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Malattia di Hallervorden-Spatz

Malattia di Hallervorden-Spatz
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia Pediatria

Che cos'è la malattia di Hallervorden-Spatz?

La malattia di Hallervorden-Spatz è una rara patologia caratterizzata da progressiva disfunzione extrapiramidale e da demenza.

Si tratta di una malattia neurodegenerativa con accumulo di ferro a livello cerebrale con disturbi extrapiramidali progressivi e deterioramento cognitivo.

Quali sono le cause della malattia di Hallervorden-Spatz?

Si trasmette con la modalita autosomico recessiva: ossia per un difetto sul cromosoma 20 che causa a sua volta un difetto ereditario di PANK2 gene. In genere si sviluppa in infanzia; in questo caso il decorso è piu veloce. 

Quali sono i sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz?

Tra i sintomi maggiormente ricorrenti vi sono: 

  • Demenza
  • Contrazioni muscolari involontarie
  • Convulsioni e/o movimenti contorti
  • Spasmi e/o tremori
  • Rigidità muscolare
  • Problemi di coordinazione, deambulazione e movimento
  • Debolezza e/o astenia
  • Problemi alla vista

Quali sono i rischi legati alla malattia di Hallervorden-Spatz?

La malattia di Hallervorden-Spatz può portare ad una mancanza di movimento e spesso alla morte nella prima età adulta.

Come avviene la diagnosi della malattia di Hallervorden-Spatz?

Tra gli esami di imaging si usano TC e RM, che ecidenziano atrofia cerebrale e depositi di ferro.

Qual è il trattamento per la malattia di Hallervorden-Spatz?

Ad oggi non esiste un trattamento per la malattia di Hallervorden-Spatz, ma assumere alcune vitamine può giovare.

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