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Sindrome da delezione 1p36

Curatore scientifico
Redazione Pazienti
Specialità del contenuto
Genetica

Cos’è la sindrome da delezione 1p36?

La sindrome da delezione 1p36  spiega come gli individui abbiano cromosomi con il DNA mancante e si distingue per le seguenti caratteristiche:

  • 1 è il numero di cromosoma deleto
  • p è il braccio corto del cromosoma (minor lunghezza del DNA al di sopra del centromero) che contiene una banda designata 36 dove manca il DNA
Questa zona è responsabile della vasta gamma di sintomi quali i cambiamenti nelle strutture facciali, gravi difficoltà di apprendimento, gravi problemi di comunicazione orale, problemi di cuore, problemi di muscoli, difficoltà nella respirazione, occhi, ecc.

Tuttavia non tutti gli individui affetti dalla sindrome sviluppano tutti i problemi, la gravità è probabilmente correlata alle aree colpite e a quanto il DNA è presente o meno. 

Che cosa provoca la sindrome di delezione 1p36?

La sindrome di delezione 1p36 è un piccolo segmento di risultati del DNA mancanti che si traduce in grandi problemi sulla salute.

Questo nome numerico significa che colpisce il cromosoma # 1.

Purtroppo, per gli individui affetti manca il DNA in questa sezione e questa mancanza è molto influente sullo sviluppo generale di una persona ed è spesso inosservata fino a quando il bambino è neonato.

Molte persone possono presentare  una testa piccola o larga (circa il 75%), molti hanno evidenti dismorfie facciali date da occhi infossati, una faccia affondata con un naso largo e piatto e una zona allungata dal  naso alla bocca, il mento appuntito, le orecchie a basso impianto che sono ruotate all'indietro e sono di forma anormale.

Ci sono altri problemi (sintomi) che molti individui con la sindrome da delezione 1p36 sviluppano:

  • Circa il 90% ha gravi difficoltà di apprendimento
  • Circa il 75% non avrà la capacità di articolare le parole
  • Circa il 25% svilupperà la capacità di pronunciare solo alcune parole o frasi
  • Circa il 70% svilupperà problemi cardiaci
  • Circa il 50% svilupperà convulsioni, disturbi del comportamento e problemi di udito
Sono stati segnalati anche altri problemi come: il tono muscolare debole, problemi respiratori, problemi agli occhi, problemi di deglutizione, malformazioni genitali (di solito minore nei maschi), e problemi metabolici.

Qual è il trattamento per la sindrome da delezione 1p36?

Il trattamento per la sindrome da delezione 1p36 è limitato, il trattamento sintomatico è il trattamento usuale disponibile.

Il cuore, l'occhio, il tono muscolare, problemi di deglutizione possono essere ridotti da specialisti in questi campi. Alcuni medici riportano buoni risultati con la modifica del disturbo che porta l’individuo a stare meglio.

La compassione, la pazienza e la comprensione della portata e delle capacità di un individuo è in grado di consentire al singolo di avere un rapporto affettuoso e gratificante con la famiglia e gli amici. Alcuni individui affetti possono essere in grado di imparare a comunicare con il linguaggio del corpo e questa capacità può richiedere un impegno notevole e la formazione sia per la persona interessata  che per chi segue il suo sviluppo.

Qual è l'aspettativa di vita per chi ha la sindrome da delezione 1p36?

Per chi ha la sindrome da delezione 1p36 parte della prognosi in realtà dipende da quanto DNA non è presente nella regione p36. Alcuni ricercatori ora elencano p36 come p36.1 a p36.3, con p36.3 per esprimere come la maggior quantità di DNA mancante renda la prognosi peggiore (scarso, con sintomi gravi). Tuttavia anche questi individui possono avere alcune risposte al trattamento di cui sopra. Di conseguenza, alcuni individui possono avere una prognosi relativamente buona Inoltre la sindrome da delezione 1p36 è una scoperta così recente che i dati sulla durata di vita prevista sono  carenti. Tuttavia, ci sono rapporti nella letteratura medica su alcuni pazienti che raggiungono l'età adulta. 

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