L’autismo è una condizione molto eterogenea, che può manifestarsi in modi anche molto diversi da persona a persona. Negli ultimi decenni la ricerca ha compiuto molti passi avanti, ma individuare sottotipi biologicamente distinti è rimasto un obiettivo difficile. Una classificazione più precisa potrebbe aiutare sia nella diagnosi sia nella costruzione di percorsi di supporto più adatti alle caratteristiche individuali.
Un nuovo studio internazionale ha ora identificato due possibili sottotipi di autismo, basandosi su evidenze raccolte nel cervello di esseri umani e topi. I ricercatori hanno usato un’analisi comparativa tra specie diverse, così da verificare se alcuni schemi osservati nei modelli animali trovassero corrispondenza anche nelle scansioni cerebrali umane. L’obiettivo è superare l’approccio unico e generalizzato che spesso accompagna l’autismo, favorendo in futuro interventi più mirati.
Lo studio: oltre 1.900 scansioni umane e 20 modelli murini
Il gruppo di ricerca ha analizzato scansioni cerebrali di topi con 20 diversi modelli di caratteristiche simili all’autismo, insieme ai dati di 940 bambini e giovani adulti con autismo e 1.036 individui neurotipici. L’attenzione si è concentrata sui modelli di connettività cerebrale, cioè sul modo in cui diverse aree del cervello comunicano tra loro.
Da questa analisi sono emersi due gruppi principali. Il primo è stato definito gruppo dell’ipoconnettività, nel quale l’autismo risultava associato a una riduzione della connettività cerebrale. In questo caso, l’attività osservata era collegata a geni coinvolti nelle sinapsi, le strutture che permettono alle cellule nervose di comunicare.
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Il secondo gruppo è invece quello dell’iperconnettività, caratterizzato da un aumento della connettività in diverse aree del cervello. In questo sottotipo, i modelli cerebrali risultavano collegati a geni associati al sistema immunitario e presentavano indicatori di autismo lievemente più severo.
Perché il confronto tra uomini e topi è importante
Secondo i ricercatori, il fatto che questi risultati siano stati osservati sia nei modelli murini sia nei dati umani rappresenta un elemento rilevante. Non una differenza statistica isolata, ma un segnale che sembra ripetersi in contesti diversi e in dataset indipendenti.
I modelli animali hanno permesso di collegare specifici percorsi biologici a determinati schemi di connettività. In seguito, gli scienziati hanno cercato tracce simili nelle scansioni cerebrali umane. Questo approccio ha dato maggiore solidità all’ipotesi che l’autismo possa comprendere sottogruppi con basi biologiche differenti.
C’è però un dato importante da considerare: circa un cervello umano su quattro, tra quelli analizzati nei soggetti con autismo, rientrava nei gruppi di ipoconnettività o iperconnettività. Questo significa che i due sottotipi individuati potrebbero spiegare solo una parte della variabilità dell’autismo, mentre altri profili potrebbero emergere con studi più ampi.
Verso terapie e supporti più personalizzati
Se questi sottotipi verranno confermati da ulteriori ricerche, potrebbero aprire la strada a programmi terapeutici e di supporto più specifici. Invece di considerare l’autismo come un’unica categoria da trattare con strumenti generali, i ricercatori puntano a una stratificazione più precisa, fondata su caratteristiche biologiche misurabili.
Non è la prima volta che la scienza tenta di suddividere l’autismo in gruppi più definiti. Uno studio pubblicato nel 2025, ad esempio, aveva individuato quattro tipi di autismo in un campione di 5.000 bambini, utilizzando più di 230 tratti comportamentali. In quel caso, però, la classificazione si basava soprattutto su caratteristiche osservabili nel comportamento, mentre il nuovo studio si concentra sull’imaging cerebrale e sui collegamenti biologici sottostanti.
Altre ricerche hanno preso in esame anche il momento in cui l’autismo si manifesta o viene riconosciuto, distinguendo tra prima infanzia, tarda infanzia, adolescenza e giovane età adulta. Tutti questi approcci contribuiscono a rendere più chiara una condizione che, per definizione, comprende esperienze molto diverse.
Un passo avanti, ma non una conclusione definitiva
L’autismo viene spesso descritto come uno spettro, una definizione pensata per includere la grande varietà di modi in cui le persone autistiche comunicano, apprendono e interagiscono. Alcuni esperti, però, ritengono che questa immagine non sia sempre sufficiente per spiegare la complessità della neurodiversità e chiedono strumenti descrittivi più precisi.
Gli autori dello studio ritengono che dataset più grandi e tecniche di analisi più raffinate potranno aiutare a identificare ulteriori sottotipi in futuro. Per favorire nuove verifiche, il gruppo ha reso disponibili alla comunità scientifica sia i dati raccolti sia gli strumenti utilizzati per analizzarli.
La ricerca aggiunge un tassello importante: le differenze osservate tra le persone autistiche potrebbero riflettere, almeno in parte, percorsi biologici distinti. E comprenderli meglio potrebbe essere uno dei passaggi necessari per costruire forme di supporto più accurate e meno standardizzate.
Fonti:
- ScienceAlert - Scientists Identify 2 Distinct Subtypes of Autism in The Brain
- Nature Neuroscience - Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses
