Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Sindrome di Edwards
Genetica
Indice del contenuto
Cosa è la sindrome di Edwards?
Ogni cellula contiene normalmente 23 coppie di cromosomi che portano i geni ereditati dai genitori, ma un bambino con la sindrome di Edwards ha tre copie del cromosoma numero 18, invece di due.
Ciò interrompe il suo normale sviluppo.
I bambini con la sindrome di Edwards crescono lentamente nel grembo materno e hanno un basso peso alla nascita, insieme a una serie di altri gravi problemi di salute.
Di quelli che sopravvivono alla nascita, circa la metà muore entro due settimane e solo circa uno su cinque vivrà almeno tre mesi.
Ciò interrompe il suo normale sviluppo.
I bambini con la sindrome di Edwards crescono lentamente nel grembo materno e hanno un basso peso alla nascita, insieme a una serie di altri gravi problemi di salute.
Di quelli che sopravvivono alla nascita, circa la metà muore entro due settimane e solo circa uno su cinque vivrà almeno tre mesi.
Circa uno su ogni 12 bambini nati con la sindrome di Edwards sopravvive oltre un anno, e vive con gravi disabilità fisiche e mentali. Alcuni bambini sopravvivono fino alla prima età adulta, ma questo è molto raro.
Quanti bambini colpisce la sindrome di Edwards?
Su 6.000 bambini, la sindrome di Edwards ne colpisce circa uno su 3.000.
Quali sono le caratteristiche e i sintomi?
I bambini con la sindrome di Edwards possono avere una vasta gamma di problemi diversi.
Segni fisici della sindrome di Edwards includono:
- testa piccola
- mascella e bocca piccole
- dita lunghe che si sovrappongono, con i pollici sottosviluppati e i pugni chiusi
- un labiopalatoschisi (una lacuna o scissione nel labbro superiore e / o nel palato)
- un onfalocele
I bambini con la sindrome di Edwards in genere hanno anche:
- problemi cardiaci e renali
- problemi di alimentazione che portano alla scarsa crescita
- problemi di respirazione
- ernie nella parete del loro stomaco (dove tessuti interni spingono attraverso una debolezza nella parete muscolare)
- anomalie dell'osso - come un dorso curvo
- frequenti infezioni dei polmoni e delle vie urinarie
- gravi difficoltà di apprendimento
Da cosa è causata la sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards è ereditata raramente e non è causata da condizioni relative ai genitori.
Lo sviluppo di tre copie del cromosoma 18 di solito avviene a caso durante la formazione di ovuli e spermatozoi.
C'è un errore nella divisione delle cellule e il cromosoma è o nella cellula uovo prodotta dalla madre o nello spermatozoo prodotto dal padre.
C'è un errore nella divisione delle cellule e il cromosoma è o nella cellula uovo prodotta dalla madre o nello spermatozoo prodotto dal padre.
La possibilità di avere un bambino con questa sindrome aumenta con l'età della madre.
Quali tipi di sindrome di Edwards esistono?
Circa il 94% dei bambini con sindrome di Edwards ha la forma completa dove ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 18 invece di due. La maggior parte dei bambini con questa condizione muore prima dell’infanzia.
Trisomia 18 a mosaico
Solo il 5% dei bambini con la sindrome di Edwards avrà la copia extra del cromosoma 18 solo in alcune delle cellule del corpo. Questa forma meno grave della malattia è conosciuta come trisomia 18 a mosaico.
La gravità della trisomia 18 a mosaico dipende dal tipo e dal numero di cellule che hanno il cromosoma supplementare. Alcuni bambini possono essere colpiti lievemente, mentre alcuni possono avere gravi disabilità.
Test per la sindrome di Edwards durante la gravidanza
Le donne incinte possono fare uno screening per la sindrome di Edwards, tra la 10 e la 14 settimana di gravidanza per valutare le possibilità che il bambino abbia questa condizione.
I nuovi test di screening non sono invasivi e si limitano a un prelievo di sangue materno.ed hanno una affidabilità del 95%.
I nuovi test di screening non sono invasivi e si limitano a un prelievo di sangue materno.ed hanno una affidabilità del 95%.
Più tardi in gravidanza, di solito quando si è tra la 18 e la 21 settimana, si effettua l’ecografia morfologica per evidenziare eventuali malformazioni morfologiche che possono essere correlate a varie sindromi, inclusa la sindrome di Edwards.
Se i test di screening mostrano un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Edwards, verrà offerto un test diagnostico, come l’amniocentesi, che analizza direttamente i cromosomi del feto per scoprire con certezza se il bambino presenta alterazioni cromosomiche.
Si tratta di test più invasivi eseguiti durante la gravidanza per rimuovere un campione di tessuto o fluido in modo che possa essere testato per la presenza della copia extra del cromosoma 18 o di altri cromosomi.
Si tratta di test più invasivi eseguiti durante la gravidanza per rimuovere un campione di tessuto o fluido in modo che possa essere testato per la presenza della copia extra del cromosoma 18 o di altri cromosomi.
Recentemente, è stata sviluppata una metodologia effettuata prelevando un campione di sangue dalla madre e facendo il test del DNA del bambino che si trova all'interno di esso.
Questa è noto come "diagnosi prenatale non invasiva" ed è disponibile solo privatamente.
Questa è noto come "diagnosi prenatale non invasiva" ed è disponibile solo privatamente.
Esistono cure?
Non esiste una cura per la sindrome di Edwards ed i sintomi possono essere molto difficili da gestire. Si rischia di avere bisogno di aiuto da una vasta gamma di professionisti della salute.
Il trattamento si concentra sulle questioni che mettono in pericolo la vita, come le infezioni e i problemi cardiaci. Il bambino può avere anche bisogno di essere alimentato attraverso un tubo di alimentazione.
Se le anomalie degli arti influenzano i movimenti del vostro bambino, si può beneficiare di un trattamento di supporto, come la fisioterapia e la terapia occupazionale.
Se le anomalie degli arti influenzano i movimenti del vostro bambino, si può beneficiare di un trattamento di supporto, come la fisioterapia e la terapia occupazionale.
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