Disordini della differenziazione sessuale

I disordini della differenziazione sessuale (DSD) sono un gruppo di malattie in cui gli organi riproduttivi e i genitali non si sviluppano normalmente. Se si ha un disordine della differenziazione sessuale, si sviluppano un miscuglio o una fusione di caratteristiche maschili e femminili. Per esempio, si può essere geneticamente femmina (con due cromosomi X) ma avere i testicoli e un clitoride tanto grande da sembrare un pene. I disordini della differenziazione sessuale creano problemi con la costituzione genetica e/o rendono complesso il modo in cui si risponde agli ormoni sessuali nel corpo.

Ci sono diversi tipi di disordine della differenziazione sessuale e ognuno ha delle cause diverse.

Genetica femminile con genitali apparentemente maschili

Alcuni individui sono geneticamente femminili (hanno per esempio le ovaie)ma i loro genitali sembrano maschili. Per esempio, possono avere un clitoride più grande che assomiglia a un pene e le labbra (che circondano la vagina) potrebbero essere un tutt’uno, unite tra loro. I medici si riferiscono a questa malattia chiamandola 46, XX DSD. La causa più comune è una malattia chiamata iperplasia adrenale congenita (CAH). Se un bambino ne è affetto, ha una carenza di un particolare enzima (proteina) di cui il corpo ha bisogno per la produzione di cortisolo e aldosterone. Senza questi ormoni, il corpo produce più androgeni (ormoni maschili) dando luogo alle caratteristiche tipiche del sesso maschile.

Genetica maschile con genitali apparentemente femminili

Altri individui sono geneticamente maschili ma i loro genitali esterni hanno sembianze femminili o sia maschili sia femminili. I testicoli possono essere assenti o non ben formati. I medici fanno riferimento a questa malattia con il nome 46, XY DSD. Ci sono diverse cause. Una possibile causa è la sindrome da insensibilità agli androgeni, in cui il corpo ignora gli androgeni (ormoni maschili) o è insensibile a essi, così che i genitali si sviluppano in modo femminile e i testicoli generalmente rimangono all’interno del corpo.

Fusione di caratteristiche maschili e femminili

Le persone con un tipo di disordine della differenziazione sessuale hanno cromosomi maschili, cromosomi femminili o entrambi. Fisicamente, hanno sia il tessuto delle ovaie sia quello dei testicoli (per esempio, un’ovaia e un testicolo) e i loro genitali possono apparire femminili, maschili o un miscuglio dei due. I medici si riferiscono a questa malattia con la dicitura 46, XX DSD ovotesticolare.

Genitali normalmente formati ma sviluppo sessuale anomalo

Alcune persone non hanno né la serie dei cromosomi maschili (XY) né quella dei cromosomi femminili (XX). Per esempio, possono avere solo un cromosoma X (XO) o possono avere un cromosoma in più (XXY). Fisicamente, i loro organi sessuali sono normalmente formati sia in modo maschile (testicoli e pene) sia in modo femminile (ovaie, utero e vagina), ma non attraversano un normale sviluppo sessuale fino alla pubertà. I medici si riferiscono a questa malattia come cromosoma sessuale DSD.Un esempio è la sindrome di Turner, in cui un individuo di sesso femminile perde un cromosoma X. Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner sono generalmente sterili e il loro sviluppo in altezza è inferiore alla media.

Se si ha un figlio affetto da una disordine della differenziazione sessualeil medico di base indirizzerà a uno specialista, generalmente si tratta di un endocrinologo pediatrico. Nel corso dello sviluppo si potrà rendere necessaria una cura ormonale o un supporto psicologico. Tuttavia, con la giusta cura e il giusto supporto, molte persone affette da disturbi della differenziazione sessuale riescono a convivere pacificamente con la loro malattia.