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Sindrome di Melas

Sindrome di Melas
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia

Che cos'è la sindrome di Melas?

La sindrome di Melas è una rara forma di demenza. 

La sindrome di MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi di tipo ischemico). In questa malattia la rasmissione avviene  sempre per via materna, i primi segni si manifestano prima dei 2 anni di vita, con successivo sviluppo di un  quadro sintomatologico completo. Possono essere utili RM e TC cerebrale con riscontro delle plurime lesioni di sostanza grigia e bianca; nella terapia bisogna evitare l'antiepilettico valproato, in quanto può generare effetti collaterali anche gravi.

Quali sono le cause della sindrome di Melas?

La sindrome di Melas è causata da mutazioni nel materiale genetico nei mitocondri.

Quali sono i sintomi della sindrome di Melas?

I pazienti affetti da sindrome di Melas sviluppano una serie di sintomi quali:

  • disfunzione cerebrale
  • crisi epilettiche
  • mal di testa
  • accumulo di acido lattico nel sangue
  • temporanea paralisi locale
  • alterazioni del pensiero

Come viene diagnosticata la sindrome di Melas?

La sindrome di Melas viene diagnosticata su base clinica. Tuttavia, la conferma della diagnosi di solito richiede una biopsia muscolare o cerebrale.

Chi è maggiormente colpito da sindrome di Melas?

La sindrome di Melas può colpire in momenti molto diversi della vita, che vanno da quattro a 40 anni o più. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Melas mostrano sintomi prima dei 20 anni.

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