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Sindrome di Klinefelter

Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cosa è la sindrome di Klinefelter?

Gli individui affetti da sindrome di Klinefelter hanno testicoli piccoli che non producono più testosterone del normale. Il testosterone è l'ormone che dirige lo sviluppo sessuale maschile prima della nascita e durante la pubertà. Una carenza di testosterone può portare a pubertà ritardata o incompleta, l'ingrandimento del seno (ginecomastia), ridotta crescita dei peli del viso e del corpo e incapacità di avere figli biologici (sterilità). Alcuni individui affetti hanno anche differenze genitali compresi criptorchidismo, l'apertura dell'uretra sulla parte inferiore del pene (ipospadia), o un pene insolitamente piccolo.

I bambini più grandi e gli adulti con sindrome di Klinefelter tendono ad essere più alti rispetto ai loro coetanei. Rispetto agli uomini non affetti, gli adulti con la sindrome di Klinefelter hanno un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno e una malattia infiammatoria cronica, chiamata lupus eritematoso sistemico. La loro possibilità di sviluppare queste patologie è simile a quella delle donne nella popolazione generale.

I bambini con sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà di apprendimento e ritardo nel linguaggio. Essi tendono a essere tranquilli e sensibili ma le caratteristiche di personalità variano tra gli individui affetti.

Quanto è diffusa la sindrome di Klinefelter?

Tra 1000 neonati maschi, la sindrome di Klinefelter ne colpisce 1 su 500. La maggior parte delle varianti della sindrome di Klinefelter sono molto più rare e si verificano in 1 su 50.000 o meno neonati.

I ricercatori sospettano che la sindrome di Klinefelter sia sottodiagnosticata perché la condizione non può essere individuata nelle persone con segni e sintomi lievi. Inoltre, le caratteristiche della condizione variano e si sovrappongono in modo significativo a quelle di altre condizioni.

Quali sono le mutazioni genetiche relative alla sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è una condizione correlata ai cromosomi X e Y (cromosomi sessuali). La gente di solito ha due cromosomi sessuali in ogni cellula: le femmine hanno due cromosomi X, e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Molto spesso la sindrome di Klinefelter risulta dalla presenza di una copia extra del cromosoma X in ciascuna cellula. Le copie extra di geni sul cromosoma X interferiscono con lo sviluppo sessuale maschile, spesso impedendo ai testicoli di funzionare normalmente e riducendo i livelli di testosterone. La maggior parte delle persone con un cromosoma X in più hanno le caratteristiche sopra descritte, anche se alcuni hanno pochi o nessun segno e sintomo associati.

Alcune persone con caratteristiche della sindrome di Klinefelter hanno più di un cromosoma sessuale in ogni cellula (ad esempio, 48, o 49 XXXY, XXXXY). Queste condizioni, che sono spesso chiamate varianti della sindrome di Klinefelter, tendono a causare i segni più gravi e i sintomi della sindrome classica. Oltre a condizionare lo sviluppo sessuale maschile, varianti della sindrome di Klinefelter sono associate a ritardo mentale, caratteristiche facciali, anomalie scheletriche, scarsa coordinazione e gravi problemi di linguaggio. 

Alcune persone con caratteristiche della sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule; in questi individui, la condizione è descritta come sindrome di Klinefelter a mosaico. Gli individui con questa sindrome possono avere segni e sintomi più lievi a seconda di quante cellule abbiano un cromosoma X supplementare.

La sindrome di Klinefelter può essere ereditata?

La sindrome di Klinefelter e le sue varianti non sono ereditarie; questi cambiamenti cromosomici di solito si verificano casualmente durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e sperma) in un genitore. Un errore nella divisione cellulare comporta un numero anormale di cromosomi. Per esempio, una cellula uovo o uno spermatozoo possono ottenere una o più copie supplementari del cromosoma X come risultato di una non disgiunzione. Se una di queste cellule riproduttive atipiche contribuisce alla composizione genetica di un bambino, quest’ultimo avrà uno o più cromosomi X extra in ciascuna delle cellule del corpo.

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