Lipidosi

Che cos'è la lipidosi?

La lipidosi è un'affezione ereditaria dovuta ad accumulo di glucosilceramide.

Quali sono le maggiori malattie dovute a lipidosi?

Le maggiori malattie dovute a lipidosi sono:

• malattia di Gaucher
• malattia di Fabry
• malattia di Niemman-Pick
• leucodistrofia metacromatica
• malattia di Refsum
• gangliosidosi

Quanti e quali sono i tipi di lipidosi?

Esistono tre tipi di lipidosi:

• lipidosi dell'adulto o non neuronopatica cronica
• lipidosi infantile o neuronopatica acuta
• lipidosi giovanile o neuronopatica subacuta

Quali sono le cause della lipidosi?

La lipidosi in genere è causata da mutazioni nei geni a livello cellulare che codificano per alcuni enzimi e che portano a difetti enzimatici nel metabolismo lipidico.

Quali sono i sintomi della lipidosi?

I sintomi della lipidosi includono:

• splenomegalia
• epatomegalia
• segni neurologici
• trombocitopenia
• emorragie
• anemia
• infezioni polmonari
• lesioni ossee con fratture patologiche
• cute giallo-bruna a viso, mani e nuca
• ispessimenti giallastri della congiuntiva ai due lati della cornea

Come si diagnostica la lipidosi?

La lipidosi si diagnostica con:

• visita medica
• studio dei sintomi
• biopsia

Quali sono i trattamenti per la lipidosi?

Il trattamento per la lipidosi è variabile in base al tipo specifico di malattia, in generale è farmacologico e mira a contrastare le anomalie metaboliche.

Per la forma cutanea, che si manifesta con lo xantoma, si può ricorrere alla chirurgia o alla cauterizzazione per ragioni estetiche.