Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Porfiria acuta intermittente
Genetica
Indice del contenuto
Che cos'è la porfiria?
Il termine porfiria si riferisce ad un gruppo di malattie genetiche dovute ad un difetto di uno degli enzimi che regolano la biosintesi.
Il gruppo eme o gruppo prostetico (porzione non proteica, che lega il ferro, dell’emoglobina). Il gruppo eme è costituito da un atomo di ferro bivalente e da una protoporfirina (molecola in grado di agganciare un metallo, in questo caso il ferro).
Le porfirine fanno, quindi, parte di proteine quali emoglobina, mioglobina e di proteine ad attività enzimatica come citocromi, catalasi e perossidasi.
Nella porfiria si verifica un accumulo di porfirine. Le porfirie vengono classificate in acute e non acute.
Che cos'è la porfiria acuta intermittente?
La porfiria acuta intermittente è la più comune delle porfirie acute. La malattia è caratterizzata dalla carenza dell'enzima porfobilinogeno-deaminasi, che porta all’accumulo dei precursori dell’eme acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, in una prima fase solo a livello epatico.
Quali sono le cause della porfiria acuta intermittente?
La causa della porfiria acuta intermittente è la mutazione del gene responsabile della produzione dell'enzima deaminasi porfobilinogeno.
È una malattia genetica dovuta alla trasmissione di un solo gene alterato da parte di uno dei genitori. Il gene normale trasmesso dall’altro genitore funziona normalmente mantenendo l’attività enzimatica sufficiente per l’individuo. Se, tuttavia, il disturbo viene trasmesso da entrambi i genitori, i sintomi possono manifestarsi già a partire dall’infanzia con anomalie dello sviluppo.
Quali sono i sintomi della porfiria acuta intermittente?
I sintomi della porfiria acuta intermittente possono essere:
- dolori addominali acuti
- crampi
- indebolimento muscolare
- disturbi psichici
- disuria
- ritenzione urinaria
- incontinenza
- urine scure
- ansia
- agitazione
- allucinazioni
- depressione
Come si diagnostica la porfiria acuta intermittente?
La porfiria acuta intermittente può essere diagnosticata con un esame delle urine.
Quali sono i trattamenti per la porfiria acuta intermittente?
Il trattamento per la porfiria acuta intermittente è farmacologico.
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