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Anencefalia

Anencefalia
Curatore scientifico
Dr. Veronica Villani
Specialità del contenuto
Neurologia

Che cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è una malattia che previene il normale sviluppo del cervello e delle ossa del cranio. Questo problema si verifica quando una struttura chiamata tubo neurale non si chiude durante le prime settimane dello sviluppo embrionale.

Il tubo neurale è uno strato di cellule che si sviluppa poi nel cervello e nella spina dorsale. Poiché l’anencefalia è causata da delle anomalie del tubo neurale, è classificata come un difetto del tubo neurale (neural tube defect, NTD).

Quali sono le cause, i segni e i sintomi dell’anencefalia?

Se il tubo neurale non si chiude correttamente, il cervello e la spina dorsale in sviluppo sono esposte al liquido amniotico che circonda il feto. Questa esposizione porta alla degenerazione del tessuto nervoso e di conseguenza alle persone con anencefalia mancano delle grosse porzioni dell’encefalo chiamate cervello e cervelletto.

Queste regioni sono estremamente importanti per il pensiero, l’udito, la vista, le emozioni e la coordinazione dei movimenti. Anche le ossa del cranio non si formano completamente.

Quasi tutti i bambini affetti da anencefalia muoiono prima della nascita o qualche ora dopo il parto.

Quali sono le speranze di sopravvivenza?

L’anencefalia è uno dei più comuni tipi di difetti del tubo neurale, colpendo 1 gravidanza su 1000. Tuttavia, la maggior parte di queste gravidanze si risolvono in un aborto e quindi la prevalenza di questa condizione tra i nuovi nati è estremamente minore. Si stima che negli Stati Uniti 1 bambino su 10.000 nasca con l’anencefalia.

L’anencefalia è una condizione incompatibile con la vita. In pochissimi casi il bamabino sopravvive solamente alcuni mesi.

Quali sono i fattori a rischio?

Siccome molte famiglie sono affette da nascite con difetti, la CDC vuole capire cosa li possa provocare. La ricerca ci dà importanti indizi inerenti ad alcuni fattori che potrebbero aumentare o diminuire il rischio di avere un bambino affetto da difetti di nascita, come proprio l’anencefalia. Questi indizi aiuterebbero a sviluppare politiche di sanità pubblica sulla prevenzione.

La CDC lavora assieme a molti ricercatori per studiare i fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di avere un bambino affetto da anencefalia. Gli scienziati ritengono che molti fattori come i geni, i comportamenti e l’ambiente circostante siano coinvolti. I ricercatori della CDC hanno riportato importanti scoperte su questi rischi:

  • La bassa assunzione di acido folico prima di rimanere incinta e all’inizio della gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino affetto da difetti del tubo neurale, tra cui appunto l’anencefalia;
  • C’è stato un calo del 27% delle gravidanze affette da difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia) da quando negli Stati Uniti hanno iniziato a fortificare i cereali con acido folico;
  • I bambini che nascono da madri di origini ispaniche sono più a rischio di anencefalia. Le ragioni di questo evento non sono ben chiare.

La CDC continua a studiare i difetti di nascita come l’anencefalia e soprattutto come prevenirli. Se siete in gravidanza o se ne state programmando una, consultate il medico per capire in che modo si possono aumentare le probabilità di avere un bambino sano.

Quali geni sono collegati all’anencefalia?

L’anencefalia è una condizione complessa probabilmente causata dall’interazione di una molteplicità di fattori genetici ed ambientali. Alcuni di questi sono stati identificati, ma molti altri rimangono tuttora sconosciuti. 

Il rischio di anencefalia può essere influenzato da mutazioni in decine di geni diversi. Il gene più studiato tra questi è MTHFR, il quale codifica per una proteina coinvolta nell’elaborazione dell’acido folico o vitamina B9. Mutazioni in altri geni correlati all’acido folico e in geni collegati allo sviluppo del tubo neurale sono stati studiati come fattori di rischio potenziali per l’anencefalia. Tuttavia, nessuno di questi geni sembra giocare un ruolo di spicco nell’eziologia della condizione.

I ricercatori hanno inoltre esaminato alcuni fattori ambientali che potrebbero contribuire ad aumentare il rischio di anencefalia. La carenza di acido folico sembra giocare un ruolo molto significativo. Gli studi mostrano che le donne che assumono integratori contenenti la vitamina B9 già da prima della gravidanza, hanno una possibilità minore di dare alla luce un bambino con anencefalia o altri difetti del tubo neurale. Altri possibili fattori di rischio includono il diabete mellito, l’obesità, l’esposizione ad alte temperature (come durante la febbre, bagni caldi o saune), e l’utilizzo di alcuni medicinali anticonvulsivanti durante la gravidanza.

Come si eredita l’anencefalia?

Nella maggior parte dei casi, l’anencefalia è sporadica, quindi si verifica solamente in quelle persone senza storia familiare. In una piccola percentuale di casi però è stato visto come questa malattia ricorra nelle famiglie, seppure non sia chiaro il pattern di ereditarietà. Per i genitori che hanno avuto un bambino con anencefalia, il rischio di avere un altro bambino affetto è maggiore rispetto al rischio della popolazione generale.

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