Amniocentesi

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L'amniocentesi è una procedura in cui viene rimossa una parte di liquido amniotico dall'utero per effettuare un test. Il liquido amniotico circonda e protegge un bambino durante la gravidanza. Il medico deve chiedere di firmare un modulo di consenso, prima della procedura.

Cosa è l'amniocentesi?

Amniocentesi | Pazienti.it

L'amniocentesi è una procedura che si effettua prelevando piccole quantità di liquido amniotico, per avere informazioni sullo sviluppo fetale, mediante puntura trans-addominale del corpo uterino. Il liquido amniotico è il fluido che circonda e protegge il feto durante la gravidanza:

  • cellule fetali
  • varie sostanze chimiche prodotte (dal bambino) dal metabolismo fetale e placentare (la placenta non è una semplice “carta da filtro” che fa fluire tutti i componenti del sangue materno al sangue fetale e viceversa: è un vero e proprio organo che elabora, scinde e ricompone attraverso i suoi meccanismi, le due circolazioni. Ciò va tenuto presente sia per le malattie materne, infettive e/o metaboliche, sia per le malattie fetali, soprattutto di tipo genetico, ma anche metabolico)

Anche se l'amniocentesi può fornire informazioni preziose sulla salute del bambino, è importante comprendere i rischi che si corrono ad effettuarla e prepararsi ai risultati.

Si parla di amniocentesi precoce tra la 11esima e la 12esima settimana, ma non si sono evidenziati vantaggi determinanti, rispetto ai rischi, nei confronti della amniocentesi normale, eseguita alla 14esima settimana.

Perché viene fatta?

L'amniocentesi può essere prescritta per vari motivi:

  • Prove genetiche. L'amniocentesi genetica comporta l'assunzione di un campione di liquido amniotico e la sperimentazione per determinare certe condizioni, come la sindrome di Down.
  • Prove polmonari fetali. La prova di maturità polmonare fetale comporta l'assunzione di un campione di liquido amniotico e la prova per determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per la nascita.
  • Diagnosi di infezione fetale. Occasionalmente, l'amniocentesi viene usata per valutare se un bambino ha in corso un’infezione o altre malattie. La procedura può essere fatta anche per valutare la gravità dell'anemia nei bambini che hanno sensibilizzazione Rh, una condizione non comune.
  • Trattamento. Se si accumulano troppi liquidi amniotici durante la gravidanza (polidramnios), l'amniocentesi potrebbe servire a scaricare l'eccesso di liquido amniotico dall'utero. 

Cos’è l’amniocentesi genetica?

L'amniocentesi genetica può fornire informazioni sul tratto genetico del bambino. Generalmente, viene offerta quando i risultati del test potrebbero avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza o la volontà di continuare la stessa.

L'amniocentesi genetica viene di solito effettuata tra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza. Se effettuata prima della 15esima settimana è stata associata ad un tasso più elevato di complicanze.

Si potrebbe considerare di effettuare l'amniocentesi genetica se:

  • ci sono stati risultati positivi da una prova di screening prenatale. Se i risultati di un test di screening sono positivi o preoccupanti, è possibile optare per l'amniocentesi per confermare o escludere una diagnosi;
  • c’è stata condizione cromosomica o un difetto del tubo neurale in una precedente gravidanza. Se una precedente gravidanza è stata colpita da condizioni come la sindrome di Down o un difetto del tubo neurale, una grave condizione che colpisce il cervello o il midollo spinale, il medico può suggerire l’amniocentesi per confermare o escludere questi disturbi;
  • la madre ha almeno 35 anni. I bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di essere affetti da condizioni cromosomiche, come la sindrome di Down. Il medico può suggerire l’amniocentesi per escludere queste condizioni;
  • c’è una storia familiare di una condizione genetica specifica,. Oltre all'identificazione della sindrome di Down e della spina bifida, l'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molte altre condizioni, come la fibrosi cistica;
  • risultati anomali dall’ecografia. Il medico potrebbe raccomandare l'amniocentesi per diagnosticare o escludere le condizioni genetiche associate a risultati anormali derivanti dall’ecografia.

L'amniocentesi genetica viene generalmente offerta quando i risultati dei test potrebbero avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza. In definitiva, la decisione di effettuare un'amniocentesi genetica è a discrezione della futura madre. Il medico o il consulente genetico può aiutare a pesare tutti i fattori nella decisione.

Cos’è l’amniocentesi della maturità polmonare fetale?

L'amniocentesi della maturità polmonare fetale può determinare se i polmoni del bambino sono pronti per la nascita. Questo tipo di amniocentesi viene fatto solo se si prevede di prevenire complicazioni della gravidanza per la madre in una situazione di non emergenza. Di solito, è compresa tra la 32esima e la 39esima settimana di gravidanza. All'inizio delle 32 settimane, i polmoni del bambino non sono probabilmente completamente sviluppati.

Tuttavia, l'amniocentesi non è appropriata per tutti. Il medico può scoraggiare l'amniocentesi se c’è un'infezione, come l'HIV/AIDS, l'epatite B o l'epatite C. Tali infezioni possono venir trasferite al bambino durante l'amniocentesi.

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

L'amniocentesi comporta vari rischi, tra cui:

  • svuotamento del liquido amniotico. Raramente, il liquido amniotico esce attraverso la vagina dopo l'amniocentesi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la quantità di liquido persa è piccola e si arresta entro una settimana e la gravidanza è probabile che proceda normalmente;
  • aborto spontaneo. L'amniocentesi del secondo trimestre porta un leggero rischio di aborto spontaneo, circa il 6%;
  • lesione da ago. Durante l'amniocentesi, il bambino potrebbe spostare un braccio o una gamba sentendo l'ago;
  • sensibilizzazione Rh. Raramente, l'amniocentesi potrebbe far entrare le cellule del sangue del bambino nel flusso sanguigno della madre;
  • infezione. Molto raramente, l'amniocentesi potrebbe innescare un'infezione uterina;
  • trasmissione dell'infezione. Se la madre ha un'infezione, come l'epatite C, la toxoplasmosi o l'HIV/AIDS, l'infezione potrebbe essere trasferita al bambino durante l'amniocentesi.

Come ci si prepara all'esame?

Se si dovrà effettuare un'amniocentesi prima della 20esima settimana di gravidanza, potrebbe essere utile avere la vescica piena durante la procedura per sostenere l'utero. Dopo 20 settimane di gravidanza, la vescica dovrebbe essere vuota durante l'amniocentesi per ridurre al minimo le possibilità che venga punta.

Il medico curante spiegherà la procedura e chiederà di firmare un modulo di consenso prima di iniziare. 

Come si svolge un'amniocentesi?

In primo luogo, il medico utilizzerà degli ultrasuoni per determinare la posizione esatta del bambino nell'utero. Farà sdraiare la paziente sulla schiena sopra ad un lettino e scoprirà l'addome. Applicherà un gel speciale sull’addome e utilizzerà un piccolo dispositivo noto come trasduttore ad ultrasuoni per mostrare la posizione del bambino su un monitor.

Successivamente, il medico pulirà l'addome con un antisettico. In generale, l'anestetico non viene utilizzato. La maggior parte delle donne riferisce di avvertire un disagio lieve durante la procedura.

Guidato dagli ultrasuoni, il medico inserirà un ago sottile e cavo attraverso la parete addominale e nell'utero. Una piccola quantità di liquido amniotico verrà ritirata con una siringa e l'ago verrà rimosso. La quantità specifica di liquido amniotico ritirata dipende dal numero di settimane in cui la gravidanza è progredita.

Dopo l'amniocentesi, il medico continuerà ad utilizzare l'ultrasuono per monitorare la frequenza cardiaca del bambino. Si potrebbero verificare crampi o dolori pelvici lievi dopo aver subito un'amniocentesi.

È possibile riprendere il normale livello di attività dopo la procedura. Tuttavia, si potrebbe considerare di evitare l'esercizio fisico e l'attività sessuale per un giorno o due.

Nel frattempo, il campione di liquido amniotico verrà analizzato in un laboratorio. Alcuni risultati potrebbero essere disponibili in pochi giorni. Altri risultati potrebbero richiedere fino a quattro settimane.

Contattare il proprio medico se dopo la procedura:

  • c’è una perdita di liquido vaginale o sanguinamento vaginale
  • si avvertono gravi crampi uterini 
  • c’è la presenza di febbre
  • la zona in cui è stato inserito l’ago è rossa e gonfia
  • non si avverte il movimento fetale

Come si leggono i risultati?

Per l'amniocentesi genetica, i risultati dei test possono in modo affidabile escludere o diagnosticare varie condizioni genetiche, come la sindrome di Down. Tuttavia, l'amniocentesi non può identificare tutte le condizioni genetiche e i difetti di nascita.

Se l'amniocentesi indica che il bambino ha una condizione cromosomica o genetica che non può essere curata, si potrebbero dover affrontare decisioni importanti, come se continuare la gravidanza. 

Per l'amniocentesi della maturità polmonare fetale, i risultati della prova possono indicare in modo affidabile la maturità polmonare del bambino. 

Argomenti: gravidanza amniocentesi
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