La possibilità di effettuare la diagnosi prenatale rappresenta un decisivo progresso in campo medico, perché fornisce l’opportunità di riconoscere la eventuale presenza di anomalie cromosomiche già durante la gestazione.
Che cos’è il test prenatale non invasivo?
Il test prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) è un esame ematologico che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno e, sulla base della analisi di specifiche sequenze, permette di determinare se vi sia il rischio che il feto sia affetto da anomalie macroscopiche a carico dei cromosomi (cromosomi o parti di essi mancanti o in eccesso).
Il test prenatale non invasivo può essere eseguito dopo la decima settimana di gestazione. Nella sua forma più comune il test non permette di individuare tutte le anomalie genetiche o cromosomiche, ma solo le più frequenti, tra cui:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Patau (trisomia 13)
- Sindrome di Edwards (trisomia 18)
- Anomalie dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter, etc.
Il test, consigliato soprattutto alle donne che presentano determinati fattori di rischio, è utile anche per stabilire il sesso e il fattore Rh del bambino.
Quali sono i fattori di rischio per le anomalie cromosomiche?
I fattori di rischio includono:
- Età materna oltre 35 anni.
- Pregresse gravidanze con un bambino affetto da trisomia 21, trisomia 13 o trisomia 18.
- Madre portatrice di un’anomalia genetica recessiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, oppure di un gene di malattia associato al cromosoma sessuale X, come per esempio l’emofilia, che dà luogo alla malattia solo nei maschi.
- Incompatibilità del fattore Rh tra madre e feto (madre con fattore Rh negativo e feto con fattore Rh positivo).
Il test prenatale non invasivo, poiché viene svolto sulle tracce di DNA del feto che si trovano nel sangue materno, presenta un margine di errore, e pertanto una sua positività non indica con certezza la presenza di una anomalia, ma individua il rischio che sia presente una anomalia cromosomica. In base al risultato del test, un consulente genetico indicherà quali sono le successive fasi di screening.
Il test prenatale non invasivo può evitare che la donna si debba sottoporre ad altri test invasivi come:
- Amniocentesi: un esame basato sul prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico.
- Villocentesi: un esame basato sul prelievo di un piccolo campione di placenta.
Cosa prevede il test prenatale non invasivo?
Il test prevede il prelievo di un campione di sangue materno dal quale, in laboratorio, sarà analizzato il DNA materno e fetale. Qualora per esempio il materiale riconoscibile come cromosoma 21 del feto sia presente in quantità maggiore rispetto al materiale relativo agli altri cromosomi del feto, ciò suggerirà la presenza di trisomia 21 nel bambino. Generalmente, i risultati del test sono pronti dopo un paio di settimane.
Interpretazione dei risultati
Se il risultato del test è normale non saranno necessari ulteriori test.
Se il risultato del test suggerisce la presenza di un’anomalia cromosomica, andranno effettuati ulteriori test, quali l’amniocentesi o la villocentesi (verrà scelto l’uno o l’altro test in base alla settimana di gestazione) per confermare la diagnosi.
- Sesso del feto: se la madre è portatrice di un’anomalia recessiva legata al cromosoma X e il risultato dell’esame indica che il feto è femmina, non sarà necessario fare altri test, perché la bambina sarà presumibilmente solo portatrice come la madre (possiederà infatti il cromosoma X “sano” ricevuto dal padre). Se, invece, il test indica che il feto è maschio sarà utile proseguire con l’amniocentesi o la villocentesi; infatti, il figlio maschio, ricevendo il suo solo cromosoma Xdalla madre, sarà affetto dalla malattia se ne riceve la copia anomala.
- Fattore Rh: è importante valutare la compatibilità del fattore Rh tra madre e feto. Nel caso in cui la madre sia Rh negativa e il feto risulti Rh positivo, la madre avrà bisogno di farmaci per prevenire la produzione di anticorpi contro il sangue del bambino al momento del parto.
È fondamentale tenere presente che le anomalie cromosomiche non possono essere rettificate. Il test serve per individuare la possibilità che una anomalia sia presente e orientare sulla necessità o meno di fare indagini più approfondite; il risultato di tali indagini permetterà ai genitori di riconoscere la presenza di patologie del nascituro e operare di conseguenza le loro scelte.
La sicurezza del risultato
Così come lo screening del primo trimestre (noto come bitest o tritest), è fondamentale sapere che il test prenatale non invasivo è solo un test di screening e non di diagnosi. Esso, infatti, quando positivo va assolutamente confermato da test più precisi e diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi.
Le donne che hanno avuto precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche, o le donne al di sopra dei 35 anni, presentano un rischio maggiore e, quindi, la predittività positiva del test di screening va considerata più alta rispetto alle donne che hanno un basso rischio.
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