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Tumore al seno: questione di genetica

Ultimo aggiornamento – 16 Marzo, 2015

I due geni al momento più comunemente implicati con l’aumento del rischio di cancro al seno sono BRCA 1 e BRCA 2, anche se ulteriori ricerche sono in corso per trovarne altri. Un recente articolo pubblicato su Human Molecular Genetics descrive, infatti, uno studio internazionale promosso dal The Institute of Cancer Research di Londra su due nuove varianti genetiche che potrebbero essere collegate a un aumento del rischio di cancro al seno.

Una ricerca internazionale

Lo studio ha analizzato i dati genetici di 100.000 donne di varie etnie, a circa 50.000 delle quali era stato già diagnosticato un cancro al seno. I ricercatori hanno così scoperto due varianti genetiche sul cromosoma 9 che influenzano la funzione di Klf4, un fattore di trascrizione che aiuta a regolare la crescita e la replicazione delle cellule. “Lo studio si focalizza su una zona del nostro genoma che sapevamo essere legata al rischio di cancro al seno e ha identificato due nuove varianti genetiche che aumentano in modo significativo le nostre conoscenze sulle cause genetiche della malattia”, ha rivelato l’autore della ricerca Nick Orr del The Institute of Cancer Research.

Per una strategia di prevenzione…

Le varianti che abbiamo identificato sono specificamente associate con la forma più comune di cancro al seno, i recettori per gli estrogeni positivi. Maggiori fattori di rischio legati alla genetica si riusciranno a scoprire, attualmente sono più di 80, più accuratamente si potrà prevedere chi è a rischio di contrarre il tumore. In definitiva, tutto questo sarà fondamentale per la progettazione di strategie di prevenzione contro il cancro al seno”.

Alcune mutazioni in BRCA1/2 sono associate con oltre il 70% di probabilità di sviluppare il cancro al seno durante la propria vita. Le mutazioni scoperte nel corso di questo studio non corrispondono a percentuali così alte (si oscilla dal 9% al 14%).

Le due nuove varianti scoperte da questo studio potrebbero essere prese in considerazione in futuri potenziali strumenti di screening per il cancro al seno che incorporano tutti i fattori di rischio genetici noti per la malattia”, ha aggiunto Paul Workman, CEO del The Institute of Cancer Research. “Inoltre, forniscono importanti informazioni sulle cause genetiche della forma più comune di cancro al seno e potenziali indizi per la scoperta di nuovi trattamenti”.

La genetica non è l’unica causa

Nonostante queste ricerche, la genetica non è sicuramente l’unica causa della malattia. Stile di vita e fattori ambientali sono coinvolti nell’insorgere di un tumore, ma la comprensione di tutti i possibili fattori genetici potrebbe dare ai medici un’altra importante direzione per lo screening dei pazienti, consentendo di iniziare prima le cure con nuovi trattamenti.

Grazie alla tecnologia moderna stiamo costruendo un quadro sempre più dettagliato delle piccole variazioni di DNA che possono influenzare il rischio per una donna di contrarre un cancro al seno”, ha spiegato Emma Smith del Cancer Research UK.

La prossima sfida è la comprensione della biologia che sta alla base degli effetti di queste mutazioni, così da poter utilizzare tutte queste informazioni per prevedere il rischio individuale con maggiore precisione, per migliorare lo screening, per trovare modalità più efficaci di trattamento e prevenzione del cancro al seno”.

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