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Difetti cardiaci congeniti

Curatore scientifico
Dr. Leon Bertrand
Specialità del contenuto
Cardiologia

Cosa sono i difetti cardiaci congeniti?

I difetti cardiaci congeniti sono problemi inerenti la struttura del cuore e sono presenti sin dalla nascita. Questi difetti possono coinvolgere le pareti interne del cuore, le valvole interne o le arterie e le vene che portano sangue al cuore o fuori da esso.

Esistono molti tipi di difetti cardiaci congeniti e il tipo più comune di difetto di nascita colpisce 8 neonati

La maggior parte di questi difetti sono dati da semplici condizioni che non necessitano di nessun trattamento, un piccolo numero di bambini nascono con difetti cardiaci congeniti complessi che necessitano di particolari cure mediche subito dopo la nascita.

Nel corso degli ultimi decenni, la diagnosi e il trattamento di questi difetti complessi è notevolmente migliorata, di conseguenza, quasi tutti i bambini con difetti cardiaci complessi crescono fino all'età adulta e possono vivere una vita attiva e produttiva in quanto i loro difetti cardiaci sono stati trattati efficacemente. La maggior parte delle persone con difetti cardiaci complessi continuano a necessitare di cure in particolare in condizioni come la gravidanza, la contraccezione, pertanto a tal proposito risulta anche necessario  prevenire infezioni. 

Quali sono i tipi di difetti cardiaci congeniti?

I difetti cardiaci congeniti cambiano il normale flusso del sangue verso il cuore in quanto una parte del cuore non si è sviluppato adeguatamente prima della nascita. Ci sono molti tipi di difetti cardiaci congeniti che possono essere semplici, come un buco nelle pareti interne del cuore o una valvola ristretta che blocca il flusso di sangue ai polmoni o altre parti del corpo.

Vi sono poi difetti più complessi che includono combinazioni di difetti semplici e anomalie più gravi date dal modo in cui il cuore si sviluppa. Ad esempio, a volte un bambino nasce con un foro nel setto, quando ciò accade, il sangue può mescolarsi tra i due lati del cuore, questo difetto cardiaco permette al sangue ricco di ossigeno di passare dall'atrio sinistro all'atrio destro invece di scorrere al ventricolo sinistro come dovrebbe.

Quando un bambino presenta un difetto cardiaco congenito, si potrebbe pensare che si è fatto qualcosa di sbagliato durante la gravidanza, invece, l’ereditarietà può giocare un ruolo decisivo in alcuni difetti cardiaci. In rari casi, più di un bambino in una famiglia nasce con un difetto cardiaco, i bambini con difetti genetici spesso hanno difetti cardiaci congeniti, un esempio di questo è la sindrome di Down, la metà dei bambini con sindrome di Down hanno difetti cardiaci congeniti. 

Quali sono i segni ed i sintomi di difetti cardiaci congeniti?

Molti difetti cardiaci congeniti hanno pochi o nessun sintomo, pertanto un medico può anche non rilevare i segni di un difetto cardiaco durante un esame fisico, invece, alcuni difetti cardiaci hanno sintomi, per esempio, difetti gravi possono causare sintomi persino nei neonati. Questi sintomi possono includere:

  • Cianosi
  • rapida respirazione (un colore bluastro della pelle, labbra e unghie)
  • fatica (stanchezza)
  • scarsa circolazione sanguigna

Di solito i difetti cardiaci congeniti non causano dolore toracico o altri sintomi dolorosi, ma il flusso di sangue attraverso il cuore causato da un difetto cardiaco permetterà di rilevare un certo suono e il medico può sentire questo suono, chiamato “soffio al cuore”, con uno stetoscopio. Tuttavia, non tutti i mormorii sono un segno di difetto cardiaco congenito.

Molti bambini sani hanno soffi cardiaci e la normale crescita e lo sviluppo dipendono da un normale carico di lavoro per il flusso di sangue ricco di ossigeno a tutte le parti del corpo. I Bambini con difetti cardiaci congeniti possono avere cianosi o tendono a stancarsi facilmente durante l'alimentazione, di conseguenza, non possono aumentare di peso o crescere come dovrebbero.

I bambini più grandi possono  stancarsi facilmente o avere il fiato corto durante l'esercizio fisico o qualsiasi attività.

Dunque molti tipi di difetti cardiaci congeniti portano il cuore a lavorare di più di quanto dovrebbe.

Gravi problemi possono portare ad insufficienza cardiaca, ovvero una condizione in cui il cuore non può pompare il sangue con forza in tutto il corpo.

I sintomi di insufficienza cardiaca comprendono:

  • stanchezza con fiato corto
  • accumulo di sangue e di liquido nei polmoni
  • accumulo di liquido nei piedi, caviglie e gambe

Come diagnosticare i difetti cardiaci congeniti?

Gravi difetti cardiaci congeniti sono, in genere, identificati durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Difetti meno gravi non vengono diagnosticati fino a quando i bambini diventano più grandi.

Difetti di lieve entità spesso non hanno sintomi e sono diagnosticati in base ai risultati di un esame fisico e/o a prove speciali.

In caso di difetti cardiaci congeniti, vengono coinvolti medici specialisti che si specializzano nella cura di neonati e bambini che hanno problemi di cuore, questi sono chiamati cardiologi pediatrici.

Altri specialisti che trattano difetti cardiaci nei bambini sono i cardiochirurghi.

Come vengono trattati i difetti cardiaci congeniti?

I difetti cardiaci congeniti generalmente non hanno bisogno di cure, i medici li trattano utilizzando cateteri per riparare il difetto o praticando la chirurgia, tutto però dipende dalla gravità del difetto del cuore. Altri fattori di rischio includono l'età del bambino, la dimensione e lo stato di salute generale.

Pertanto il trattamento può essere semplice o molto complesso, alcuni bambini con cardiopatie congenite complesse possono avere bisogno del catetere o di diversi interventi chirurgici per un periodo di anni, o potrebbero assumere farmaci per lungo tempo.

Procedure di utilizzo del catetere sono molto più facili rispetto alla chirurgia perché il catetere consta solo di una puntura nella pelle in cui viene inserito all'interno di una vena o un'arteria. Ciò significa che in questo caso il recupero può essere molto più facile e veloce.

L'utilizzo del catetere è aumentato molto negli ultimi 20 anni, questo è diventato il modo migliore per riparare molti difetti cardiaci semplici, come il difetto del setto atriale. 

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