I sintomi dello xeroderma pigmentoso insorgono solitamente durante i primi anni di vita o la prima infanzia.
Molti dei bambini affetti sviluppano gravi scottature solari dopo essere stati esposti solo per pochi minuti al sole. Le bruciature causano rossore e vesciche che possono persistere anche per settimane. Quasi tutti i bambini affetti dalla malattia, dopo i due anni, presentano delle lentiggini sulla pelle esposta al sole, come faccia, braccia e labbra. Questo genere di efelidi insorge raramente nei bambini piccoli non affetti da xeroderma pigmentoso. Altri effetti del disturbo sono:
Le persone affette da tale disturbo sono maggiormente inclini allo sviluppo di:
I soggetti affetti da xeroderma pigmentoso non devono essere esposti ai raggi solari o a fonti di raggi ultravioletti. Per prevenire i tumori cutanei si può somministrare basse dosi di isotretinoina.