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Anomalie dei cromosomi sessuali

Anomalie dei cromosomi sessuali
Curatore scientifico
Dr.ssa Gloria Negri
Specialità del contenuto
Genetica

Gonosomi: cosa sono

Le anomalie dei cromosomi sessuali, o gonosomi, interessano specificatamente i cromosomi X ed Y e possono essere sia di numero che di struttura. La loro peculiarità consiste nel fatto che generalmente non si associano ai tipici segni delle sindromi cromosomiche, come disabilità intellettiva ed anomalie fenotipiche multiple, quanto a disturbi della fertilità.

Cosa sono le anomalie dei cromosomi sessuali?

Le anomalie di numero a carico dei cromosomi sessuali sono caratterizzate da un numero di cromosomi X o Y diverso rispetto al normale (46, XX per una femmina e 46, XY per un maschio). Tra le anomalie di numero si ricordano le monosomie (assenza di un cromosoma) e le trisomie (presenza di un cromosoma in più).

Quando la perdita o l’acquisizione di un cromsoma riguarda uno dei cromosomi sessuali, X o Y, si formano assetti cromosomici anomali come per esempio la monosomia del cromosoma X nota come Sindrome di Turner (45, X0), l’assetto XXY o sindrome di Klinefelter (47, XXY), assetti atipici come tripla X (47, XXX) o XXX (48, XXXX) e l’assetto XYY (47, XYY).

La causa principale delle anomalie cromosomiche si numero risiede nella non-disgiunzione dei cromatidi fratelli o dei cromosomi omologhi che quindi non si separano durante la meiosi nel corso della gametogenesi. L’incidenza di anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età materna.

Quali sono le cause delle anomalie dei cromosomi sessuali?

Esistono diversi meccanismi che possono determinare anomalie di numero o di struttura a carico dei cromosomi sessuali, tra cui:

  • perdita di un cromosoma durante meiosi;
  • non disgiunzione durante mitosi e meiosi.

Con quanta incidenza si presentano le anomalie dei cromosomi sessuali?

Le anomalie dei cromosomi sessuali sono presenti nella popolazione con un tasso di frequenza approssimativamente di 1 su 1.000 per ogni tipo di sindrome.

Quali sono le caratteristiche di chi ne è affetto?

Spesso, la maggior parte dei soggetti affetti è inconsapevole della propria condizione. Le caratteristiche fenotipiche dipendono dal tipo di anomalia presente. Le più comuni sono:

  • Sindrome di Turner o monosomia X: è la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner ha soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media, la loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.
  • Sindrome di Klinefelter (XXY): i bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.
    • Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY): i soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso, si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.

Quali difficoltà presenta chi è affetto da aneuploidie sessuali?

È stato riconosciuto che i soggetti affetti da sindrome di Turner presentano particolari difficoltà con le abilità spaziali. Più di recente, invece, è stato scoperto che tutte le sindromi con un cromosoma in più, che sia X o Y, generano un ritardo nell'acquisizione del linguaggio.

Tali singoli deficit forniscono una distinzione sessuale nella cognizione: le donne presentano dei vantaggi nelle abilità verbali, mentre gli uomini nelle abilità spaziali.
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