Cos'è l'anemia aplastica
L’
anemia aplastica, anche detta
aplasia midollare (l’aplasia è il mancato o ridotto sviluppo di un tessuto o di un organo), è una patologia del
midollo osseo caratterizzata dalla contemporanea riduzione del numero di:
La riduzione del numero di tutte le componenti cellulari sanguigne è denominata pancitopenia e può essere determinata da diversi difetti delle cellule staminali ematopoietiche e della loro capacità di differenziarsi in elementi cellulari maturi. Nella patogenesi della malattia si individuano tre meccanismi principali che portano alla deficienza del midollo osseo:
- riduzione del potenziale di crescita e di differenziamento delle cellule staminali ematopoietiche;
- alterazioni dell’ambiente chimico e dei rapporti tra le diverse linee cellulari all’interno del midollo osseo;
- aumento di molecole immunitarie ad azione inibitoria, come interferone-γ e il TNF-α (le quali possono indurre la morte cellulare per apoptosi nel midollo osseo).
L’anemia aplastica è una condizione relativamente rara, ma osservata con maggiore frequenza in adolescenti e giovani adulti. La malattia severa non adeguatamente trattata conduce ad un esito infausto nella maggior parte dei casi. I casi più lievi, invece, hanno prevalentemente un esito positivo.
Le recidive di malattia sono abbastanza comuni, ragione per cui è necessario sottoporsi regolarmente a controlli medici.
Tipi di anemia aplastica
Esistono due tipi principali di anemia aplastica:
L’anemia aplastica acquisita è ulteriormente suddivisa in due gruppi:
-
anemia aplastica idiopatica, cioè essa non è riconducibile a nessuna causa;
-
anemia aplastica secondaria, ossia derivante da altra patologia.
Cause dell'anemia aplastica
Le cause dell’anemia aplastica possono essere divise in:
L’anemia anaplastica acquisita può essere scatenata da:
- farmaci e altre sostanze tossiche per il midollo osseo, tra cui tolbutamide, fenilbutazone, cloramenicolo, chinacrina, pesticidi, benzene, toluene e trinitrotoluene. Tali sostanze sono sicure per la maggior parte dei pazienti, ma provocano anemia aplastica nei pazienti che hanno predisposizione allo sviluppo di questa patologia;
- radiazioni ionizzanti e chemioterapia;
- infezioni, in particolare a seguito di epatite virale grave (Virus epatite B, Virus epatite C). Altre infezioni associate allo sviluppo di anemia aplastica sono: Parvovirus B19, virus di Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV);
-
gravidanza;
-
malattie autoimmuni;
-
sindromi mielodisplastiche.
Sintomi dell'anemia aplastica
L’anemia aplastica può insorgere in modo improvviso o gradualmente, determinando una sintomatologia differente per gravità. Nonostante la diversa severità, i sintomi sono comuni e causati dalla riduzione degli elementi cellulari del midollo osseo:
Altri sintomi che possono essere associati sono:
Diagnosi di anemia aplastica
La diagnosi è posta sulla base di:
Trattamento di anemia aplastica
Le opzioni di trattamento disponibile sono:
Anemia aplastica severa: che fare
Le
trasfusioni rappresentano la migliore strategia terapeutica di supporto, soprattutto in casi di emergenza, per prevenire forti emorragie. Per risolvere il difetto di produzione delle cellule ematopoietiche mature, però, le opzioni terapeutiche sono rappresentate da:
- terapia immunosoppressiva;
- trapianto di midollo osseo.
Il trapianto di midollo osseo allogenico è la migliore opzione praticabile nei pazienti giovani di età inferiore ai 20 anni, poiché il tasso di sopravvivenza per questi pazienti è il più favorevole.
La terapia immunosoppressiva, invece, viene prescritta prevalentemente agli adulti e nei casi in cui non sia stato trovato un donatore compatibile.
In generale, con il trapianto di midollo osseo o la terapia immunosoppressiva, la sopravvivenza a 5 anni è del 70%.
Tra i rischi associati all’anemia aplastica severa vi è lo sviluppo di sindromi mielodisplastiche e leucemia.
