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Fenilchetonuria

Fenilchetonuria
Curatore scientifico
Dr. Massimo Zuccaccia
Specialità del contenuto
Ematologia

Cos'è la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria (comunemente conosciuta come PKU) è una malattia ereditaria caratterizzata da elevati livelli di fenilalanina nel sangue. 

La condizione di "portatore sano" non comporta alcun problema clinico ed è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani di questo difetto per provocare la malattia nel 25% della loro prole (un po' come avviene nella talassemia).

La fenilanina è un amminoacido essenziale e costituisce la maggior parte delle proteine alimentari. La fenilchetonuria, se non curata, può portare a gravi problemi come il ritardo mentale.

Quali sono i sintomi di fenilchetonuria?

I neonati affetti da PKU non mostrano sintomi evidenti nei primi mesi: ma se non seguono una dieta con basso livello di fenilalanina sviluppano disabilità intellettiva permanente. Altri sintomi comuni sono crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e disturbi psichici. 

I bambini con PKU classica possono avere pelle e capelli più chiari rispetto agli altri membri della famiglia e sviluppare problemi cutanei come l'eczema.

I bambini nati da madri con PKU hanno un rischio significativo di disabilità intellettiva, essendo esposti a livelli molto alti di fenilalanina prima della nascita. In genere questi bambini nascono sottopeso e crescono più lentamente. Altri problemi di carattere medico possono essere disturbi cardiaci, microcefalia e problemi comportamentali.

Le donne con PKU hanno anche un aumentato rischio di interruzioni di gravidanza.

Come curare la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'eccessiva presenza di fenilalanina: per questo essere controllata attraverso la riduzione dell'introito di prodotti proteici nella dieta del soggetto.

Sono quindi da evitare cibi molto proteici come tonno, legumi, selvaggina, frutta secca.

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