Sindrome di Rett
La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo neurologico raro che si manifesta principalmente nel sesso femminile, a partire dal sesto mese di...
Autismo
Redatto scientificamente da
Dr. Christian Raddato,
Medico Generale
Indice del contenuto
Cos'è l'autismo
L'autismo, anche chiamato disordine dello spettro autistico, è una condizione complicata che include difficoltà comunicative e comportamentali. Può coinvolgere una vasta gamma di sintomi e costituire un problema minore o, invece, una disabilità che ha bisogno di assistenza a tempo pieno in una struttura speciale.
Si tratta di un disturbo neuroevolutivo con esordio nella prima infanzia, caratterizzato da grande variabilità individuale.
Le persone con autismo hanno difficoltà nella comunicazione e nel capire cosa la gente pensa. Questo rende difficile per loro di esprimersi, sia con le parole sia attraverso gesti, espressioni facciali ma anche tattili.
Possono inoltre avere difficoltà nel comprendere norme sociali implicite e nel riconoscere emozioni complesse negli altri.
Le persone con autismo potrebbero inoltre avere problemi con l'apprendimento e le loro competenze potrebbero svilupparsi in modo irregolare.
Ad esempio, potrebbero avere problemi di comunicazione, ma risultano invece insolitamente bravi in arte, musica, matematica e tutto ciò che pertiene alla memoria.
Alcuni bambini possono avere abilità cognitive elevate in specifici ambiti (iperfocalizzazione), mentre altri possono avere ritardi significativi.
A causa di questo, potrebbero riuscire particolarmente bene nei test di analisi o problem solving.
L'autismo è dunque un disturbo che provoca anomalie del comportamento, come:
- sviluppo anomalo o deficitario dell’interazione sociale;
- sviluppo anomalo o deficitario della comunicazione;
- marcata ristrettezza del repertorio di attività e interessi.
La gravità di questi sintomi varia molto da persona a persona, dando origine allo spettro dei disordini autistici.
Le manifestazioni dell'autismo possono variare a seconda del livello di sviluppo del disturbo e dall’età del soggetto, così come dalla combinazione di fattori genetici, neurologici e ambientali.
Disordini dello spettro autistico
I disordini dello spettro autistico includono:
- la sindrome di Asperger: chi soffre della sindrome di Asperger presenta un problema con il linguaggio; infatti, tendono a rientrare nella media o al di sopra della media nei test di intelligenza (quoziente intellettivo); tuttavia, hanno problemi con la socialità e si dedicano a una ristretta gamma di interessi;
- disordine autistico: consiste in ciò che la maggior parte delle persone associa alla parola "autismo." Fa riferimento a problemi con le interazioni sociali, la comunicazione e il gioco nei bambini di età inferiore a 3 anni;
- disordine di disintegrazione infantile: questi bambini presentano uno sviluppo tipico per almeno 2 anni e poi perdono alcune o la maggior parte delle loro capacità di comunicazione e sociali;
- disturbo pervasivo dello sviluppo o autismo atipico: questo termine viene utilizzato se il bambino presenta alcuni aspetti del comportamento autistico, come ritardi nelle abilità sociali e di comunicazione, ma non rientra pienamente in nessuna categoria dei disordini dello spettro autistico. Oggi il termine “disturbo dello spettro autistico” (ASD) viene utilizzato come classificazione unica, considerando tutte le varianti come un continuum di gravità.
Sintomi dell'autismo
Ma quando si manifesta l’autismo? I sintomi di autismo compaiono solitamente al di sotto dei tre anni; alcune persone li mostrano, tuttavia, fin dalla nascita.
Molti sintomi possono diventare evidenti già intorno ai 12-18 mesi, mentre altri si sviluppano più tardi.
Tra i più comuni segni di autismo ci sono:
- una ristretta gamma di interessi o un profondo interesse unicamente rivolto ad alcuni argomenti, compresi dettagli minori di oggetti o sequenze particolari
- fare qualcosa più e più volte, come ripetere parole o frasi o dondolarsi avanti e indietro
- elevata sensibilità a suoni, contatto fisico oppure odori, ma anche a luce, gusti, temperatura e stimoli tattili
- non guardare o ascoltare altre persone mentre parlano, difficoltà a interpretare emozioni e intenzioni altrui
- non guardare le cose quando un'altra persona le indica
- non voler essere abbracciato o coccolato
- problemi di comprensione o utilizzo del linguaggio, dei gesti, delle espressioni facciali o del tono di voce, difficoltà a mantenere conversazioni bidirezionali, ecolalia immediata o ritardata e, in alcuni casi, mutismo
- parlare con una voce piatta e robotica
- problemi di adattamento ai cambiamenti di routine.
Inoltre, alcuni bambini con autismo possono anche sperimentare delle convulsioni, che solitamente hanno inizio durante la adolescenza. Alcuni mostrano ansia o comportamenti autodistruttivi in risposta a stress o cambiamenti.
Le persone con autismo presentano quindi difficoltà nel:
- condividere gioie;
- sviluppare interessi variegati;
- sviluppare relazioni interpersonali;
- esprimersi con la mimica facciale;
- conversare.
Non tutti i sintomi si manifestano in ogni persona; il profilo dei sintomi è molto eterogeneo.
Autismo e uso del linguaggio
Un soggetto autistico fa un uso pragmatico del linguaggio. Il gioco di immaginazione, l'uso delle metafore e la capacità di intenderle è spesso assente o notevolmente compromesso. Il linguaggio appare dunque solitamente come eccentrico, ripetitivo e aritmico.
Movimenti, espressioni e autismo
I movimenti corporei associati all'autismo sono:
- battere le mani;
- dondolarsi;
- buttarsi a terra;
- oscillare;
- camminare in punta di piedi.
Alcuni mostrano movimenti stereotipati o iperfocalizzazione su determinate attività.
Cause dell'autismo
Non sono ancora chiare le cause dell'autismo. Esso potrebbe dipendere da problemi in aree del cervello atte a interpretare input sensoriali e linguistici.
Alcune differenze cerebrali riguardano anche i circuiti sociali ed emotivi.
L'autismo è quattro volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Può però verificarsi in persone di qualsiasi etnia o contesto sociale. Il reddito familiare, lo stile di vita o il livello di istruzione non influiscono infatti sul rischio di sviluppare autismo in un bambino.
L'autismo ha però delle origini geniche familiari, nel senso che determinate combinazioni dei geni possono aumentare il rischio di autismo.
Non esiste un singolo “gene dell’autismo”: diversi geni interagiscono tra loro e con fattori ambientali.
Le donne in gravidanza che sono esposte a determinati farmaci o prodotti chimici, come l'alcol o i farmaci antiepilettici, hanno più probabilità di avere bambini autistici.
Altri fattori prenatali in studio includono infezioni materne, complicazioni al parto, ipossia alla nascita e alcune carenze nutrizionali.
Altri fattori di rischio per l'autismo includono condizioni metaboliche materne come il diabete e l'obesità. La ricerca ha anche collegato l'autismo alla fenilchetonuria non trattata (un disordine metabolico causato dall'assenza di un enzima) e alla rosolia.
In alcuni casi, malattie rare o condizioni genetiche specifiche, come la sindrome di Rett o la sindrome dell’X fragile, possono aumentare il rischio. La combinazione di fattori genetici e ambientali, insieme alla grande variabilità individuale, rende ogni caso unico.
Si ricorda, infine, che non ci sono prove a supporto della tesi per cui le vaccinazioni causano l'autismo.
Diagnosticare l'autismo
Può essere difficile ottenere una diagnosi definitiva di autismo. Solitamente, la diagnosi di autismo nei bambini di solito prevede:
- screening dello sviluppo: esso dirà al medico se il bambino è sulla buona strada con le competenze di base come l'apprendimento, il linguaggio, il comportamento e il movimento. Gli esperti suggeriscono che, per identificare eventuali ritardi di sviluppo, i bambini siano tenuti monitorati durante controlli regolari a 9, 18 e 24 o 30 mesi di età;
- ulteriori test: se il bambino mostra tali problematiche durante questi esami, avrà bisogno di una valutazione più completa. Ciò potrebbe includere test uditivi e visivi o test genetici. Il vostro medico potrebbe indirizzarvi verso qualcuno specializzato in disordini di autismo, come un pediatra dello sviluppo o uno psicologo dell'infanzia.
Se non vi è stato diagnosticato l'autismo da bambini, ma notate voi stessi i suoi segni o sintomi caratteristici, parlate con il vostro medico.
Come si curano i disturbi dell'autismo
Non c'è cura per l'autismo. Ma il trattamento precoce può fare la differenza nello sviluppo e nella crescita di un bambino con autismo. Se pensate che il vostro bambino mostri sintomi di disordini dello spettro autistico, informare il pediatra il prima possibile.
Risulta però possibile alleviare i disturbi dell'autismo, mediante:
- terapia comportamentale e comunicativa per aiutare la struttura e l'organizzazione: essa promuove ad esempio il comportamento positivo e scoraggia il comportamento negativo. La terapia occupazionale può aiutare con le abilità quotidiane come vestirsi, mangiare e relazionarsi con le persone. La terapia di integrazione sensoriale potrebbe invece aiutare chi ha problemi con l'essere toccato o ha problemi con colori intensi e suoni forti. La logopedia, infine, migliora le capacità comunicative. Altre terapie complementari possono includere approcci psicologici, training delle abilità sociali e programmi educativi personalizzati, sempre adattati alle esigenze individuali;
- farmaci: alcuni medicinali sono utili per gestire alcuni sintomi dei disordine dello spettro autistico, come problemi di attenzione, iperattività o ansia. Non esistono farmaci per “curare” l’autismo, ma i medicinali possono essere parte di un approccio integrato per migliorare la qualità della vita. Il supporto familiare, la formazione dei genitori e la collaborazione tra scuola, terapisti e medici sono fondamentali per ottenere i migliori risultati. Ogni percorso terapeutico deve essere personalizzato, poiché l’autismo si manifesta in modo diverso in ogni bambino.
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Pazienti.it in collaborazione con l'Associazione Nazionale di Genitori di persone con Autismo (ANGSA) ha realizzato un podcast sull'autismo per generare consapevolezza sulla vita di chi ha l'autismo e delle loro famiglie. Clicca qui per ascoltarlo.