Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. I Nostri Contenuti
  3. Malattie
  4. Ellissocitosi

Ellissocitosi

Curatore scientifico
Dr. Massimo Zuccaccia
Specialità del contenuto
Ematologia

Che cos’è l’ellissocitosi?

La malattia si può presentare a qualsiasi età e il quadro clinico è eterogeneo. La maggior parte delle persone sviluppano la forma più comune, che è principalmente asintomatica o che si può manifestare con una lieve anemia emolitica o con l'ittero, la splenomegalia o i calcoli biliari.

Quali sono le cause dell’ellissocitosi?

L’ellissocitosi è causata dalle anomalie delle proteine ​​coinvolte nella costruzione della rete scheletrico orizzontale della membrana dei globuli rossi. Sono coinvolte la spectrina in interazione d-dimero e il complesso giunzionale spectrina-actina-proteina. I geni coinvolti nella ellissocitosi sono: alfa spettrina eritrocitaria, beta-spettrina eritrocitaria, eritrociti della banda proteica di membrana e  glicoforina C. 

Test di laboratorio per individuare la malattia

Il segno distintivo di un test di laboratorio per l’ellissocitosi è la presenza di elissociti (a volte anche ovalociti, sferociti, stomatociti e cellule frammentate) su uno striscio di sangue periferico. L’analisi SDS-PAGE delle proteine ​​della membrana delle cellule rosse può rivelare anomalie qualitative / quantitative delle proteine ​​del citoscheletro. 

Quali sono i trattamenti per la malattia?

Nella maggior parte dei casi non è necessaria nessuna terapia. Nelle varianti più gravi è consigliata l’assunzione di acido folico, la trasfusione dei globuli rossi e in alcuni casi è richiesta la splenectomia. I pazienti in generale devono essere monitorati durante gli eventi che tendono a far precipitare l’emolisi.

Quanto è grave la malattia?

Nella maggior parte dei casi non c’è in pericolo di vita e non ha alcun effetto sulla prospettiva di vita.

Dato che è molto raramente chi ne soffre è in pericolo di vita, la diagnosi prenatale non è necessaria.

Hai trovato questo contenuto utile?
Mostra commenti

Contenuti correlati

Anemia aplastica
I difetti del midollo osseo correlati al suo mancato o ridotto sviluppo, cioè all’aplasia midollare, sono causa di pancitopenia, ovvero d...
Micoplasma
I micoplasmi sono le più piccole forme batteriche in grado di vita autonoma. Sono batteri ubiquitari che vivono sia come saprofiti sia co...
Monocitosi
 Con il termine monocitosi si intende una elevata concentrazione dei monociti nel sangue.