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Studiare la sindrome di Down potrebbe aiutarci a capire meglio l’Alzheimer

Paolo Pate | Blogger

Ultimo aggiornamento – 13 Maggio, 2015

Studiare la sindrome di Down potrebbe aiutarci a capire meglio l’Alzheimer

L’Alzheimer è la forma più comune di demenza senile, ma al momento non esiste una cura.

Molti medici ritengono che una diagnosi precoce possa aumentare enormemente le possibilità di rallentare la malattia. Purtroppo, lo sviluppo di metodi per la prevenzione dell’Alzheimer è difficile. Non esistono esami che rivelino con certezza l’età in cui si sviluppano deficit di memoria e demenza.

Diagnosticare il morbo di Alzheimer nelle sue fasi iniziali è una vera e propria sfida!

Nelle persone con sindrome di Down è più facile mappare i cambiamenti che avvengono nel cervello nelle fasi iniziali della sindrome di Alzheimer: questo potrebbe essere un grande aiuto per la ricerca.

Il cromosoma 21

La maggior parte dei soggetti con sindrome di Down è più vulnerabile all’Alzheimer (oltre il 70%). Chi è affetto da sindrome di Down presenta una copia extra (totale o parziale) del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo dell’individuo.

Il gene della proteina responsabile del morbo di Alzheimer è localizzato proprio nel cromosoma 21. Questa proteina precursore dell’amiloide è tossica per le cellule del cervello e per i neuroni. Si raccoglie in strutture chiamate placche di beta-amiloide che rendono difficile la comunicazione tra neuroni. Le persone con sindrome di Down hanno tre copie di questo gene a causa della copia extra del cromosoma 21 e quindi sin da giovani producono la proteina beta-amiloide in eccesso. Le placche di beta-amiloide sono costantemente osservate nel cervello di persone oltre i 30 anni con la sindrome di Down.

Funzioni cerebrali corrotte

La seconda caratteristica dell’Alzheimer è la presenza di grovigli neurofibrillari: sono costituiti da una proteina che si accumula all’interno dei neuroni e impedisce loro di funzionare correttamente. Persone senza sindrome di Down sviluppano i grovigli già dopo i 30 anni, mentre in soggetti con la sindrome di Down questi non compaiono almeno fino ai 40 anni.

Altri problemi tipici dell’Alzheimer che con l’età si verificano anche nella sindrome di Down sono:

  • aumento dell’infiammazione del cervello
  • danni ossidativi
  • perdita di proteine ​​nelle sinapsi

Tutte queste caratteristiche possono compromettere la corretta funzione cerebrale. Imparare di più su questi cambiamenti significa fare passi avanti nella cura e nella prevenzione.

Sindrome di Down e morbo di Alzheimer: i cambiamenti

In molti sono consapevoli dei segnali premonitori dell’Alzheimer, come la perdita della memoria a breve o altri disturbi al cervello. Cambiamenti simili avvengono anche nei soggetti con sindrome di Down, ma sono più difficili da osservare a causa della natura della disabilità intellettiva.

Altri cambiamenti, invece, sono più facili da individuare in chi ha la sindrome di Down:

  • isolamento sociale
  • cambiamenti d’umore
  • ansia e depressione
  • irritabilità e aggressività
  • perdita di interesse per le attività abituali
  • disturbi del sonno 

I cambiamenti nel cervello: uno studio a immagini

Il cervello delle persone con sindrome di Down può mostrare sintomi precoci di Alzheimer, come un’evidente atrofia, che di solito non si riscontrano in chi non ha la sindrome di Down. Un gruppo di ricercatori ha studiato le connessioni tra le diverse strutture cerebrali, scoprendo che i lobi frontali dei soggetti con sindrome di Down si scollegano dalle altre parti del cervello già intorno ai 30 anni.

Simili cambiamenti avvengono abitualmente in chi soffre di Alzheimer ma non in forma così precoce. Comprendere pienamente il valore di queste immagini può aiutare a determinare l’età migliore in cui intervenire per prevenire lo sviluppo dell’Alzheimer in ogni individuo.

Sindrome di Down e Alzheimer: uno sguardo futuro

Alcuni anziani con sindrome di Down non sviluppano mai l’Alzheimer nonostante una vulnerabilità genetica alla malattia. Grazie a ciò, è possibile ottenere nuovi interessanti indizi su come promuovere un invecchiamento sano del cervello nelle persone con sindrome di Down e poi, in generale, in tutti.

Per facilitare questo studio il National Institutes of Child Health and Development ha promosso la creazione di un registro per la sindrome di Down che aiuti a collegare le famiglie con i ricercatori e le risorse disponibili.

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