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Aneuploidie sessuali

Aneuploidie sessuali
Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Aneuploidie Cromosomiche fetali

I cromosomi si trovano nel nucleo di tutte le cellule del corpo, sono strutture compattate contenenti il DNA. 

Quando si parla di anomalie dei cromosomi ci si riferisce ad alterazioni del loro numero (aneuploidie) o della loro struttura.

Come sono fatti i cromosomi?

In maniera semplicistica, il DNA è costituito da una doppia elica, avvolta a spirale, contenente basi azotate (Adenina – Timina – Guanina – Citosina).

L’accoppiamento delle basi azotate determina informazioni diverse. La lunghezza del DNA è tale da non poter entrare nel nucleo di una cellula. Per questo motivo, grazie a speciali proteine, viene avvolto, fino a compattarsi in strutture dette cromosomi che hanno dimensioni compatibili con quelle del nucleo cellulare.

Un cromosoma ha la forma di una X, ognuno dei due elementi della X si chiama cromatidio.

Le cellule somatiche hanno in tutto 46 cromosomi, disposti in 23 coppie. 

Durante il ciclo di meiosi, le 23 coppie cromosomiche si dispongono in una struttura del tipo XX in cui i cromosomi omologhi sono appaiati.

Cosa sono le aneuploidie?

Le aneuploidie, sono contraddistinte da un numero di cromosomi maggiore o minore rispetto al normale.

Tra le aneuploidie ci sono le monosomie (assenza di un cromosoma a livello di una delle 23 coppie) e le trisomie (presenza di un cromosoma in più a livello di una delle coppie cromosomiche). Il soggetto presenterà, dunque, 47 cromosomi. Esempi di trisomie sono:

L’assetto normale dal punto di vista dei cromosomi sessuali è XX per la femmina, XY per il maschio. Quando la perdita, o l’aggiunta, riguarda uno dei cromosomi sessuali, X o Y si formano assetti cromosomici anomali come per esempio la monosomia del cromosoma X nota come Sindrome di Turner, l’assetto XXY o sindrome di Klinefelter, assetti atipici come tripla X o XXX e l’assetto XYY.

Le trisomie 13, 18 e 21 e le anomalie dei cromosomi sessuali (es. monosomia X) sono le aneuploidie più frequenti che causano malformazioni fetali e aborti nel primo trimestre di gravidanza. Comprendono tra l’80 e il 95% delle anomalie cromosomiche possibili evidenziabili attraverso la definizione del cariotipo. Nel caso in cui la gravidanza fosse portata a termine, determinano gravi malformazioni del neonato (con elevata probabilità di morte precoce subito dopo la nascita).

Considerando la forma dei singoli cromosomi e le modalità con cui si accoppiano, la causa delle aneuploidie sta nella non-disgiunzione dei cromatidi fratelli o dei cromosomi omologhi che quindi non si separano durante la meiosi nel corso della gametogenesi.

L’incidenza di anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età materna.

Nel caso della Sindrome di Down, per esempio, si stima che oltre i 40 anni una gravidanza su 100 sia coinvolta in questo tipo di anomalia.

Quali sono le cause delle aneuploidie sessuali?

Questa anomalia cromosomica può avvenire in diversi momenti dello sviluppo di un soggetto:

  • perdita di un cromosoma durante mitosi o meiosi
  • fusione di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana
  • non disgiunzione durante mitosi e meiosi

Con quanta incidenza si presentano le aneuploidie sessuali?

Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono presenti nella popolazione con un tasso di frequenza approssimativamente di 1 su 1.000 per ogni tipo di sindrome. 

Quali sono le caratteristiche di chi è affetto da aneuploidie sessuali?

Spesso, la maggior parte dei soggetti affetti è inconsapevole della propria condizione. Le combinazioni del cromosoma in più sono:

  • XXY
  • XXX
  • XYY

Gli individui con un cromosoma in più sono molto alti, mentre coloro che mancano del cromosoma X presentano:

  • bassa statura
  • collo taurino
  • fallo ovarico

Quali difficoltà presenta chi è affetto da aneuploidie sessuali?

È stato riconosciuto che i soggetti affetti da sindrome di Turner presentano particolari difficoltà con le abilità spaziali. Più di recente, invece, è stato scoperto che tutte le sindromi con un cromosoma in più, che sia X o Y, generano un ritardo nell'acquisizione del linguaggio.

Tali singoli deficit forniscono una distinzione sessuale nella cognizione: le donne presentano dei vantaggi nelle abilità verbali, mentre gli uomini nelle abilità spaziali. 

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