Amniocentesi

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L'amniocentesi è una procedura in cui viene rimosso il liquido amniotico dall'utero per effettuare un test. Il liquido amniotico è il liquido che circonda e protegge un bambino durante la gravidanza. Il medico deve chiedere di firmare un modulo di consenso, prima della procedura.

Cosa è l'amniocentesi?

Amniocentesi | Pazienti.it

L'amniocentesi può servire per la diagnosi di alcune presunte patologie, tra cui la spina bifida, quando si ha un dosaggio elevato di alfa feto proteina nel liquido amniotico, ma va sempre controllata con ecografia.

L'amniocentesi è una procedura invasiva in cui viene rimosso il liquido amniotico dall'utero e per:

  • effettuare un test
  • effettuare un trattamento

Il liquido amniotico è il liquido che circonda e protegge un bambino durante la gravidanza. Questo liquido contiene:

  • cellule fetali
  • varie sostanze chimiche prodotte (dal bambino) dal metabolismo fetale e placentare (ricordiamo che la placenta non è una semplice “carta da filtro” che fa fluire tutti i componenti del sangue materno al sangue fetale e viceversa: è un vero e proprio organo che elabora, scinde e ricompone attraverso suoi meccanismi, le due circolazioni. Ciò va tenuto presente sia per le malattie materne, infettive e/o metaboliche, sia per le malattie fetali, soprattutto di tipo genetico, ma anche metabolico)

Si parla di amniocentesi precoce tra la 11esima e la 12esima settimana, ma non si sono evidenziati vantaggi determinanti, rispetto ai rischi, nei confronti della amniocentesi normale, eseguita alla 14esima settimana.

Con l'amniocentesi genetica, un campione di liquido amniotico è testato per alcune anomalie:

Grazie all'amniocentesi un campione di liquido amniotico può essere testato per determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per la nascita. Occasionalmente, l'amniocentesi viene utilizzata per:

  • conoscere se un bambino ha infezioni
  • individuare malattie
  • raramente, per diminuire il volume del liquido amniotico

Anche se l'amniocentesi è in grado di fornire preziose informazioni sulla salute del bambino, la decisione di avviare test diagnostici invasivi è semrpre da valutare con attenzione. Occorre capire i rischi dell'amniocentesi ed essere preparati per i risultati.

Quando viene eseguita l'amniocentesi?

L'amniocentesi viene eseguita per ragioni diverse nelle diverse fasi della gravidanza:

1) Amniocentesi genetica: può fornire informazioni sulla composizione genetica del bambino. In generale, l'amniocentesi genetica viene eseguita perchè può dare indicazioni sulla gestione della gravidanza ed i risultati potrebbero indurre ad interromperla. Ciò può essere valutato solo dai futuri genitori. L'amniocentesi genetica viene solitamente effettuata dopo 14 settimane di gravidanza, quando i due strati di membrane fetali sono fusi in modo tale che un campione di liquido amniotico può essere ritirato in modo sicuro. Comunque va fatta sotto controllo ecografico continuo (anche se non tutti gli operatori rispettano tale indicazione della Società Italiana di Ecografia Ostetrica: SIEOG). 

Indicazioni:

Si può prendere in considerazione l'amniocentesi genetica se:

  • ci sono risultati anomali nei test di screening prenatale. Se i risultati di un test di screening, nel primo trimestre, sono positivi o preoccupanti, si può optare per l'amniocentesi per confermare o escludere una diagnosi
  • se si è presentata una anomalia cromosomica o un difetto del tubo neurale in una precedente gravidanza.
  • se si ha più di 35 anni. In questo caso i bambini hanno un rischio maggiore di avere anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.
  • se in famiglia c'è un particolare disturbo genetico o se il partner è un portatore sano di una malattia genetica. Oltre a identificare la sindrome di Down e la spina bifida, l'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molte altre patologie, anche su base metabolica, come la carenza di certi enzimi che determina malattie gravi già nella prima infanzia  : ad esempio :fenilchetonuria-galattosemia ed altre. E’ importantissima una diagnosi precoce, magari prenatale di queste affezioni, che sono dette errori congeniti del metabolismo(ECM), perché una conoscenza della loro esistenza ,anche mediante l’importanza del consiglio genetico alla famiglia,  può prevenire od attenuare molto lo svilupparsi della malattia, anche per quelle forme a decorso cronico progressivo a prognosi sfavorevole. E,  per molti di essi è disponibile la diagnosi prenatale che può essere eseguita mediante studi biochimici e/o enzimatici e/o molecolari su liquido amniotico o amniociti o villi coriali.

2) L'amniocentesi può determinare se i polmoni di un bambino sono pronti per la nascita. Questo tipo di amniocentesi viene eseguita solo in caso di minaccia di parto prematuro per evitare complicazioni di gravidanza per la madre. Di solito è fatto tra le 32 e le 39 settimane di gravidanza, dato che prima di 32 settimane, i polmoni di un bambino non sono pienamente sviluppati. Attualmente comunque  è desueta per questo unico scopo, dato che i rischi non compensano i benefici e si preferisce, comunque, stimolare la maturazione polmonare fetale con i cortisonici

Altri motivi per una amniocentesi

Di tanto in tanto l'amniocentesi viene utilizzata per:

  • valutare le infezioni o altre malattie nel bambino
  • ridurre il volume del liquido amniotico
  • diagnosticare una infezione uterina
  • valutare la gravità dell'anemia nei bambini

Tuttavia, ma è stato riconosciuto che il semplice studio del liquido amniotico per questi scopi non è esauriente. Molto più efficace , anche se va fatta in  centri altamente specializzati, la funicolocentesi ( o cordocentesi).

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

L'amniocentesi comporta diversi rischi, tra cui:

  • aborto spontaneo, se effettuata nel primo trimestre essa comporta un leggero rischio di aborto spontaneo. La ricerca suggerisce che il rischio di aborto spontaneo è più elevato per l'amniocentesi effettuata prima di 15 settimane di gravidanza:

  • crampi e sanguinamento vaginale

  • lesioni, durante l'amniocentesi il bambino può spostare un braccio o una gamba nel percorso dell'ago
  • perdite di liquido amniotico, la gravidanza può procedere normalmente, ma a volte, la perdita porta a problemi ortopedici per il bambino
  • sensibilizzazione Rh.: l'amniocentesi può indurre le cellule del sangue del bambino ad entrare nel flusso sanguigno della madre. Se la gestante ha sangue Rh negativo, verrà somministrato un farmaco chiamato immunoglobulina Rh dopo l'amniocentesi per impedire di produrre anticorpi contro le cellule del sangue del bambino.
  • infezione, l'amniocentesi può innescare una infezione uterina. Se si ha un'infezione come l'epatite C, la toxoplasmosi o virus dell'immunodeficienza umana, l'amniocentesi può causare il trasferimento dell' infezione al bambino

Come ci si prepara ad un'amniocentesi?

Prima dell'amniocentesi, si può mangiare e bere come al solito. La vescica deve essere piena prima della procedura. Il medico deve chiedere di firmare un modulo di consenso, prima della procedura. L'amniocentesi può essere eseguita anche in una struttura ambulatoriale o nello studio medico.

Come si svolge un'amniocentesi?

In primo luogo il medico:

  • applica un gel speciale per l'addome
  • utilizza un piccolo dispositivo conosciuto come un trasduttore ad ultrasuoni per mostrare la posizione del bambino su un monitor
  • pulisce l'addome con un antisettico. Generalmente, l'anestetico non viene utilizzato. La maggior parte delle donne segnala solo un leggero fastidio durante la procedura
  • inserisce un sottile ago cavo attraverso la parete addominale e nell'utero
  • preleva una piccola quantità di liquido con una siringa, e l'ago viene rimosso. La quantità specifica di liquido amniotico ritirata dipende dal numero di settimane della gravidanza. L'intera procedura richiede in genere circa un'ora, anche se maggior parte del tempo è dedicato a sostenere l'esame ecografico. Nella maggior parte dei casi, il campione di fluido è ottenuto in meno di due minuti. La piccola quantità di liquido amniotico che viene rimossa verrà sostituita in modo naturale.

Cosa accade dopo la procedura di amniocentesi?

Dopo l'amniocentesi:

  • il medico utilizza gli ultrasuoni per monitorare la frequenza cardiaca del bambino
  • si possono verificare crampi o una piccola quantità di sanguinamento vaginale subito dopo
  • il medico può suggerire riposo dopo la procedura. Si sarà in grado di riprendere le normali attività il giorno successivo
  • il campione di liquido amniotico sarà analizzato in un laboratorio

Per l'amniocentesi genetica, alcuni risultati potrebbero essere disponibili entro pochi giorni. Altri risultati possono richiedere una o due settimane. Rivolgersi al proprio medico o al Centro di riferimento in caso di:

  • febbre
  • emorragia vaginale
  • perdita di liquido vaginale
  • crampi uterini per molte ore

Risultati

Il vostro medico o un consulente genetico aiuterà a capire i risultati dell'amniocentesi. Se l'amniocentesi indica che il vostro bambino ha un problema cromosomico o una malattia ereditaria che non può essere trattata, si può essere di fronte a decisioni laceranti, come ad esempio se continuare la gravidanza. Cercate il supporto di un team sanitario e delle persone care in questo momento difficile.Per quanto riguarda l'amniocentesi nella quale i risultati dei test indicano in modo affidabile la maturità polmonare del bambino queste informazioni offrono una rassicurazione che il bambino è pronto per la nascita in caso di parto prematuro.

Argomenti: gravidanza amniocentesi
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