali tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob?

I principali tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob sono:

  • sporadica
  • variante
  • familiare
  • iatrogena

Come si trasmette la malattia?

La malattia non può essere trasmessa attraverso la tosse o starnuti, attraverso il contatto o con un rapporto sessuale. I tre modi in cui si sviluppa sono:

  • Sporadicamente: la maggior parte delle persone sviluppa la malattia senza alcuna ragione apparente.
  • Per eredità: negli Stati Uniti, circa il 5 al 10 per cento delle persone affette dalla malattia hanno una storia familiare dove è presente la  malattia o risultano positive al test per una mutazione genetica associata con la malattia di Creutzfeldt-Jakob.
  • Dalla contaminazione: un piccolo numero di persone sono state colpite dalla malattia dopo l'esposizione al tessuto umano infetto durante una procedura medica, come una cornea o un trapianto di pelle. Inoltre, poichè i metodi standard di sterilizzazione non distruggono tutti i prioni anomali, alcune persone hanno sviluppato la malattia dopo aver subito un intervento chirurgico al cervello con strumenti contaminati.
  • Una variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob è legata principalmente al consumo di carne bovina infetta ed è nota col nome di “malattia della mucca pazza” (encefalopatia spongiforme bovina o BSE).

Quali sono i fattori di rischio?

La maggior parte dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob si verifica per ragioni sconosciute e i fattori di rischio non possono essere identificati. Tuttavia, alcuni fattori sembrano essere associati con alcune varianti della malattia.

  • Età: lLa versione sporadica tende a svilupparsi più tardi nella vita, di solito intorno 60 anni. L’ insorgenza nella versione ereditaria invece si verifica un po 'prima.
  • Genetica: le persone con la versione familiare hanno una mutazione genetica che causa la malattia. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che per ereditarla è necessaria una sola copia del gene mutato, da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Se avete la mutazione, la possibilità di trasmetterla ai vostri figli è del 50 per cento.
  • L'esposizione a del tessuto contaminato: le persone che hanno ricevuto l'ormone della crescita umano ottenuto da ghiandole pituitarie umane o che hanno avuto innesti di tessuto che ricopre il cervello (dura madre) possono essere a rischio.

Come viene effettuata la diagnosi?

Solo attraverso una biopsia cerebrale o un esame del tessuto cerebrale durante l’autopsia si può confermare la presenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Ma i medici spesso possono fare una diagnosi accurata in base alla storia clinica e personale, un esame neurologico e alcuni test diagnostici tra cui:

  • Elettroencefalogramma (EEG): le persone che sviluppano la malattia di Creutzfeldt-Jakob mostrano un modello tipicamente anormale.
  • Test del fluido spinale. La presenza di una particolare proteina nel liquido spinale è spesso un'indicazione della malattia di Creutzfeldt-Jakob.
  • RM delL'encefalo eseguita con metodiche DWI o FLAIR: dimostra iperintensità nell'area del n.caudato e putamen
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