Sindrome di Sluder
La sindrome di Sluder è una sindrome dolorosa appartenente al gruppo delle cefalee, causata dall’infiammazione del ganglio sfenopalatino.
Sindrome da delezione 1p36
Redatto scientificamente da
Dr.ssa Gloria Negri,
Indice del contenuto
Cos’è la sindrome da delezione 1p36?
La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.
Tale condizione viene anche classificata come sindrome da microdelezione 1p36 ed è relativamente frequente, con incidenza 1:5.000 nati vivi.
Tale condizione viene anche classificata come sindrome da microdelezione 1p36 ed è relativamente frequente, con incidenza 1:5.000 nati vivi.
Che cosa provoca la sindrome di delezione 1p36?
La sindrome di delezione 1p36 è caratterizzata dalla perdita di materiale genetico che causa gravi problemi alla salute in relazione ai geni che vengono persi. Il difetto genetico è eterogeneo: si tratta più spesso di delezioni isolate, che possono essere terminali (più frequenti) o interstiziali; ma si riscontrano anche traslocazioni sbilanciate de novo, o delezioni terminali associate a duplicazione invertita di una regione 1p immediatamente prossima alla delezione.
Clinicamente, è caratterizzata da disabilità intellettiva usualmente grave, microcefalia, ipotonia, ipoacusia, convulsioni e soprattutto da un aspetto peculiare del volto: il profilo è piatto, gli occhi sono infossati, le sopracciglia orizzontali, il mento è appuntito e la mandibola prominente. La crescita può essere ritardata, ma è relativamente frequente un eccesso di peso con bassa statura; in circa un terzo dei soggetti è presente un’anomalia cardiovascolare ed è possibile il riscontro di palatoschisi.
Altri problemi che molti individui con la sindrome da delezione 1p36 sviluppano sono:
Clinicamente, è caratterizzata da disabilità intellettiva usualmente grave, microcefalia, ipotonia, ipoacusia, convulsioni e soprattutto da un aspetto peculiare del volto: il profilo è piatto, gli occhi sono infossati, le sopracciglia orizzontali, il mento è appuntito e la mandibola prominente. La crescita può essere ritardata, ma è relativamente frequente un eccesso di peso con bassa statura; in circa un terzo dei soggetti è presente un’anomalia cardiovascolare ed è possibile il riscontro di palatoschisi.
Altri problemi che molti individui con la sindrome da delezione 1p36 sviluppano sono:
- gravi difficoltà di apprendimento (circa il 90%);
- mancanza della capacità di articolare le parole (circa il 75%);
- capacità di pronunciare solo alcune parole o frasi (circa il 25%);
- convulsioni, disturbi del comportamento e problemi di udito (circa il 50%);
- problemi cardiaci (circa il 70%).
Sono stati segnalati anche altri segni clinici come: tono muscolare debole, problemi respiratori, problemi agli occhi, problemi di deglutizione, malformazioni genitali (di solito minore nei maschi) e problemi metabolici.
Qual è il trattamento per la sindrome da delezione 1p36?
La presa in carico deve essere multidisciplinare e comprendere un regolare follow-up. Sono raccomandati la diagnosi precoce e l'accesso a terapie di riabilitazione personalizzate incentrate sullo sviluppo motorio e cognitivo, la comunicazione e le abilità sociali. È utile utilizzare la lingua dei segni. Alcune cardiopatie congenite possono risolversi spontaneamente, mentre altre possono richiedere farmaci o interventi chirurgici. Le crisi epilettiche sono trattate con antiepilettici standard.
Gli spasmi infantili sono sensibili alla corticotropina. Devono essere monitorati l'alimentazione e la crescita in quanto, nella fase iniziale, sono comuni le difficoltà di alimentazione. I livelli di tireotropina, triiodotironina e tiroxina dovrebbero essere valutati alla diagnosi e rivalutati annualmente. La compassione, la pazienza e la comprensione della portata e delle capacità di un individuo è in grado di consentire al singolo di avere un rapporto affettuoso e gratificante con la famiglia e gli amici.
Alcuni individui affetti possono essere in grado di imparare a comunicare con il linguaggio del corpo e questa capacità può richiedere un impegno notevole e la formazione sia per la persona interessata che per chi segue il suo sviluppo.
Gli spasmi infantili sono sensibili alla corticotropina. Devono essere monitorati l'alimentazione e la crescita in quanto, nella fase iniziale, sono comuni le difficoltà di alimentazione. I livelli di tireotropina, triiodotironina e tiroxina dovrebbero essere valutati alla diagnosi e rivalutati annualmente. La compassione, la pazienza e la comprensione della portata e delle capacità di un individuo è in grado di consentire al singolo di avere un rapporto affettuoso e gratificante con la famiglia e gli amici.
Alcuni individui affetti possono essere in grado di imparare a comunicare con il linguaggio del corpo e questa capacità può richiedere un impegno notevole e la formazione sia per la persona interessata che per chi segue il suo sviluppo.
Qual è l'aspettativa di vita per chi ha la sindrome da delezione 1p36?
La sindrome da delezione 1p36 dimostra una notevole variabilità interindividuale. Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo. I pazienti dipendono dalle altre persone per la maggior parte delle attività della vita quotidiana e richiedono un supporto medico per tutta la vita. I soggetti con sindrome da delezione 1p36 sopravvivono bene fino all'età adulta.