Cosa è la Sindrome di Patau?
La trisomia 13, conosciuta anche come sindrome di Patau, è un’alterazione cromosomica che provoca gravi ritardi mentali e anomalie fisiche diffuse.
Colpisce circa 1 neonato su 16.000 e ha un’incidenza maggiore su madri anziane.
Eventi casuali, durante la formazione di ovuli e spermatozoi in genitori sani, sono alla base di questa patologia: un errore nella divisione cellulare (non disgiunzione) causa la formazione di una cellula riproduttiva con un numero anomalo di cromosomi (cellula con una copia extra del cromosoma 13).
Se una di queste cellule riproduttive partecipa alla genesi di un embrione, il bambino nascerà con un cromosoma 13 extra in ogni cellula del corpo. Una particolare forma della sindrome di Patau, inoltre, è nota come mosaicismo: questo si può verificare se l’errore nella divisione cellulare avviene nelle prime fasi di formazione dell’embrione; solo una parte delle cellule del soggetto avranno in questo caso una copia extra del cromosoma 13. In genere, i sintomi del mosaicismo sono più lievi rispetto a quelli di una trisomia vera e propria.
Solo in alcuni rari casi, la sindrome di Patau può essere anche ereditaria. Come per la sindrome di Edwards, questo può succedere se uno dei genitori (senza segni clinici) è portatore di una traslocazione parziale bilanciata del cromosoma 13 (parte del cromosoma si stacca e si unisce ad un altro cromosoma): il corredo cromosomico del genitore è normale, ma le sue cellule germinali conterranno un pezzo del cromosoma 13 in più o in meno del dovuto.
Quali sono i sintomi della Trisomia 13?
Alla nascita, i bambini con trisomia 13 sviluppano un peso normale, ma presentano testa e occhi particolarmente piccoli, la fronte inclinata, naso e orecchie dalla forma insolita.
Si possono presentare gravi malformazioni del cervello e del midollo spinale, e, inoltre:
- problemi cardiaci
- importante ritardo mentale
- convulsioni
- ernia ombelicale o inguinale
- labbro leporino
- disturbi visivi
- diminuzione del tono muscolare
- dita di mani e piedi in sovrannumero (polidattilia)
- anomali scheletriche agli arti
- pelle mancante nel cuoio capelluto
- comparsa di piaghe
- testicolo ritenuto (criptorchidismo)
Quali sono le aspettative di vita per chi ha la Trisomia 13?
L’aspettativa di vita per questa malattia è molto bassa.
In genere, il 90% dei bambini nati con trisomia 13 muore entro il compimento del primo anno d’età, spesso già dopo i primi giorni o settimane di vita.
Solo il 5-10% riesce a sopravvivere oltre i 12 mesi. Esistono alcuni casi di soggetti sopravvissuti fino all’adolescenza e oltre, ma si tratta davvero di casi isolati e piuttosto rari (o di mosaicismi e trisomie parziali con quadro clinico molto attenuato).
Spesso, può essere difficile prevedere l’esatta aspettativa di vita per un neonato affetto da sindrome di Patau, soprattutto se la patologia non presenta problemi di pericolo di vita immediati.
La diagnosi prenatale
Esistono alcuni utili strumenti di diagnosi per prevedere l’insorgere della trisomia 13:
- studi citogenetici
- analisi cromosomica del feto
- analisi cromosomica dei genitori
- indagine specifica degli organi del feto in via di formazione
- screening e diagnosi prenatale
La storia familiare, l’età dei genitori e altri fattori possono portare il ginecologo a suggerire uno o l’altro di questi approcci diagnostici. Si tratta in genere di esami che suggeriscono, con un maggiore o minore grado di affidabilità, la presenza o assenza della patologia.
È possibile fare una analisi diretta del DNA del feto grazie alla sua presenza nel sangue materno, ottenendo così una diagnosi prenatale attendibile (probatoria): l’esame (noto anche come Nipt Test) è sicuro e affidabile, non è assolutamente invasivo e fornisce risultati attendibili entro circa una settimana.
In genere, l’indagine della possibile presenza di sindrome di Patau è associato ad analogo test probatorio per tutte le trisomie autosomiche (copie in eccesso di un cromosoma non sessuale) più comuni. Ogni donna a partire dalla 10a settimana di gravidanza può sottoporsi all’esame.
Questo test, che analizza quantitativamente il DNA del feto, rileva eventuali alterazioni numeriche dei cromosomi e può sostituire il ricorso a tecniche più invasive di diagnosi prenatale quali la villocentesi e l’amniocentesi.
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