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Osteopetrosi

Osteopetrosi
Curatore scientifico
Dr. Alfredo Bitonti
Specialità del contenuto
Ortopedia e traumatologia

Che cos'è l'osteopetrosi?

L'osteopetrosi è una malattia congenita che provoca un'eccessiva densità ossea.

Quali sono le cause dell'osteopetrosi?

L'osteopetrosi è causata da un difetto di funzionamento e di numero degli osteoclasti (cellule deputate al riassorbimento osseo) che non riescono a svolgere completamente il loro lavoro di riassorbimento osseo, con il risultato di uno squilibrio con gli osteoblasti (che appongono invece il materile osseo) e quindi con densità ossea del paziente superiore alla norma.

Quanti e quali sono i tipi di osteopetrosi?

Si possono distinguere quattro diversi tipi di osteopetrosi:

  • osteopetrosi maligna
  • osteopetrosi benigna
  • osteopetrosi intermedia
  • carenza da anidrasi carbonica di tipo II

Quali sono i sintomi dell'osteopetrosi?

I comuni sintomi dell'osteopetrosi includono:

  • dolore
  • fratture frequenti
  • mal di testa
  • disturbi visivi
  • disturbi uditivi
  • anemia trombocitopenia
  • leucopenia
  • milza ingrandita
  • osteomielite
  • bozze nella parte frontale del cranio
  • dentizione insolita
  • infezione
  • emorragia

Come si diagnostica l'osteopetrosi?

Per diagnosticare l'osteopetrosi si può ricorrere a:

  • raggi X
  • biopsia
  • test densità ossea
  • TAC
  • risonanza magnetica

Quali sono i trattamenti per l'osteopetrosi?

L'osteopetrosi nella forma maligna può essere curata solo con un trapianto di midollo osseo. Buoni risultati sono stati ottenuti con il trattamento chirurgico delle fratture e la decompressione dei nervi cranici.

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