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Fibrosi cistica: i campanelli di allarme a cui fare attenzione

Redazione

Ultimo aggiornamento – 15 Giugno, 2022

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La Fibrosi Cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente nella popolazione di origine caucasica - ovvero tra gli europei e i nord americani.

In Italia, a titolo di esempio, abbiamo un’incidenza di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani.

Una patologia complessa, che richiede un'attenzione particolare. Cerchiamo di capirne di più*.

Fibrosi Cistica: questione di genetica

La patologia è causata da mutazioni che portano alla perdita totale, parziale o al danneggiamento del gene CFTR (acronimo di Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che mappa sul cromosoma 7. La Fibrosi Cistica si manifesta dunque quando un bambino eredita due copie alterate di questo gene, una da ciascun genitore (che risulta perciò portatore sano senza manifestare alcun segno della patologia): si definisce perciò come una malattia genetica autosomica recessiva. In Italia si stima che ci sia un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25-30 persone. Ad ogni concepimento, una coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro (25%) di avere un figlio affetto da Fibrosi Cistica.

Il gene CFTR contiene le informazioni per la sintesi della proteina CFTR, un canale del cloro espresso sulla membrana plasmatica delle cellule dell’apparato respiratorio e gastrointestinale, che, se ben funzionante, regola il movimento di questo ione negativo, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose, rendendo le secrezioni liquide e facili da rimuovere da parte di cellule deputate, come i macrofagi. 

Quando però il gene CFTR è mutato può non essere prodotto alcun tipo di canale del cloro oppure può essere prodotto un canale che, a seconda della mutazione, funziona in modo difettoso. Questo provoca un’alterazione dell’equilibrio osmotico delle cellule, con un conseguente accumulo di muco denso nei bronchi

Da qui, la presenza di infezioni respiratorie ripetute e gravi

Non solo: chi soffre di Fibrosi Cistica accusa problemi anche a livello pancreatico. Infatti, gli enzimi pancreatici non riescono a raggiungere l’intestino, con conseguente malassorbimento dei nutrienti assunti con la dieta.

Fibrosi Cistica: quali sono i sintomi

La malattia esordisce con i suoi primi sintomi già dalla nascita o, generalmente, durante la prima infanzia. L’accumulo di muco denso a livello bronchiale o del pancreas incide, infatti, sulla buona funzionalità degli apparati respiratorio e digestivo. 

Così, i pazienti con Fibrosi Cistica sono spesso interessati da infezioni ricorrenti soprattutto di origine batterica, in particolare bronchiti, broncopolmoniti o polmoniti, con conseguente infiammazione cronica e progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria. Altri sintomi riconducibili all’apparato respiratorio sono la presenza di polipi nasali e difficoltà respiratorie.

Circa l’85% dei pazienti manifesta anche un’insufficienza pancreatica, che causa diarrea con perdita di grassi e feci grasse e chiare, malnutrizione e difficoltà di crescita, sia in peso che in altezza. Nel tempo il danno pancreatico può portare a sua volta allo sviluppo di diabete, pancreatite, calcoli alla cistifellea e danni al fegato.

Un’altra caratteristica comune è l’elevato contenuto di sale nel sudore

Infine, gli uomini con Fibrosi Cistica sono in gran parte sterili a causa dell’ostruzione dei dotti deferenti, ovvero i condotti che portano lo sperma verso l’esterno, permettendo la fecondazione.

Il trattamento della Fibrosi Cistica: l'importanza dell'approccio multidisciplinare

Ad oggi, non esiste ancora una terapia specifica per la cura della Fibrosi Cistica. Qualsiasi trattamento ha infatti come obiettivi il miglioramento dei sintomi e della qualità della vita del paziente. 

Ovviamente, una diagnosi precoce può fare la differenza. Con la messa a punto di un programma terapeutico adeguato al paziente è infatti possibile migliorarne la qualità e l'aspettativa di vita. 

Inoltre, ricordiamo che la patologia deve essere trattata con un approccio multidisciplinare che coinvolge, ad esempio, pediatra, internista, dietologo, terapista respiratorio, consulenti genetici, farmacisti, psicologi e fisioterapisti. 

Trattamenti per la sintomatologia polmonare e respiratoria

Trudel infograficaPer quanto riguarda il controllo delle infezioni, è importantissimo che un soggetto affetto da Fibrosi Cistica si sottoponga a tutte le vaccinazioni previste, soprattutto per quelle infezioni che coinvolgono i polmoni come: 


  • Haemophilus influenzae
  • Influenza
  • Morbillo
  • Pertosse
  • Pneumococco
  • Varicella

Invece, per prevenire il blocco delle vie aeree, vanno considerate in primis le tecniche di disostruzione che includono: 

  • Drenaggio posturale
  • Percussione del torace
  • Vibrazione a mano sulla parete toracica e stimolazione della tosse tramite fisioterapia toracica
  • Esercizi aerobici regolari

A livello farmacologico, invece, possono essere utilizzati broncodilatatori che prevengono il restringimento delle vie aeree

I soggetti con gravi forme polmonari possono inoltre ricorrere all’ossigenoterapia supplementare.

Ricordiamo che l’infezione polmonare acuta o cronica da Pseudomonas aeruginosa è una tra le complicanze più temute nei soggetti affetti da Fibrosi Cistica: proprio per questo, la terapia antibiotica per via inalatoria (spesso a base di Tobramicina e Colistina) è uno strumento fondamentale nella gestione della patologia. 

Come abbiamo visto, generalmente, per la somministrazione si predilige la terapia inalatoria. Il motivo? Raggiungere  i polmoni con elevate concentrazioni nel farmaco, riducendo gli effetti collaterali sistemici come nefrotossicità ed ototossicità. 

Non solo. La via inalatoria offre ulteriori vantaggi, tra cui la facile gestione domiciliare, aspetto di primaria importanza nel migliorare la qualità di vita del paziente.

Sappiamo, però, che l’utilizzo degli inalatori può risultare in qualche caso difficoltoso, soprattutto per la necessità di coordinare l’erogazione del pouf di farmaco con l’atto respiratorio, che devono avvenire simultaneamente, per far sì che la terapia possa essere davvero efficace.

In questo caso, il medico consiglia spesso l’utilizzo di un distanziatore, ovvero di un dispositivo formato da:

  • Un anello di gomma dove si inserisce lo spray
  • Una struttura a cilindro all’interno del quale viene erogato il farmaco
  • Una valvola inspiratoria che si apre verso l’interno solo se si sta inalando
  • Un boccaglio o mascherina che aderisce alla bocca o al viso

In questo modo, il farmaco viene prima spruzzato all’interno del distanziatore e, successivamente, inalato dal paziente. Il gesto diventa più semplice, la terapia più efficace e gli effetti collaterali ridotti al minimo.

Trattamenti per l’apparato gastrointestinale

La dieta deve fornire al paziente la quantità di proteine e calorie sufficiente ad assicurare uno sviluppo normale. Poiché digestione e assorbimento possono essere compromessi, la maggior parte dei bambini ha bisogno di consumare il 30-50% di calorie in più rispetto ai coetanei non malati. 

Anche la quota di grassi deve essere normale o elevata. Nel caso di pazienti che non riescono ad assorbire dal cibo sufficienti sostanze nutritive, si deve fare ricorso al sondino introdotto nello stomaco o nell’intestino tenue. 

I soggetti con Fibrosi Cistica devono inoltre assumere una dose doppia rispetto a quella consigliata quotidianamente di vitamine liposolubili (A, D, E e K) in una formulazione speciale che facilita l’assorbimento. Anche i farmaci che stimolano l’appetito possono essere utili. Infine, in caso di attività fisica, febbre o esposizione ad alte temperature, i soggetti con Fibrosi devo aumentare l’apporto di sale e liquidi.

Generalmente, i soggetti con Fibrosi Cistica devono anche assumere capsule di integratori dell’enzima pancreatico a ogni pasto o spuntino. Inoltre, in alcuni casi possono essere utili anche farmaci che riducono l’acido gastrico, proprio per migliorare l’efficacia degli enzimi pancreatici.

Trattamento chirurgico

Il trapianto di entrambi i polmoni in caso grave sintomatologia sta diventando sempre più frequente e rappresenta una delle terapie di maggiore successo, grazie all’esperienza ed al miglioramento delle tecniche. Anche il trapianto del fegato, in caso di danno epatico grave, si è dimostrato efficace.

Inoltre, può rendersi necessario un intervento chirurgico in caso di pneumotorace, sinusite cronica, infezione cronica grave in una specifica regione polmonare, sanguinamento dai vasi dell’esofago, malattie della cistifellea o occlusioni intestinali.

È vero, ad oggi non esiste ancora una terapia definitiva per il trattamento della Fibrosi Cistica. Nonostante ciò, ad oggi, la combinazione dei trattamenti ha consentito di innalzare la prospettiva di vita dei pazienti

Inoltre, la ricerca non si ferma. Nuove prospettive sono infatti affidate all’applicazione di tecniche all’avanguardia per correggere il difetto genetico, così come l’editing molecolare con lo studio del microbioma intestinale.

Con cauto ottimismo, dunque, il panorama della ricerca nel campo della Fibrosi Cistica sembra suggerire che i bambini che nascono oggi con questa malattia avranno una vita molto diversa da chi è arrivato prima di loro

Una grande speranza, che incoraggia a proseguire in questa direzione.


* Contenuto di informazione pubblicitaria a cura di Sapio Life srl, distributore in regime di esclusiva sul mercato italiano dei prodotti Trudell Medical International per la linea AeroChamber.

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a cura di Dr.ssa Rossella Balducci
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