L’anemia aplastica, anche detta aplasia midollare (l’aplasia è il mancato o ridotto sviluppo di un tessuto o di un organo), è una patologia del midollo osseo caratterizzata dalla contemporanea riduzione del numero di:
La riduzione del numero di tutte le componenti cellulari sanguigne è denominata pancitopenia e può essere determinata da diversi difetti delle cellule staminali ematopoietiche e della loro capacità di differenziarsi in elementi cellulari maturi. Nella patogenesi della malattia si individuano tre meccanismi principali che portano alla deficienza del midollo osseo:
L’anemia aplastica è una condizione relativamente rara, ma osservata con maggiore frequenza in adolescenti e giovani adulti. La malattia severa non adeguatamente trattata conduce ad un esito infausto nella maggior parte dei casi. I casi più lievi, invece, hanno prevalentemente un esito positivo.
Le recidive di malattia sono abbastanza comuni, ragione per cui è necessario sottoporsi regolarmente a controlli medici.
Esistono due tipi principali di anemia aplastica:
L’anemia aplastica acquisita è ulteriormente suddivisa in due gruppi:
Le cause dell’anemia aplastica possono essere divise in:
L’anemia anaplastica acquisita può essere scatenata da:
L’anemia aplastica può insorgere in modo improvviso o gradualmente, determinando una sintomatologia differente per gravità. Nonostante la diversa severità, i sintomi sono comuni e causati dalla riduzione degli elementi cellulari del midollo osseo:
Altri sintomi che possono essere associati sono:
La diagnosi è posta sulla base di:
Le analisi su sangue consentono di escludere altri tipi di anemia prima di procedere all’agoaspirato midollare. La carenza di vitamina B12 e di folati, ad esempio, non è responsabile di anemia aplastica, ma macrocitica.
Le opzioni di trattamento disponibile sono:
Le trasfusioni rappresentano la migliore strategia terapeutica di supporto, soprattutto in casi di emergenza, per prevenire forti emorragie. Per risolvere il difetto di produzione delle cellule ematopoietiche mature, però, le opzioni terapeutiche sono rappresentate da:
Il trapianto di midollo osseo allogenico è la migliore opzione praticabile nei pazienti giovani di età inferiore ai 20 anni, poiché il tasso di sopravvivenza per questi pazienti è il più favorevole.
La terapia immunosoppressiva, invece, viene prescritta prevalentemente agli adulti e nei casi in cui non sia stato trovato un donatore compatibile.
In generale, con il trapianto di midollo osseo o la terapia immunosoppressiva, la sopravvivenza a 5 anni è del 70%.
Tra i rischi associati all’anemia aplastica severa vi è lo sviluppo di sindromi mielodisplastiche e leucemia.