Albinismo

Che cos’è l’albinismo?

Con il termine albinismo si indica un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono la produzione di melanina. La melanina è un pigmento che colora la pelle, i capelli e le iridi (le parti colorate degli occhi). Le persone affette da albinismo hanno una quantità inferiore di melanina o possono non averla del tutto. I sintomi dell’albinismo variano a seconda della quantità di melanina che si possiede. Di solito capelli, pelle e occhi sono chiarissimi.

Alcune persone possono avere i capelli castani o rossicci e la pelle colorita, ma queste sono più forme di leucodermia da diluizione pigmentaria e non veri albinismi.

Di quali disturbi soffrono le persone affette da albinismo?

Le persone con albinismo possono manifestare: 

• sensibilità alla luce, conosciuta come fotofobia;
• problemi di vista, come la miopia: possono trarre beneficio indossando degli occhiali da vista, ma la loro vista è generalmente comunque ridotta;
• movimenti involontari degli occhi, conosciuti come nistagmo.

Problemi di vista

Molti bambini affetti da albinismo sembrano essere ciechi nei primi mesi di vita. Tuttavia, poco dopo la loro vista migliora radicalmente. Ciò è conosciuto come sviluppo della vista tardivo. Un bambino affetto da albinismo necessita di controlli oculistici regolari ed è molto probabile che abbia la necessità di indossare degli occhiali da vista o delle lenti a contatto per correggere probelmi come:

• miopia
• presbiopia
• astigmatismo (una malattia dell’occhio che causa una vista sfocata)

Tuttavia, gli occhiali da vista o le lenti a contatto potrebbero non bastare per correggere i problemi di vista del bambino, che potrebbe aver bisogno anche di altri strumenti, come la lente d’ingrandimento, sebbene anche questi, a volte, non bastino.

Quali sono i sintomi?

I segni dell’albinismo sono di solito, ma non sempre, evidenti nella pelle, nei capelli e nel colore degli occhi di una persona. Tutte le persone con questo disordine hanno problemi di vista.

Sebbene la forma più riconoscibile di albinismo produca capelli bianchi e pelle rosa, la colorazione della pelle (pigmentazione) può variare dal bianco al marrone e può essere quasi uguale a quella dei genitori o dei fratelli non affetti da albinismo.

Per alcune persone con albinismo, la pigmentazione della pelle non cambia mai. Per altre, la produzione di melanina può iniziare o aumentare durante l'infanzia e l’adolescenza, con conseguenti piccoli cambiamenti nella pigmentazione. Con l'esposizione al sole, in alcune persone possono svilupparsi:

• Lentiggini
• Nei, con o senza pigmento, generalmente di colore rosa
• Grandi macchie
• Impossibilità di abbronzarsi

Il colore dei capelli può variare da molto bianco a marrone. Le persone di origine africana o asiatica che sono albine possono avere un colore di capelli biondo, rossastro o marrone. Il colore dei capelli può anche scurirsi in età adulta.

Il colore dell'iride può variare da blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età.

La mancanza di pigmento nella parte colorata degli occhi (iride) li rende piuttosto traslucidi. Ciò significa che le iridi non possono bloccare completamente la luce dall'entrare nell'occhio. A causa di questo, gli occhi molto chiari possono apparire rossi sotto alcune luci. Ciò si verifica perché si sta vedendo la luce riflessa sul retro dell'occhio.

Quali sono i tipi di albinismo?

Ci sono due principali tipi di albinismo, che possono causare sintomi leggermente diversi:

1. oculo-cutaneo, che colpisce i capelli, la pelle e gli occhi delle persone;
2. oculare, che colpisce principalmente gli occhi delle persone, sebbene possano essere colpiti anche la pelle e i capelli, che risultano più chiari rispetto a quelli del resto della famiglia.

Albinismo oculo-cutaneo

L’albinismo oculo-cutaneo è il più comune tipo di albinismo. Si tratta di leucodermie generalizzate con numero normale di melanociti, che si trasmettono secondo modalità autosomica recessiva. Alcune manifestazioni oculari gravi (iride trasparente, fotofobia, nistagmo, calo del visus) si associano a depigmentazione cutanea.esistono due forme di albinismo oculocutaneo recessivo, corrispondenti a due meccanismi patogentetici differenti: le due forme si distinguono perché in una i follicoli piliferi posti in presenza di tirosina, conservano la capacità di produrre melanina (albinismo oculocutaneo tirosinasi-positivo) mentre nell’altra essi hanno perso questa possibilità sintetica (albinismo tirosinasi negativo).

Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è un tipo molto raro di albinismo. Si tratta di un albinismo con diatesi emorragica per difetto della aggregazione trobocitariae accumulo di fosfolipidi e di ceroidi nel sistema reticolo-endoteliale.Oltre ai normali sintomi, l’HPS può causare anche disordini quali il sanguinamento incontrollabile o la tendenza alla contusione.

L’HPS può anche colpire il cuore, i reni, i polmoni e lo stomaco. Se un bambino è affetto da albinismo e si nota che ha la tendenza alle contusioni e sanguina molto, bisogna consultare il medico.

Chi è colpito dall’albinismo?

Ci sono diversi tipi di albinismo. In molti casi l'albinismo colpisce entrambi i sessi, sebbene ci sia un tipo di albinismo oculare (quello che colpisce maggiormente gli occhi) che è più comune negli uomini.

Quali sono le cause dell’albinismo?

L’albinismo è causato da una mancanza di melanina, che generalmente dà al colorazione ai capelli, alle pelle e agli occhi. Nelle persone affette dal disturbo, le cellule che producono la melanina non lavorano come dovrebbero a causa di una mutazione genetica. Geni differenti sono responsabili dei diversi tipi di albinismo.

Albinismo oculo-cutaneo (OCA)

L’albinismo oculo-cutaneo è il tipo di albinismo più comune. Ci sono diversi geni che possono causare l’albinismo oculo-cutaneo. Le diverse mutazioni genetiche causano doversi tipi di albinismo oculo-cutaneo, per esempio:• l’OCA1A e OCA1B sono causati dalle mutazioni del gene tirosinasi• l’OCA2 è causato dalle mutazioni del gene P• l’OCA3 è causato dalle mutazioni del gene TRP-1• l’OCA4 è causato dalle mutazioni del gene SLC45A42L’OCA è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che si ereditano due coppie di geni (uno dalla madre e uno dal padre) per avere la malattia. Si calcola che circa una persona su 70 abbia il gene che causa l’OCA. Le persone che possiedono il gene non sono colpite dalla malattia e hanno una quantità normale di pigmenti. Se in una coppia sia la donna si al’uomo sono portatori del gene, c’è una possibilità su quattro che il loro bambino sarà affetto da albinismo.

Albinismo oculare

Ci sono due diversi tipi di albinismo oculare (OA), causati da geni differenti e altrettanti ereditati in modi diversi:

• OA1 è causato dalla mutazione del gene GPR143
• albinismo oculare autosomico recessivo (AROA) è causato dalle mutazioni sia del gene tirosinasi sia dal gene P

Come avviene la diagnosi?

Un completo lavoro diagnostico per l'albinismo include:

• Esame fisico
• Descrizione dei cambiamenti nella pigmentazione
• Esame approfondito degli occhi
• Confronto della pigmentazione del bambino con quella degli altri membri della famiglia

Un oculista dovrà effettuare un esame agli occhi del bambino. L'esame comprenderà una valutazione del potenziale nistagmo, dello strabismo e della fotofobia. Il medico utilizzerà anche un dispositivo per ispezionare la retina e determinare se ci sono segni di sviluppo anormale. Un semplice test può misurare le onde cerebrali generate quando la luce o un modello di inversione infiamma ogni occhio.

Esistono dei trattamenti efficaci?

Poiché è un disturbo genetico, il trattamento è limitato. La cura dell'occhio e della pelle per segni di anomalie sono particolarmente importanti per la salute del bambino.

Il bambino avrà probabilmente bisogno di indossare lenti e dovrà effettuare visite annuali da un oculista. Anche se l'intervento chirurgico è raramente utilizzato nel trattamento per l'albinismo, l’oculista potrebbe raccomandarlo sui muscoli ottici per minimizzare il nistagmo. La chirurgia per correggere lo strabismo può rendere la condizione meno evidente, ma non migliorerà la visione.

Il medico dovrebbe effettuare una valutazione annuale della pelle del bambino per schermarlo dal cancro della pelle o dalle lesioni che potrebbero portare al tumore. Gli adulti con albinismo hanno bisogno di esami annuali per gli occhi e della pelle durante tutta la loro vita.

Le persone con sindromi di Hermansky-Pudlak e di Chediak-Higashi richiedono normalmente una terapia specializzata per prevenire le complicazioni.

Come è il caso di cambiare lo stile di vita?

Si possono seguire delle abitudine utili a preservare la pelle, tra cui:

• Utilizzare supporti a bassa visibilità, come ad esempio una lente d'ingrandimento a mano, un monocolo.
• Applicare la protezione solare con un fattore di protezione (SPF) di almeno 30 che protegga sia contro la luce UVA che UVB.
• Evitare l'esposizione al sole ad alto rischio, come ad esempio all'aperto, nelle ore centrali della giornata, a grandi altitudini e in giornate soleggiate con copertura nuvolosa sottile.
• Indossare indumenti protettivi, tra cui camicie a maniche lunghe, pantaloni lunghi e cappelli larghi.
• Proteggere gli occhi indossando occhiali da sole scuri o UV o lenti di transizione che scuriscono in luce luminosa.

Nonostante gli handicap visivi e le vie anormali del nervo ottico, i bambini con albinismo si svilupperanno normalmente.