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Malattie rare e sconosciute? Grazie all’analisi del DNA è possibile identificarle

Ultimo aggiornamento – 20 gennaio, 2016

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I primi bambini con malattie misteriose debilitanti hanno finalmente ricevuto una diagnosi, partendo da un sistema enorme che analizza il DNA delle persone.

Georgia, quattro anni, con un danno alla vista e con un’incapacità di parlare, ha mosso gli animi dei medici. Lei è una delle prime, su 100.000 bambini, ad aver avuto una precisa diagnosi della sua anomalia genetica, identificata grazie al Progetto Genoma.

I suoi genitori hanno detto che, il giorno in cui è stata finalmente diagnosticata la malattia alla piccola, è stato uno dei più belli della loro vita.

Se un bambino è nato con la sindrome di Down o un difetto cardiaco, le famiglie poi sanno cosa aspettarsi. Per gli altri, la vita è molto più buia.

Un viaggio sconosciuto

Eppure la mamma di Georgia e il suo papà – Amanda e Matt – hanno potuto vivere solo 20 minuti di “coccole senza problemi”, quando Georgia è nata, prima che il loro “mondo passasse da totalmente felice a totalmente devastato“.

I medici, inizialmente, pensavano che Georgia avesse acqua nel cervello, a causa delle dimensioni della sua testa. Avevano capito che qualcosa non andava, ma non riuscivano a identificare cosa. Sono cominciati così quattro anni di incertezze per la famiglia.

Amanda ha detto: “è stato molto difficile, ho pensato che, se aveva dolore si doveva andare in ospedale e sarebbe potuto essere terribile, ma almeno avremmo saputo cosa c’era di sbagliato e avere a che fare con questa cosa. Non sapevamo se sarebbe riuscita a camminare o a parlare o ad avere una speranza di vita normale. È stato un ottovolante, sei solo in questo viaggio sconosciuto e lentamente compaiono tutti i problemi“.

I genitori di Georgia dicono che lei è una bambina felice, socievole, amante degli animali, che si fa voler bene. Ma lei non è cresciuta nello stesso modo degli altri bambini, ha dei grumi dentro i suoi occhi, che colpiscono la vista, e i reni che non funzionano correttamente.

E noi non sappiamo se lei parlerà mai, lei ci capisce e tenta disperatamente di risponderci, ma non può rendere i suoni che vorrebbe“, ha aggiunto la sua mamma. I medici sospettavano che i sintomi di Georgia siano dovuti a un errore nel suo DNA, che poteva essere stato ereditato dai suoi genitori.

Questo significa che Amanda e Matt non sarebbero stati disposti a rischiare di avere un altro bambino.

Trova le differenze

Gli scienziati del Great Ormond Street Hospital hanno così eseguito un grande studio per individuare le anomalie del DNA di Georgia, di Amanda e di Matt, e per scoprire cosa è andato storto.

Poco prima di Natale, i medici hanno dichiarato che la loro anomalia genetica era stata identificata in un gene chiamato KDM5B. “E’ stato uno dei più grandi giorni della mia vita, siamo rimasti in attesa di questo momento per quattro anni“, ha detto Amanda.

Questo fatto non cambierà di molto il modo in cui Georgia verrà curata, ma offre la speranza che ci sarà una terapia in futuro. E’ anche una buona notizia per la famiglia di Georgia, in quanto la mutazione con cui è nata la bambina è spontanea e non deriva dai suoi genitori, quindi ora si sentono più tranquilli di allargare la famiglia.

Nuovi trattamenti

Alcuni bambini, quindi, stanno già beneficiando del Progetto Genomia 100.000 grazie all’analisi del DNA.

Il professor Lyn Chitty, che guida il progetto al Great Ormond Street, ha dichiarato: “E’ davvero emozionante vedere i risultati che questo progetto sta portando e la differenza che questo potrà portare nelle famiglie”.

Tutto questo aumenta la nostra fiducia nel progetto e ci dimostra che l’applicazione della genomica può continuare fino alla promessa di cambiare il nostro modo di diagnosticare e trattare i pazienti in futuro“.

 

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