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Lipidosi

Endocrinologia
Lipidosi

Che cos'è la lipidosi?

La lipidosi è un'affezione ereditaria dovuta ad accumulo di glucosilceramide.

Quali sono le maggiori malattie dovute a lipidosi?

Le maggiori malattie dovute a lipidosi sono:

  • malattia di Gaucher
  • malattia di Fabry
  • malattia di Niemman-Pick
  • leucodistrofia metacromatica
  • malattia di Refsum
  • gangliosidosi

Quanti e quali sono i tipi di lipidosi?

Esistono tre tipi di lipidosi:

  • lipidosi dell'adulto o non neuronopatica cronica
  • lipidosi infantile o neuronopatica acuta
  • lipidosi giovanile o neuronopatica subacuta

Quali sono le cause della lipidosi?

La lipidosi in genere è causata da mutazioni nei geni a livello cellulare che codificano per alcuni enzimi e che portano a difetti enzimatici nel metabolismo lipidico.

Quali sono i sintomi della lipidosi?

I sintomi della lipidosi includono:

  • splenomegalia
  • epatomegalia
  • segni neurologici
  • trombocitopenia
  • emorragie
  • anemia
  • infezioni polmonari
  • lesioni ossee con fratture patologiche
  • cute giallo-bruna a viso, mani e nuca
  • ispessimenti giallastri della congiuntiva ai due lati della cornea

Come si diagnostica la lipidosi?

La lipidosi si diagnostica con:

  • visita medica
  • studio dei sintomi
  • biopsia

Quali sono i trattamenti per la lipidosi?

Il trattamento per la lipidosi è variabile in base al tipo specifico di malattia, in generale è farmacologico e mira a contrastare le anomalie metaboliche.

Per la forma cutanea, che si manifesta con lo xantoma, si può ricorrere alla chirurgia o alla cauterizzazione per ragioni estetiche.

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Dr.ssa Chiara Tuccilli Biologo
Dr.ssa Chiara Tuccilli

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