Partiamo da principio. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che provoca gravi danni ai polmoni, al sistema digestivo e ad altri organi del corpo, colpendo le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi.
Questi liquidi, infatti, sono normalmente sottili e scivolosi, ma nelle persone affetti da fibrosi cistica, un gene difettoso fa sì che le secrezioni diventino vischiose e spesse. Insomma, invece di agire come lubrificante, il muco si accumula nei tessuti, specialmente nei polmoni e nel pancreas. Cerchiamo di capirne di più.
Come riconoscere la fibrosi cistica
Come spesso accade, i sintomi della fibrosi cistica variano a seconda della gravità della malattia e, nel tempo, possono migliorare così come peggiorare. Alcune persone potrebbero persino non manifestare sintomi fino all’adolescenza o all’età adulta.
In ogni caso, le persone affette da fibrosi cistica presentano disturbi legati perlopiù al sistema respiratorio e digestivo. In particolare:
- Tosse persistente che produce muco denso (espettorato)
- Respiro sibilante
- Affanno
- Intolleranza ad esercizio fisico
- Infezioni polmonari ripetute
- Naso chiuso o infiammato
- Polipi nasali
- Feci particolarmente maleodoranti
- Scarso aumento di peso e crescita
- Blocco intestinale, in particolare nei neonati
- Stipsi grave
- Prolasso rettale.
Tuttavia, gli adulti con questa diagnosi hanno maggiori probabilità di presentare sintomi atipici di fibrosi cistica, come:
- Pancreatite
- Infertilità
- Polmonite.
Purtroppo, è proprio la polmonite la prima causa di decesso per i soggetti che soffrono di fibrosi cistica, proprio perché i muchi che bloccano le vie aeree favoriscono la crescita dei batteri.
Come sottolineato in precedenza, anche il sistema riproduttivo subisce delle gravi conseguenze. Non è un caso, dunque, che la maggior parte degli uomini sia sterile, poiché i dotti dei testicoli e della prostata risultano ostruiti o, in alcuni casi, del tutto assenti.
Per le donne, invece, si presenta una riduzione della fertilità, nonostante ciò non escluda completamente la possibilità di portare a termine una gravidanza. Tuttavia, è sempre bene sottolineare che, durante la gestazione, la condizione potrebbe andare incontro a un peggioramento.
La diagnosi di fibrosi cistica: il test del sudore
Il test del sudore – per la misurazione della quantità di cloruro – è considerato il “gold standard” per la diagnosi della fibrosi cistica e, proprio per questo, può essere effettuato su gli individui di tutte le età.
Non è necessaria una particolare preparazione prima del test, ma è sempre consigliabile non utilizzare creme durante le 24 ore prima dell’esame.
Nella prima parte del test, una sostanza chimica incolore (pilocarpina) e una piccola stimolazione elettrica vengono applicate su un’area del braccio o della gamba, per incoraggiare le ghiandole sudoripare a produrre sudore. La sensazione che si avverte è di un piccolo formicolio o di calore nella zona di interesse. Questa parte del test dura circa cinque minuti.
Il sudore viene poi raccolto su un pezzo di carta da filtro ed inviato a un laboratorio ospedaliero per misurare la quantità di cloruro nel sudore. L’intera procedura potrebbe durare circa un’ora, o poco più.
Come leggere i risultati del test del sudore
Le persone con fibrosi cistica presentano alti livelli di cloruro nel sudore. In genere, tali valori restano invariati con il passare degli anni, e non vengono influenzati dell’eventuale presenza di altre patologie. L’esito dell’esame del sudore si basa sui seguenti criteri interpretativi:
- Meno o uguale a 29 mmol/litro – La patologia è improbabile indipendentemente dall’età.
- Tra 30 e 59 mmol /litro – È possibile che la patologia sia presente.
- Maggiore o uguale a 60 mmol /litro – È probabile che la fibrosi cistica venga diagnosticata.
Non esiste una specifica cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento può alleviare i sintomi e ridurre le complicanze. In ogni caso, si raccomanda sempre un attento monitoraggio, così come un intervento tempestivo e costante. La gestione della fibrosi cistica è complessa ma, in generale, gli obiettivi del trattamento includono:
- Prevenzione e controllo delle infezioni che si verificano nei polmoni
- Rimozione del muco dai polmoni
- Prevenzione e trattamenti del blocco intestinale.
Infine, sarà un consiglio banale ma pur sempre valido: l’alimentazione sana e regolare è davvero fondamentale.
