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Microcefalia

Microcefalia
Curatore scientifico
Dr. Veronica Villani
Specialità del contenuto
Neurologia

Cos'è

Per capire cosa significa microcefalia, è opportuno analizzare la sua origine etimologica: la parola deriva infatti dall'unione di due termini di origine greca: "micros" (μικρός), che significa "piccola/piccola", e "chefale" (κεφαλή), che vuol dire "testa". Per microcefalia si intende quindi uno sviluppo ridotto del cranio.

Gli individui che soffrono di microcefalia presentano una testa di dimensioni inferiori - a livello di circonferenza - agli standard di normalità per una certa fascia d'età e un determinato sesso.

A livello generale, la microcefalia è un segno caratteristico di alcune condizioni patologiche che pregiudicano anche il normale sviluppo dell'encefalo. Alcune di queste condizioni morbose si verificano in età prenatale: in tal caso, la comunità scientifica parla di microcefalia congenita. Qualora dovessero invece verificarsi nei primi mesi di vita, si parla di microcefalia post-natale.

Si tratta di una malattia rara. Le stime indicano 2-12 casi di nati vivi su 10.000 negli Stati Uniti. Tuttavia, le dimensioni normali del cranio variano nel mondo in base a una data età, pertanto è difficile stimare l’incidenza di microcefalia a livello globale.

Sintomi

Il segno primario di microcefalia è la dimensione della testa (ovvero la circonferenza cranica) significativamente inferiore a quella di altri bambini della stessa età e sesso. Utilizzando delle tabelle di crescita standardizzate, la misura viene confrontata con le misurazioni di altri bambini.

Altri sintomi che accompagnano la microcefalia (oltre alla testa piccola) variano in base alle cause scatenanti. Come ovvio, dunque, i segni saranno  tanto più severa, quanto più elevato sarà la gravità della patologia che determina la presenza di microcefalia.

In ogni caso, nel quadro sintomatologico dei bambini microcefali, si possono avere anche: 
  • Ritardo mentale
  • Ritardo nello sviluppo delle capacità di linguaggio e di movimento
  • Nanismo o bassa statura
  • Iperattività
  • Distorsioni della faccia
  • Epilessia
  • Difficoltà di coordinazione ed equilibrio
  • Anomalie neurologiche di altro genere

Cause

La microcefalia di solito è il risultato dello sviluppo cerebrale anormale, che può verificarsi nell’utero (congenita) o durante l'infanzia. Spesso la microcefalia può essere genetica. Altre cause che portano alla malattia possono includere:
  • Craniosinostosi - La fusione prematura delle articolazioni tra le placche ossee che formano il cranio di un bambino. Il trattamento in caso di craniosinostosi di solito è un intervento chirurgico per separare le ossa fuse. Se non ci sono problemi di fondo nel cervello, questo intervento permette al cervello spazio sufficiente per crescere e svilupparsi.
  • Anomalie cromosomiche - La sindrome di Down e le altre condizioni potrebbero comportare la microcefalia.
  • Diminuzione di ossigeno al cervello durante la gravidanza (anossia cerebrale) - Alcune complicanze della gravidanza o del parto possono compromettere l'apporto di ossigeno al cervello del feto.
  • Infezioni del feto durante la gravidanza - Questi includono la toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia e varicella.
  • Esposizione a droghe, alcool o certe sostanze chimiche tossiche nel grembo materno - Ognuna di queste mettere il bambino a rischio di anomalie cerebrali.
  • Malnutrizione grave - Una nutrizione adeguata durante la gravidanza può influenzare lo sviluppo del vostro bambino.
  • Fenilchetonuria, nota anche come PKU, nella madre - È un difetto di nascita che ostacola la capacità del corpo di abbattere l'aminoacido fenilalanina.

Conseguenze

Alcuni bambini con microcefalia hanno un’intelligenza normale, anche se le loro teste saranno sempre piccoli per la loro età e sesso. Ma a seconda della causa e la gravità della microcefalia, le complicazioni possono comprendere:
  • Ritardi di sviluppo nel parlato e nel movimento
  • Difficoltà di coordinamento e di equilibrio
  • Nanismo o bassa statura
  • Distorsioni facciali
  • Iperattività
  • Ritardo mentale

Diagnosi

La diagnosi di microcefalia può avvenire anche in età prenatale, ma solo se è di tipo congenito. In questi casi, è sufficiente una ecografia prenatale.

Per quanto riguarda la diagnosi di microcefalia nel neonato, è bene eseguire: 
  • Esame obiettivo, con la misurazione delle dimensioni della testa 
  • Valutazione della storia familiare
  • TAC cerebrale
  • Risonanza magnetica nucleare (RMN)
  • Esami del sangue
È bene ricordare che la diagnosi può essere formulata anche se la circonferenza cranica del bambino rientri nella norma, ma non aumenta durante la crescita. Per giungere a una diagnosi certa, i medici prendono in considerazione anche la circonferenza cranica dei genitori, in quanto  una testa piccola può essere una caratteristica familiare.

Cura e trattamento

Fatta eccezione per un intervento chirurgico di craniosinostosi, non c'è generalmente alcun trattamento per allargare la testa del vostro bambino o invertire le complicazioni della microcefalia.

Il trattamento si concentra sul modo di gestire la condizione. Programmi di intervento per la prima infanzia, che comprendono esercizi per parlare, terapia fisica e occupazionale possono aiutare il bambino a rafforzare le capacità.

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